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O19-05. CDKL5欠損症4例の臨床経過
中田智彦1, 柳澤彩乃1, 橋本実沙1, 山田美沙恵1, 成田肇1, 光松孝真1, 白木杏奈1, 牧祐輝2, 伊藤祐史1, 山本啓之1, 小林悟3, 夏目淳1,4, 城所博之1
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科, 2トヨタ記念病院小児科, 3名古屋市立大学医学部附属西部医療センター小児科, 4名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学寄附講座
脳と発達 57(suppl): S266-S266, 2025.
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O19-06. 急性脳症症状を呈したSCN8A遺伝子異常症の1例
舞鶴賀奈子1, 宇佐美亜由子1, 梶本智史2, 矢野直子2, 吉田健司2
1天理よろづ相談所病院, 2京都大学医学部附属病院発達小児科学
脳と発達 57(suppl): S267-S267, 2025.
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O20-01. 2歳以上でてんかん性スパズムを発症した患者の臨床的特徴について
竹内博一1, 菊池健二郎2,3, 堀田悠人2, 平田佑子2,3, 松浦隆樹2,3, 小一原玲子4, 浜野晋一郎2
1東京慈恵会医科大学葛飾医療センター, 2埼玉県立小児医療センター神経科, 3東京慈恵会医科大学小児科学講座, 4埼玉県立小児医療センター保健発達部
脳と発達 57(suppl): S267-S267, 2025.
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O20-02. 18トリソミー症候群における年齢別てんかん有病率の検討
石田悠介1, 西山将広1, 伊藤立人1, 相馬健人1, 鮫島智大1, 岩谷壮太2, 芳本誠司2, 丸山あずさ1
1兵庫県立こども病院神経内科, 2兵庫県立こども病院新生児内科
脳と発達 57(suppl): S267-S267, 2025.
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O20-03. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんを併発したSCN8A - Related Developmental and Epileptic Encephalopathyの男児例
渡部愛菜1, 森達夫1, 中野睦基1, 田山貴広1, 東田好広1, 輿水江里子2, 宮武聡子2,3, 松本直通2, 漆原真樹1
1徳島大学病院小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室, 3横浜市立大学附属病院遺伝子診療科
脳と発達 57(suppl): S268-S268, 2025.
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O20-04. 発症当初に中心側頭部棘波を示す自然終息性てんかんと疑われた症例の診断変更
平田佑子, 浜野晋一郎, 松浦隆樹, 小一原玲子, 菊池健二郎
埼玉県立小児医療センター小児てんかんセンター
脳と発達 57(suppl): S268-S268, 2025.
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O20-05. KCNQ2遺伝子獲得型変異によって発達遅滞・筋緊張亢進を呈した一例
濱田詩織1, 下村育史1, 松永愛香2, 米衛ちひろ3, 丸山慎介1
1鹿児島大学病院小児科, 2鹿児島県立薩南病院小児科, 3独立行政法人国立病院機構南九州病院小児科
脳と発達 57(suppl): S268-S268, 2025.
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O20-06. 長時間の行動異常を呈した定型欠神発作重積の一例
樋口直弥, 中村拓自, 實藤雅文, 松尾宗明
佐賀大学医学部附属病院小児科
脳と発達 57(suppl): S269-S269, 2025.
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O21-01. 当院における小児神経疾患に対する分子標的薬の使用状況
水野朋子, 渡邉浩太郎, 山内泰輔, 森山剣光, 高木正稔
東京科学大学小児科
脳と発達 57(suppl): S269-S269, 2025.
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O21-02. 当院での抗MOG抗体関連疾患19例の後方視的検討
上田拓耶1,2, 西山将広1,2, 相馬健人1, 石田悠介1, 徳元翔一2, 山口宏2, 野津寛大2, 丸山あずさ1, 永瀬裕朗2
1兵庫県立こども病院神経内科, 2神戸大学大学院医学研究科小児科
脳と発達 57(suppl): S269-S269, 2025.
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