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O23-03. 入所施設の成人期重症心身障害者のてんかん予後の検討
坂口友理1,2,3, 中嶋英子2, 原田由紀子2, 木口サチ2, 岩崎裕治2, 須藤明日香3, 飛田理子3, 鶴田悟郎3, 八谷靖夫3, 関ひろみ3, 古庄知己1
1信州大学医学部遺伝医学教室, 2稲荷山医療福祉センター小児科, 3国立病院機構東長野病院小児科
脳と発達 57(suppl): S273-S273, 2025.
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O23-04. 愛媛大学医学部附属病院小児科の過去21年間の乳児てんかん性スパズム症候群の診療状況
城賀本敏宏, 矢島知里, 元木崇裕, 江口真理子
愛媛大学医学部附属病院小児科
脳と発達 57(suppl): S273-S273, 2025.
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O23-05. カルニチンの補充により発作が軽減したATP1A1遺伝子変異を持つDravet症候群の1例
大場温子1,2, 及川輝1,2, 宮冬樹3, 加藤光広4
1東京慈恵会医科大学附属柏病院小児科, 2東京慈恵会医科大学小児科, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4昭和大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S274-S274, 2025.
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O24-01. SMA患者におけるオナセムノゲンアベパルボベクのリアルワールドデータ : RESTORE試験日本人中間レポート
齋藤加代子1, 佐野美砂子2, Kamal Benguerba3, 土田健2, 手島梨恵2, Sandra P.Reyna4, Omar Dabbous4, Richard S.Finkel5
1東京女子医科大学ゲノム診療科, 2ノバルティスファーマ株式会社, 3Novartis Gene Therapies Switzerland GmbH, 4Novartis Gene Therapies, Inc., 5Center for Experimental Neurotherapeutics, St Jude Children's Research Hospital
脳と発達 57(suppl): S274-S274, 2025.
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O24-02. MELAS様の症状を呈したPNPT1遺伝子異常症の兄弟例
玉田智子1, 藤井裕士1, 玉浦萌1, 板村真司1, 村山圭2,3
1広島市立舟入市民病院小児科, 2順天堂大学小児科, 3順天堂大学大学院医学研究科難病の診断と治療研究センター
脳と発達 57(suppl): S274-S274, 2025.
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O24-03. 呼吸障害に対してデキサメタゾンパルミチン酸エステルを使用したゴーシェ病2型の1例
仲村貞郎, 黒川慎吾, 仲田昌吾, 島袋渡, 名嘉山賀子, 浜田和弥, 兼次拓也, 金城紀子, 知念安紹, 中西浩一
琉球大学大学院医学研究科育成医学講座
脳と発達 57(suppl): S275-S275, 2025.
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O24-04. Glut1欠損症における従来の診断基準および診断カテゴリーの問題点抽出と改訂
伊藤康1,2, 青天目信3, 小國弘量4, 高橋悟5, 夏目淳6, 柳原恵子7, 下野九理子8, 藤井達哉9, 中村公俊10
1東京女子医科大学小児科, 2母子愛育会総合母子保健センター愛育研究所小児及び母性保健研究部, 3大阪大学大学院医学系研究科小児科, 4TMG朝霞医療センターてんかんセンター, 5旭川医科大学小児科, 6名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学, 7大阪母子医療センター小児神経科, 8大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 9滋賀県立小児保健医療センター小児科, 10熊本大学大学院生命科学研究部小児科
脳と発達 57(suppl): S275-S275, 2025.
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O24-05. 先天性グリコシル化異常症の国内例の検討
岡本伸彦1,2, 和田芳直2,3
1大阪母子医療センター遺伝診療科, 2大阪母子医療センター研究所分子遺伝病研究部門, 3大阪母子医療センター母性内科
脳と発達 57(suppl): S275-S275, 2025.
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O24-06. 急速な退行と回復を繰り返し認めた若年型歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症の1例
矢部愛美1, 本林光雄2, 島田姿野3, 宮下光洋1, 矢部友奈1, 井口晃宏1, 水谷聡志1, 露崎悠1, 山口解冬1, 大谷英之1, 今井克美1
1NHO静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2長野県立こども病院神経小児科, 3順天堂大学大学院医学研究科臨床遺伝学
脳と発達 57(suppl): S276-S276, 2025.
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O25-01. BPAN患者3例のDopamine Transporter SPECT所見
光松孝真1, 城所博之1, 柳澤彩乃1, 橋本実沙1, 山田美沙恵1, 成田肇1, 隈井すみれ1, 白木杏奈1, 伊藤祐史1, 山本啓之1, 中田智彦1, 村松一洋2, 夏目淳1,3
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科, 2自治医科大学医学部小児科, 3名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学寄附講座
脳と発達 57(suppl): S276-S276, 2025.
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