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検索結果：22,856件中、文献の22,853件を表示
O-102 進行性の水無脳症様頭蓋内病変を呈した最重症型4型コラーゲン異常症
常松健一郎1, 武内俊樹2,3, 小沢浩4, 小崎健次郎2, 高橋孝雄3
1日野市立病院, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3慶應義塾大学医学部小児科学教室, 4島田療育センターはちおうじ小児神経科
脳と発達 49(suppl): S332-S332, 2017.
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O-103 TOE1遺伝子変異による橋小脳低形成および性分化異常症 (PCH7型)
緒方朋実1, 村松一洋1, 澤浦法子1, 鈴木江里子1, 荒川浩一1, 才津浩智2, 松本直通3
1群馬大学大学院医学系研究科小児科, 2浜松医科大学生化学講座, 3横浜市立大学医学部遺伝科
脳と発達 49(suppl): S333-S333, 2017.
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O-104 コエンザイムQ10により治療効果を認めた呼吸鎖複合体I欠損症
野崎章仁1, 熊田知浩1, 柴田実1, 林安里1, 日衛嶋郁子1, 藤井達哉1, 森未央子1, 佐々木彩恵子1, 井上賢治1, 村山圭2, 大竹明3
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2千葉県立こども病院代謝科, 3埼玉医科大学小児科
脳と発達 49(suppl): S333-S333, 2017.
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O-106 修正アトキンス食療法の継続が困難だったグルコーストランスポーター1欠損症の姉妹例
保科めぐみ1, 三島博1, 青天目信2,3, 下野九理子2,4
1大原綜合病院小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科小児科, 3大阪大学医学部付属病院てんかんセンター, 4大阪大学大学院連合小児発達学研究科
脳と発達 49(suppl): S334-S334, 2017.
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O-108 新生児マススクリーニングでシトルリン高値を示したリポアミド脱水素酵素欠損症の1例
小野浩明1, 川北理恵2, 中村公俊3, 小原收4, 藤木亮次4, 笹井英雄5, 深尾敏幸5, 湯浅光織6, 重松陽介6
1県立広島病院小児科, 2大阪市立総合医療センター小児代謝内分泌内科, 3熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野, 4かずさDNA研究所, 5岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 6福井大学医学部病態制御医学講座小児科学
脳と発達 49(suppl): S334-S334, 2017.
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O-109 ムコ多糖症II型の女性例に対する10年間のERT長期経過
本田涼子, 安忠輝, 田中茂樹
長崎医療センター小児科
脳と発達 49(suppl): S335-S335, 2017.
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O-110 重度の気管変形を認めたモルキオA症候群の1例
藤井裕士1,2, 谷博雄2, 小林良行2, 石川暢恒2, 兵藤純夫1, 小林正夫2
1広島市立舟入市民病院, 2広島大学病院小児科
脳と発達 49(suppl): S335-S335, 2017.
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O-111 ニーマンピックC病に対するヒドロキシプロピルγシクロデキストリンを用いた新規治療薬開発
松本志郎1, 曽我美南2, 入江徹美3, 江良拓実2
1熊本大学医学部附属病院総合周産期母子医療センター, 2熊本大学発生学研究所幹細胞誘導分野, 3熊本大学薬学部薬剤情報分析学分野
脳と発達 49(suppl): S335-S335, 2017.
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O-112 2型ゴーシェ病2例における発作性症状の特徴
田中学1, 樋渡えりか2
1埼玉県立小児医療センター総合診療科, 2埼玉県立小児医療センター神経科
脳と発達 49(suppl): S336-S336, 2017.
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O-113 本邦初のCLN6遺伝子変異による後期乳児型神経セロイドリポフスシノーシスの一例
佐藤亮1,2, 乾健彦2, 遠藤若葉1,2, 大久保幸宗1,2, 竹澤祐介1,2, 安西真衣2, 森田浩之3, 才津浩智4, 松本直道4, 萩野谷和裕2
1東北大学病院小児科, 2宮城県拓桃医療療育センター, 3福島県総合療育センター, 4横浜市立大学大学院医学系研究科遺伝学
脳と発達 49(suppl): S336-S336, 2017.
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