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脂肪酸代謝異常症・カルニチン回路異常症
杉山洋平*, 村山圭*
*順天堂大学難病の診断と治療研究センター/小児科
小児内科 56(12): 1782-1788, 2024.
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先天性副腎過形成症
折本竜太*, 鹿島田健一**
*東京科学大学大学院医歯学総合研究科発生発達病態学(小児科), **国立成育医療研究センター内分泌・代謝科
小児内科 56(12): 1797-1802, 2024.
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ポリエチレングリコール (PEG) 化した酵素による治療 - フェニルケトン尿症の最新治療
西田ひかる*, 大石公彦*
*東京慈恵会医科大学小児科学講座
小児内科 56(12): 1844-1847, 2024.
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血液脳関門を克服した酵素補充療法
小須賀基通*
*国立成育医療研究センター遺伝診療科
小児内科 56(12): 1848-1851, 2024.
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造血細胞移植の進歩
坂口大俊*
*国立成育医療研究センター小児がんセンター移植・細胞治療科
小児内科 56(12): 1852-1856, 2024.
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4. 骨髄検査 - 骨髄穿刺・骨髄生検, 有核細胞数, 骨髄像, 特殊染色, 骨髄細胞の染色体検査, コロニー形成能
濱麻人
日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院小児医療センター血液腫瘍科
小児内科 56(増刊): 79-82, 2024.
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1. 細胞数, 細胞の種類, 蛋白, 糖, クロール
青天目信
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児内科 56(増刊): 130-133, 2024.
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1. 酵素および関連物質 2) AST (GOT), ALT (GPT), γ-GTP (GGT), LAP, Ch-E
近藤宏樹
近畿大学奈良病院小児科
小児内科 56(増刊): 156-161, 2024.
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2. 蛋白, 膠質反応および関連物質 2) ハプトグロビン, α-フェトプロテイン, α1アンチトリプシン
市本景子
千葉県こども病院代謝科
小児内科 56(増刊): 176-179, 2024.
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2. 蛋白, 膠質反応および関連物質 7) 尿素窒素, 尿酸, クレアチニン
奥田雄介, 石倉健司
北里大学医学部小児科学
小児内科 56(増刊): 195-198, 2024.
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