キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
1. Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysisの臨床像を呈したSPAST遺伝子異常の12歳男児例
小笠原真志1, 輿水江里子2, 齋藤貴志1, 赤坂紀幸3, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 石山昭彦1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 須貝研司1, 東條恵3, 宮武聡子2, 松本直通2, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2横浜市立大学大学院遺伝学, 3新潟県はまぐみ小児療育センター小児科
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
2. ミトコンドリアATPase 6遺伝子変異を同定した進行性外眼筋麻痺
市川和志1, 成健史1, 池田梓1, 高嶋裕美子1, 露崎悠1, 辻恵1, 新保裕子2, 井合瑞江1, 山下純正1, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター臨床研究所
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
3. 乳児期発症のもやもや病女児と両親の遺伝子検査の考察
春日夏那子1,2, 澤浦法子2, 荒川篤康2, 村松一洋2, 荒川浩一2, 呉繁夫3
1前橋赤十字病院小児科, 2群馬大学医学部附属病院小児科, 3東北大学大学院小児病態学分野
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
4. Guillain-Barre症候群pharyngeal cervical brachial variantの14歳女子例
白井陽子, 星野廣樹, 清水教一
東邦大学医療センター大橋病院小児科学講座
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
5. 8歳時に肺炎に伴う換気不全から診断に至った先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) の1例
阿久津裕子1, 高橋孝治1, 三村尚1, 白井謙太朗1, 南風原明子1, 渡辺章充1, 有坂敦子2, 佐々木綾子3, 早坂清3
1土浦協同病院小児科, 2東京北医療センター小児科, 3山形大学小児科
脳と発達 49(4): 287-287, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
6. Rituximabで治療中の抗MOG抗体陽性の, ADEM後再発性視神経炎の1例
長嶋雅子, 池田尚広, 松本歩, 宮内彰彦, 中野祐子, 若林慶, 小坂仁, 山形崇倫
自治医科大学小児科
脳と発達 49(4): 287-288, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
7. 初期のMRIが正常ながら重篤な経過を辿った急性小脳炎の1例
池邉記士1, 福島富士子1, 塙淳美1, 京戸玲子1, 田中竜太1, 河野達夫2,3, 泉維昌1, 高橋幸利4
1茨城県立こども病院小児科, 2茨城県立こども病院放射線科, 3東京都立小児総合医療センター放射線科, 4国立静岡てんかん・神経医療センター小児科
脳と発達 49(4): 288-288, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
8. 神経症状が非常に軽微であったグルタル酸尿症1型の1例
眞下秀明1, 熊田聡子1, 花房由季子1, 柳下章2, 西田裕哉1, 宮田世羽1, 白井育子1, 栗原栄二1, 中田安浩2, 谷川有紀3
1東京都立神経病院神経小児科, 2東京都立神経病院神経放射線科, 3島根大学小児科
脳と発達 49(4): 288-288, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
9. 経胃瘻的空腸栄養と亜鉛製剤過剰投与により, 銅欠乏性貧血と好中球減少症を発症したLesch-Nyhan症候群の1例
中野祐子1, 中崎公隆2, 瀬戸比呂木3, 横山桃子1, 沼澤佑子1, 西村淳1, 道廣成実1, 椎原弘章1, 阿部敏明1, 原澤孝夫1
1あしかがの森足利病院神経小児科, 2日本大学医学部付属板橋病院, 3日本大学病院総合医療センター小児科
脳と発達 49(4): 288-288, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
10. 6歳で診断され, 治療を開始したムコ多糖症I型重症型 (Hurler症候群) の1例
竹口諒1, 本橋裕子1, 竹下絵里1, 石山昭彦1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 須貝研司1, 佐々木征行1, 松井美穂子2, 小須賀基通3, 奥山虎之3
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2東京都立北療育医療センター城北分園小児科, 3国立成育医療研究センター臨床検査部
脳と発達 49(4): 288-288, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
