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文献

O-064. 筋力低下を呈し筋病理所見で還元小体を認め, FHL1遺伝子変異を同定した小児期発症の4例における臨床的特徴

草開祥平1, 井上道雄2, 石山昭彦1,2, 大矢寧3, 宮原弘明4, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 須貝研司1, 佐々木征行1, 西野一三2
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 3国立精神・神経医療研究センター病院神経内科, 4大分大学小児科
脳と発達 50(suppl): S316-S316, 2018.

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O-065. 単線維筋電図を実施した小児4例の報告

川村健太郎1, 山本晃代1, 土田晃輔1, 福村忍1, 今井富裕2, 堤裕幸1
1札幌医科大学医学部小児科, 2札幌医科大学保健医療学部
脳と発達 50(suppl): S316-S316, 2018.

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O-066. ロボットスーツチームリハビリテーションの試み

齊藤利雄1, 松井未紗2, 高田裕斗3, 岩田裕美子3, 中川正之3, 松村剛2, 井上貴美子3
1国立病院機構刀根山病院神経内科・小児神経内科, 2国立病院機構刀根山病院神経内科, 3国立病院機構刀根山病院リハビリテーション科
脳と発達 50(suppl): S316-S316, 2018.

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O-067. 福山型先天性筋ジストロフィーの患者・家族に対する診断と告知に関するアンケート調査

七字美延1, 石垣景子1, 佐藤孝俊1, 松田瑞沙2, 永田智1
1東京女子医科大学病院小児科, 2東京女子医科大学
脳と発達 50(suppl): S317-S317, 2018.

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O-068. 福山型先天性筋ジストロフィーの呼吸障害と嚥下障害への対応

牧野道子, 松井秀司, 和田恵子, 舟橋満寿子, 椎木俊秀
東京小児療育病院小児科
脳と発達 50(suppl): S317-S317, 2018.

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O-069. 福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討

佐藤孝俊1, 安達みちる2, 廣瀬恵2, 圖師将也2, 後藤圭介2, 増山素道2, 松尾彩2, 石黒久美子1, 七字美延1, 村上てるみ1, 和田太3, 猪飼哲夫3, 近藤和泉4, 石垣景子1, 永田智1
1東京女子医科大学医学部小児科, 2東京女子医科大学リハビリテーション部, 3東京女子医科大学医学部リハビリテーション科, 4国立研究開発法人国立長寿医療研究センター
脳と発達 50(suppl): S317-S317, 2018.

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O-070. Duchenne型筋ジストロフィー患者を対象としたTAS-205第I相単回・反復投与試験

竹下絵里1, 小牧宏文1,2, 本橋裕子1, 石山昭彦1, 三好和久3, 山宮育郎3, 山田延子3, 南奈央子3
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター病院臨床研究推進部, 3大鵬薬品工業株式会社
脳と発達 50(suppl): S318-S318, 2018.

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O-071. 尿中タイチンはDuchenne型筋ジストロフィー診断のバイオマーカーである

粟野宏之1, 松本真明1, 永井正志1, 白川卓2, 丸山順裕3, 鍋島陽一4, 松尾雅文2, 飯島一誠1
1神戸大学大学院医学研究科小児科, 2神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 3株式会社免疫生物研究所, 4先端医療振興財団先端医療センター
脳と発達 50(suppl): S318-S318, 2018.

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O-073. ジストロフィンアイソフォームDp116領域の変異を有するDuchenne型筋ジストロフィーは心機能障害発症が遅い

山本哲志1, 粟野宏之2, 松本真明2, 永井正志2, 今西孝充1, 中町祐司1, 松尾雅文3, 飯島一誠2, 三枝淳1
1神戸大学医学部附属病院検査部, 2神戸大学大学院医学研究科小児科, 3神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 50(suppl): S319-S319, 2018.

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O-074. 学童期の脳性麻痺に対しロボットスーツHALによる歩行トレーニングを併用した集中リハビリテーションの効果

松田真由美1, 岩崎信明2, 冨田和秀3, 中山智博2, 中山純子2, 四津有人4, 大黒春夏2, 渡慶次香代2, 吉川憲一1, 高橋一史1, 榎本景子1, 佐野久美子1, 久保田蒼1, 水上昌文3
1茨城県立医療大学付属病院リハビリテーション部理学療法科, 2茨城県立医療大学付属病院小児科, 3茨城県立医療大学保健医療学部理学療法学科, 4茨城県立医療大学医科学センター
脳と発達 50(suppl): S319-S319, 2018.

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