キーワード検索結果
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O-024. 先天性大脳白質形成不全症の診断サポートのためのコンサルテーションボード
井上健1, 黒澤健司2, 才津浩智3, 山本俊至4, 小坂仁5, 高梨潤一6
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 2神奈川県立こども医療センター遺伝科, 3浜松医科大学医化学講座, 4東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 5自治医科大学小児科, 6東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S302-S302, 2018.
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O-025. てんかんを合併したSCN4A変異を持つ先天性パラミオトニアの一例
大府正治1,2, 松岡剛司1, 比屋根真彦1, 高橋悟3
1沖縄県立南部医療センターこども医療センター小児神経科, 2沖縄南部徳洲会病院小児科, 3旭川医科大学小児科
脳と発達 50(suppl): S303-S303, 2018.
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O-026. リスペリドン, メチルフェニデート徐放剤内服中に不随意運動をきたした5歳男児例
種岡飛翔, 里龍晴, 橋本和彦, 西口奈菜子, 森内浩幸
長崎大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S303-S303, 2018.
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O-027. 神経芽腫に伴う傍腫瘍性神経症候群と考えられる小児例の検討 : 臨床特徴と自己抗体
大松泰生, 高橋幸利, 西村成子, 高尾恵美子, 笠井理沙, 榎田かおる, 井上有史
国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 50(suppl): S303-S303, 2018.
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O-028. 非傍腫瘍性オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群の検討 : 臨床像と自己抗体
美根潤, 高橋幸利, 西村成子, 高尾恵美子, 笠井理沙, 榎田かおる, 井上有史
国立病院機構静岡てんかん神経医療センター
脳と発達 50(suppl): S304-S304, 2018.
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O-029. KMT2B遺伝子変異2例に対する淡蒼球内節刺激療法 - 定量的運動機能解析システムを用いた検討 -
宮田世羽1,2, 吉田大峰3, 本多武尊3, 熊田聡子1, 眞下秀明1, 西田裕哉1, 白井育子1, 横地房子8, 筧慎治3, 濱中耕平4, 宮武聡子4, 松本直通4, 服部文子5, 瓦井俊孝6, 谷口真7
1東京都立神経病院神経小児科, 2杏林大学医学小児科, 3東京都医学総合研究所運動障害プロジェクト, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 5名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 6徳島大学臨床神経科学, 7東京都立神経病院脳神経外科, 8東京都立神経病院脳神経内科
脳と発達 50(suppl): S304-S304, 2018.
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O-030. 腰仙部皮膚異常の検討
前田寿幸1, 陣内久美子1, 一ノ瀬文男1, 平原恵子2, 岩永学1, 下川尚子3, 松尾宗明1
1佐賀大学医学部小児科, 2佐賀県医療センター好生館小児科, 3佐賀大学医学部脳神経外科
脳と発達 50(suppl): S304-S304, 2018.
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O-031. 結節性硬化症 (TSC) に伴う上衣下結節性巨細胞性星細胞腫 (SEGA) に対する治療戦略 : mTOR阻害薬 (分子標的薬) の有効性と限界
九鬼一郎1, 川脇壽1, 岡崎伸1, 金聖泰1, 福岡正隆1, 井上岳司1, 温井めぐみ1, 國廣誉世2, 宇田武弘2, 松阪康弘2, 坂本博昭2, 富和清隆3
1大阪市立総合医療センター小児神経科内科, 2大阪市立総合医療センター小児脳神経外科, 3東大寺福祉療育院小児神経内科
脳と発達 50(suppl): S305-S305, 2018.
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O-032. てんかんを合併した結節性硬化症児の幼児期の発達について
遠藤文香1, 土屋弘樹1, 兵頭勇紀1, 秋山麻里1, 岡牧郎1, 秋山倫之1, 吉永治美1,2, 小林勝弘1
1岡山大学大学院医歯学総合研究科発達神経病態学 (小児神経科), 2南岡山医療センター重症心身障害児センター
脳と発達 50(suppl): S305-S305, 2018.
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O-033. LPS応答性の評価により診断した免疫不全症を伴う先天性色素失調症の2例
大西秀典, 川本典生, 折居建治, 深尾敏幸
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
脳と発達 50(suppl): S305-S305, 2018.
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