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O25-02. ムコ多糖症II型に対する臍帯血移植と脳室内酵素補充療法
植田佑樹1, 平林真介1, 山田聡1, 平松泰好1, 中久保佐千子1, 中島翠1, 後藤健1, 安部樹太朗1, 寺下友佳代1, 江川潔1, 真部淳1, 奧山虎之2
1北海道大学病院小児科, 2埼玉医科大学ゲノム医療科
脳と発達 57(suppl): S276-S276, 2025.
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O25-03. 2歳から両側小脳歯状核にT2/FLAIR高信号を認めたSENDA/BPANの9歳女児
林良一1, 中村知美2, 米川貴博2, 溝部万里奈3, 村松一洋3, 山口佳子1, 中村雅也1, 太田穂高1, 杉山謙二1, 森本真理2, 花木良2, 豊田秀実2, 平山雅浩2
1三重県立総合医療センター, 2三重大学医学部附属病院小児科, 3自治医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S277-S277, 2025.
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O25-04. 古典的ファブリー病男子の長期経過 - バイオマーカーと心理社会的因子に関する痛みの考察 -
井上建1, 大戸佑二2, 板橋尚2, 岩波純平1, 佐々木侑1, 大谷良子1, 松原知代1, 作田亮一2
1獨協医科大学埼玉医療センター子どものこころ診療センター, 2獨協医科大学埼玉医療センター小児科
脳と発達 57(suppl): S277-S277, 2025.
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O25-05. 小児期発症のミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (MELAS) の臨床的特徴
羽田野裕, 池田梓, 森川翔太郎, 辻恵, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 57(suppl): S277-S277, 2025.
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O26-01. 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症が疑われたSchinzel-Giedion症候群の1例
牧野道子1, 下山仁1, 和田恵子1, 田村貴子1, 宇野久仁子1, 大野由美子1, 大日向純子1, 田中輝幸1, 赤星惠子1, 佐々木征行1, 村上良子2, 輿水江里子3, 宮武聡子3, 松本直通3
1東京小児療育病院, 2大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫学グループ, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 57(suppl): S278-S278, 2025.
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O26-02. ペリツェウス・メルツバッハ病の新規分子病態の提唱 : 小胞体Ca欠乏と小胞体ゴルジ体輸送障害
井上健1,2, 李コウ2, 三島玲子2, 後藤雄一1
1国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター, 2国立精神・神経医療研究センター病態生化学
脳と発達 57(suppl): S278-S278, 2025.
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O26-04. ATP6遺伝子変異を認めたLeigh症候群の3歳児例
時岡礼恵1, 土屋弘樹1, 川合裕規1, 住友裕美1, 秋山麻里1, 秋山倫之1, 村山圭2, 武内俊樹1
1岡山大学病院小児神経科, 2順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断治療学講座
脳と発達 57(suppl): S279-S279, 2025.
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O26-05. POMT1遺伝子の新規変異を有する先天性筋ジストロフィーの姉妹例
岡田健太朗1, 岡西徹1, 大城一航2, 奥田太郎1, 斎藤良彦3, 西野一三3, 粟野宏之4, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2岐阜市民病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 4鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科
脳と発達 57(suppl): S279-S279, 2025.
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O26-06. HPDL遺伝子ホモ接合性バリアントによる痙性対麻痺の女児例
三谷忠宏, 高梨修一, 渡邉知佳, 渡邊美有紀, 青木志保, 小坂仁
自治医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S279-S279, 2025.
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O27-01. 当院で出生した18トリソミー児の新生児発作と新生児期以降に発症したてんかんの臨床像
深沢達也1, 竹尾俊希1, 城所博之1,2, 根来民子1, 久保田哲夫1
1安城更生病院小児科, 2名古屋大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 57(suppl): S280-S280, 2025.
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