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検索結果：22,856件中、文献の22,853件を表示
O-041 自閉症スペクトラム障害児に対するアレイCGH解析での検討
後藤昌英1, 松本歩1, 神保恵理子1, 小坂仁1, 大橋圭2, 齋藤伸治2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2名古屋市立大学小児科
脳と発達 49(suppl): S312-S312, 2017.
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O-042 臨床的に福山型先天性筋ジストロフィー (F-CMD) と診断されていた, 新規FKRP変異による日本人には稀なCMDの兄妹例
吉岡三惠子1, 戸田達史2
1神戸市総合療育センター小児神経科, 2神戸大学大学院医学研究科神経内科分子脳科学
脳と発達 49(suppl): S312-S312, 2017.
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O-043 新規の先天性GPI欠損症, PIGB欠損症について
村上良子1, 亀井淳2, 宮武聡子3, 赤坂真奈美2, 輿水江里子3, 荒谷菜摘2, 水無瀬学3, 松本直通3, 木下タロウ1
1大阪大学微生物病研究所免疫不全疾患研究分野, 2岩手医科大学小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 49(suppl): S313-S313, 2017.
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O-044 知的障害と巨大血小板性血小板減少症を呈しCDC42遺伝子異常を有する新規疾患
武内俊樹1, 岡本伸彦2, 上原朋子3, 高橋孝雄1, 小崎健次郎3
1慶應義塾大学医学部小児科, 2大阪府立母子保健総合医療センター, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 49(suppl): S313-S313, 2017.
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O-045 Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討
堀いくみ1, 大友孝信2,3, 中島光子4, 宮冬樹5,6, 根岸豊1, 服部文子1, 安藤直樹1, 西野一三7, 角田達彦5,6, 才津浩智4,8, 小崎健次郎9, 松本直通4, 吉森保2,3, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科遺伝医学講座遺伝学教室, 3大阪大学医学系研究科付属オートファジーセンター, 4横浜市立大学医学部医学科医学研究科医科学専攻遺伝学, 5東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野, 6理化学研究所統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループ, 7国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 8浜松医科大学医学部医学科医化学, 9慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 49(suppl): S313-S313, 2017.
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O-046 MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である
根岸豊1, 家田大輔1, 堀いくみ1, 服部文子1, 野崎靖之2, 小牧宏文3, 遠山潤4, 長崎啓佑5, 多田弘子6, 正木宏7, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2自治医科大学小児科, 3国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 4国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 5新潟大学医歯学総合病院小児科, 6千葉県済生会習志野病院小児科, 7聖マリアンナ医科大学横浜市西部病院周産期センター新生児部門
脳と発達 49(suppl): S314-S314, 2017.
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O-047 常染色体劣性遺伝性疾患発症の原因となる片親性イソダイソミーの分類
新井田要
金沢医科大学病院集学的医療部遺伝子医療センター
脳と発達 49(suppl): S314-S314, 2017.
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O-048 身体組成分析を用いたDuchenne型筋ジストロフィー患者の栄養評価
鈴木理恵, 糸見世子, 向田壮一, 白石一浩
国立病院機構宇多野病院小児神経科
脳と発達 49(suppl): S314-S314, 2017.
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O-049 デュシェンヌ型及びベッカー型筋ジストロフィーに合併した発達障害の検討ことばの遅れを主訴に発見された2症例を中心に
森岡景子, 前田卿子
静岡医療福祉センター
脳と発達 49(suppl): S315-S315, 2017.
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O-050 福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データを用いた進行期の合併症と医療的ケアの検討
石垣景子1, 井原千琴2, 佐藤孝俊1, 七字美延1, 大澤真木子1, 貝谷久宣2, 永田智1
1東京女子医科大学医学部小児科, 2日本筋ジストロフィー協会
脳と発達 49(suppl): S315-S315, 2017.
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