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O27-02. マイクロアレイ染色体検査によって明らかになるCNVの評価のためのデジタルPCR
山本俊至1, 下島圭子2, 山田崇春3, 坂本晴子4, 岡本伸彦5
1東京女子医科大学大学院先端生命医科系遺伝子医学分野・ゲノム診療科, 2東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 3日本赤十字社愛知医療センター名古屋第二病院新生児科, 4大阪赤十字病院新生児・未熟児科部, 5大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 57(suppl): S280-S280, 2025.
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O27-03. 当院におけるマイクロアレイ染色体検査の実績と結果解釈エキスパートパネルの試み
川口将宏1, 鈴木基正1, 武藤亜希1, 山田直紀1, 和田真子1, 鈴井良輔1, 相場佳織1, 青木雄介1, 村松友佳子2, 稲葉美枝3, 林深3, 水野誠司3, 糸見和也1
1あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2名古屋大学医学部附属病院小児科, 3愛知県医療療育総合センター
脳と発達 57(suppl): S280-S280, 2025.
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O27-04. TSC2 / PKD1隣接遺伝子症候群の1例
山本啓之1, 西尾洋介1,2, 村松友佳子1, 加藤規利3, 森崇寧4, 柳澤彩乃1, 橋本実沙1, 山田美沙恵1, 成田肇1, 光松孝真1, 白木杏奈1, 伊藤祐史1, 中田智彦1, 夏目淳1,5, 城所博之1
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 2名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター, 3名古屋大学医学部附属病院腎臓内科, 4東京科学大学腎臓内科, 5名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学寄附講座
脳と発達 57(suppl): S281-S281, 2025.
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O27-05. MECP2重複症候群の男児同胞例
永田徹1, 土屋弘樹1, 榎本早也香1, 塚原理恵1, 柴田敬1, 秋山麻里1, 岡崎哲也2, 大守伊織1,3, 秋山倫之1, 武内俊樹1
1岡山大学病院小児神経科, 2岡山大学病院臨床遺伝子診療科, 3岡山大学学術研究院教育学域
脳と発達 57(suppl): S281-S281, 2025.
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O27-06. 頭囲拡大および新旧混在する硬膜下血腫を契機に診断したSotos症候群の1例
藤原万裕1, 松永祐太1, 古澤陽法1, 元永貴大1, 向野文貴1, 古田貴士1, 星出まどか2, 松重武志1, 西郷謙二郎3, 長谷川俊史1
1山口大学大学院医学系研究科医学専攻小児科, 2山口大学医学部小児救急地域医療学講座, 3綜合病院山口赤十字病院小児科
脳と発達 57(suppl): S281-S281, 2025.
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O28-01. 重症心身障害者における緩和ケアの検討 : 悪性腫瘍と神経難病の比較
中村由紀子, 河野千佳, 高橋美智, 美里周吾, 神岡哲治, 久保田雅也
島田療育センター小児科
脳と発達 57(suppl): S282-S282, 2025.
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O28-02. 股関節脱臼の現状と今後への提案
松本葉子1,2, 大吉由希美1, 野原亜也斗2, 田沼直之1
1東京都立府中療育センター, 2JCHO東京新宿メディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S282-S282, 2025.
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O28-03. 101症例の頭部MRI画像 (MRICS) 別遺伝学的解析結果
竹澤祐介1, 中村春彦1, 西條直也1, 相原悠1, 堅田有宇1,2, 及川善嗣1, 佐藤亮1, 大久保幸宗2, 遠藤若葉2, 阿部裕1, 菊池敦生1, 植松貢1, 松本直通3, 萩野谷和裕2, 呉繁夫1,2
1東北大学小児科, 2宮城県立こども病院神経科, 3横浜市立大学遺伝科
脳と発達 57(suppl): S282-S282, 2025.
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O28-04. 選択的脊髄後根切断術を受けた脳性麻痺患児13例の後ろ向き検討 : 小児科医の視点から
湯沢健太郎2, 大瀧潮2, 藤岡彩夏1, 伊東竜也1, 山本達也1, 吉川圭2, 照井君典1
1弘前大学医学部小児科, 2青森県立あすなろ療育福祉センター
脳と発達 57(suppl): S283-S283, 2025.
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O28-05. Immobilization hypercalcemiaを合併した脳脊髄障害の3小児例
市川和志, 安西里恵, 飯野千恵子, 吉橋学
神奈川リハビリテーション病院小児科
脳と発達 57(suppl): S283-S283, 2025.
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