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P12-095. 成人内科と脳神経小児科の連携により41歳で診断に至った眼球運動失行を伴う失調症1型 (AOA1)
矢賀勇志1, 早川格2, 小崎里華3, 阿部裕一2, 石黒精1
1国立成育医療研究センター教育研修センター, 2国立成育医療研究センター神経内科, 3国立成育医療研究センター遺伝診療科
脳と発達 56(suppl): S341-S341, 2024.
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P12-096. 広範な蒙古斑が特徴的であったファーバー病の一例
鳥尾倫子1,2, 上野雄司2, 平良遼志2, 赤峰哲2, 吉良龍太郎2
1福岡市立こども病院総合診療科, 2福岡市立こども病院小児神経科
脳と発達 56(suppl): S341-S341, 2024.
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P12-097. 発症から3年以上を経て診断され酵素補充療法を開始した遅発型ポンペ病の1例
沖啓祐1,2, 山崎苗穂子1, 中島健1, 木水友一1, 富永康仁1, 最上友紀子1, 柳原恵子1, 西村夕美子2, 西恵理子2, 鈴木保宏1
1大阪母子医療センター小児神経科, 2大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 56(suppl): S342-S342, 2024.
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P12-098. 幼児期後期発症Niemann-Pick病C型患者の10年間のmiglustatによる治療経過
衞藤薫1,2, 伊藤康2,3, 大川拓也2, 小川優里子2, 柳下友映2, 佐藤友哉2, 中務秀嗣2, 永田智2
1東京女子医科大学附属足立医療センター, 2東京女子医科大学医学部小児科, 3恩賜財団母子愛育会愛育病院
脳と発達 56(suppl): S342-S342, 2024.
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P12-099. 乳児期からRett症候群様の症状を呈し早期に診断できたβプロペラ蛋白関連神経変性症 (BPAN) の1女児例
早川美佳1, 竹内ちせん2, 川目裕2, 青木大芽3, 柳久美子3, 要匡3, 鳥山泰嵩1, 片見直子1, 鈴木ことこ1, 鈴木淑子1, 南谷幹之1, 今井祐之1
1東京都立北療育医療センター小児科, 2東京慈恵会医科大学遺伝診療部, 3国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部
脳と発達 56(suppl): S342-S342, 2024.
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P12-100. リンパ球空胞化と神経セロイドリポフスチン症様の退行を示した17歳男子
梶原健太, チョンピンフィー, 一宮優子, 畑井恵理子, 松田あかね, 藤井史彦, 園田有里, 酒井康成, 大賀正一
九州大学病院小児科
脳と発達 56(suppl): S343-S343, 2024.
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P12-101. バルプロ酸ナトリウムとリスジプラム併用が功を奏しているSMA2型の成人女性の一例
小寺澤敬子1, 衣笠智美1, 井上恵理子1, 西尾久英2, 北山真次1
1姫路市総合福祉通園センター, 2神戸学院大学総合リハビリテーション
脳と発達 56(suppl): S343-S343, 2024.
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P12-102. リスジプラム内服で自律神経活動度が改善した脊髄性筋萎縮症1型の2症例
中村拓自, 樋口直弥, 實藤雅文, 松尾宗明
佐賀大学医学部小児科
脳と発達 56(suppl): S343-S343, 2024.
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P12-103. リスジプラム内服を開始した脊髄性筋萎縮症3型の2歳男児例
松藤まゆみ, 佐野のぞみ
鹿児島市立病院小児科
脳と発達 56(suppl): S344-S344, 2024.
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P12-104. RSウイルス罹患により重篤な経過を呈したオナセムノゲンアベパルボベク投与後の脊髄性筋萎縮症1型の一例
仲村貞郎, 黒川慎吾, 當山真紀, 仲田昌吾, 島袋渉, 名嘉山賀子, 浜田和弥, 兼次拓也, 金城紀子, 知念安紹, 中西浩一
琉球大学小児科
脳と発達 56(suppl): S344-S344, 2024.
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