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検索結果：22,856件中、文献の22,853件を表示
O-031 2分間歩行テストは6分間歩行テストに代わり筋ジストロフィーの臨床試験のアウトカムメジャーになりうる
竹下絵里1, 岩田恭幸2, 矢島寛之2, 立森久照3, 加藤直広3, 小牧宏文1,4, 佐々木征行1, 筋ジストロフィー臨床試験ネットワークアウトカムメジャー研究グループ5
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター病院身体リハビリテーション部身体リハビリテーション科, 3国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所精神保健計画研究部, 4国立精神・神経医療研究センター病院臨床研究推進部, 5筋ジストロフィー臨床試験ネットワークアウトカムメジャー研究グループ
脳と発達 49(suppl): S309-S309, 2017.
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O-032 Duchenne型筋ジストロフィーの生命予後改善に関連する因子に関する研究
齊藤利雄1, 尾方克久2, 久留聡3, 松村剛1, 高橋俊明4, 小林道雄5, 高田博仁6, 三方崇嗣7, 荒畑創8, 舩戸道徳9, 福留隆泰9,10
1国立病院機構刀根山病院神経内科・小児神経内科, 2国立病院機構東埼玉病院神経内科, 3国立病院機構鈴鹿病院神経内科, 4国立病院機構仙台西多賀病院神経内科, 5国立病院機構あきた病院神経内科, 6国立病院機構青森病院神経内科, 7国立病院機構下志津病院神経内科, 8国立病院機構大牟田病院神経内科, 9国立病院機構長良医療センター小児科, 10国立病院機構長崎川棚医療センター神経内科
脳と発達 49(suppl): S309-S309, 2017.
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O-033 デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性 (第二報)
服部文子1, 中村勇治1, 家田大輔1, 堀いくみ1, 根岸豊1, 本橋裕子2, 小牧宏文2, 久留聡3, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 3国立病院機構鈴鹿病院
脳と発達 49(suppl): S309-S309, 2017.
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O-034 「加・加速度」累積測定による歩行不能デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の上肢活動量評価
藤井達哉, 熊田知浩, 森未央子, 野崎章仁, 日衛嶋郁子, 柴田実, 林安里, 井上賢司, 佐々木彩恵子
滋賀県立小児保健医療センター小児科
脳と発達 49(suppl): S310-S310, 2017.
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O-035 網羅的ゲノム解析により発達障害患者に認められたde novo遺伝子変異
山本俊至1, 下島圭子1, 岡本伸彦2
1東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
脳と発達 49(suppl): S310-S310, 2017.
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O-036 障害者のきょうだいを対象とした遺伝に対する意識調査
苛原香1, 酒井規夫2
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科保健学
脳と発達 49(suppl): S310-S310, 2017.
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O-037 マイクロアレイ染色体検査のピットホール～5q35重複症候群の診断経験から～
小林朋子1,2,3, 川目裕1,2
1東北大学病院小児科, 2東北大学東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野, 3東北大学東北メディカル・メガバンク機構ゲノム医学普及啓発寄附研究部門
脳と発達 49(suppl): S311-S311, 2017.
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O-038 脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦 / 失調症候群の遺伝学的検査体制の構築～保険診療でカバーされる外注検査となる～
難波栄二1,2, 足立香織1, 中山祐二1, 松浦徹3, 石井一弘4, 後藤雄一5
1鳥取大学生命機能研究支援センター, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3自治医科大学神経内科, 4筑波大学医学医療系神経内科, 5国立精神・神経医療研究センター
脳と発達 49(suppl): S311-S311, 2017.
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O-039 日本におけるRett症候群のデータベース解析 : 粗大運動機能の分析から
七種朋子1, 弓削康太郎1, 川口真知子2, 谷岡哲二3, 池永敏晴4, 平山千里5, 角間辰之2, 岩間一浩6, 松本直通6, 永光信一郎1, 山下裕史朗1, 松石豊次郎7, 伊藤雅之8
1久留米大学医学部小児科, 2久留米大学バイオ統計センター, 3NPO法人レット症候群支援機構, 4日本レット症候群協会, 5さくらんぼ会, 6横浜市立大学医学研究科遺伝学, 7聖マリア病院小児総合研究センター・レット症候群研究センター, 8国立精神・神経医療研究センター
脳と発達 49(suppl): S311-S311, 2017.
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O-040 小児慢性特定疾患治療研究事業登録データを用いた稀少疾患の疫学研究の試み～福山型先天性筋ジストロフィーの例～
粟屋智就1,2, 岡崎哲也2,3, 林雅晴2,4, 小牧宏文2,5, 盛一享徳6, 掛江直子6
1京都大学大学院医学研究科形態形成機構学, 2日本小児神経学会小慢・指定難病に関する委員会, 3鳥取大学医学部脳神経小児科, 4淑徳大学看護栄養学部看護学科, 5国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター小児神経診療部, 6国立研究開発法人国立成育医療研究センター臨床疫学部小児慢性特定疾病情報室
脳と発達 49(suppl): S312-S312, 2017.
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