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P-294. 脊髄性筋萎縮症に対する治療効果評価方法開発の取り組み
弓削康太郎1, 須田正勇1, 石井隆大1, 盛崎俊浩1, 永光信一郎1, 吉田索2, 八木実2, 山下裕史朗1
1久留米大学小児科, 2久留米大学小児外科
脳と発達 50(suppl): S456-S456, 2018.
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P-295. SMNハイブリッド遺伝子を有する脊髄性筋萎縮症2/3型の一例
杉本真里1, 佐久間肇1, 相場佳織1, 戸川泰子1, 小山典久1, 横地健治2, 西尾久英3
1豊橋市民病院小児科, 2聖隷三方原病院小児科, 3神戸大学大学院医学研究科地域社会医学健康科学講座疫学分野
脳と発達 50(suppl): S457-S457, 2018.
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P-296. 足趾と手指の壊死を併発した重症脊髄性筋萎縮症1型の1例
稲見茉莉, 島崎真希子, 宮田世羽, 中川美和, 大熊こずえ, 田中佐門, 楊國昌
杏林大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S457-S457, 2018.
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P-297. 新生児期から眼球運動障害を合併した脊髄性筋委縮症0型の一例
辻百衣璃, 山下文也, 前田謙一, 中付涼子, チョンピンフィー, 吉良龍太郎
福岡市立こども病院小児神経科
脳と発達 50(suppl): S457-S457, 2018.
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P-298. サイアザイド系利尿薬ハイドロクロロチアジドが有効であった正カリウム性周期性四肢麻痺の家族例
赤羽裕一1, 佐々木吉明1, 梶野浩樹1, 高橋悟2
1JA北海道厚生連網走厚生病院小児科, 2旭川医科大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S458-S458, 2018.
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P-299. カルバマゼピンとアセタゾラミドが有効だった先天性ミオトニア
市川和志1, 熊木達郎1, 山本亜矢子1, 成健史1, 露崎悠1, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 黒澤健司2, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター遺伝科
脳と発達 50(suppl): S458-S458, 2018.
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P-300. 発作性運動誘発性ジスキネアと鑑別が必要であったミオトニアの1家系
渡辺淑1, 青山弘美1, 児玉一男1, 朽方豊夢2, 小俣卓1
1千葉県こども病院神経科, 2千葉県こども病院遺伝科
脳と発達 50(suppl): S458-S458, 2018.
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P-301. Bethlemミオパチー患者における足トラブルとフットケアに関して
石黒久美子1, 石垣景子1, 佐藤孝俊1, 七字美延1, 村上てるみ1,2, 西野一三3, 森まどか4, 永田智1
1東京女子医科大学医学部小児科, 2国立病院機構東埼玉病院神経内科, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 4国立精神・神経医療研究センター病院神経内科
脳と発達 50(suppl): S459-S459, 2018.
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P-302. けいれん重積型急性脳症におけるKCNQ2遺伝子の解析
柴田明子1,2, 齋藤真木子2, 松本浩3, 山崎佐和子4, 星野愛1, 石井敦士5, 廣瀬伸一5, 岡明2, 水口雅1
1東京大学大学院医学系研究科発達医科学, 2東京大学医学部小児科, 3防衛医科大学校小児科, 4新潟南病院小児科, 5福岡大学小児科
脳と発達 50(suppl): S459-S459, 2018.
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P-303. 当院における二相性けいれんと遅発性拡散能低下を呈する急性脳症 (AESD) 6例の後方視的検討
川口達也, 榊原崇文, 嶋緑倫
奈良県立医科大学小児科
脳と発達 50(suppl): S459-S459, 2018.
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