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P20-10. 発症後治療のSMA1型に必発する早期脊柱側弯症の特徴について
木水友一1, 荒川玲子2, 長谷川三希子3, 小林瑛美子4, 坊亮輔5, 水野朋子6, 堀部拓哉1, 沖啓祐1, 中島健1, 富永康仁1, 最上友紀子1, 柳原恵子1
1大阪母子医療センター脳神経内科, 2国立国際医療センター臨床ゲノム科, 3獨協医科大学埼玉医療センターリハビリテーション科, 4岐阜県総合医療センター小児科, 5神戸大学医学部付属病院小児科, 6東京科学大学病院小児科
脳と発達 58(suppl): S343-S343, 2026.
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P20-11. 発症後治療の脊髄性筋萎縮症1型に必発の早期脊柱側弯症に対する姿勢管理を中心としたリハビリテーション介入の効果【中間報告】
木水友一1, 荒川玲子2, 長谷川三希子3, 水野朋子4, 本林光雄5, 村松一洋6, 堀部拓哉1, 沖啓祐1, 中島健1, 富永康仁1, 最上友紀子1, 柳原恵子1
1大阪母子医療センター脳神経内科, 2国立国際医療センター臨床ゲノム科, 3獨協医科大学埼玉医療センターリハビリテーション科, 4東京科学大学病院小児科, 5長野県立こども病院神経小児科, 6自治医科大学小児科
脳と発達 58(suppl): S343-S343, 2026.
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P20-12. 腰痛で発症し, 深部腱反射の亢進を認めたギラン・バレー症候群の一例
山本千裕1,2, 柏木充1, 中西苗穂子1, 大場千鶴1, 田邉卓也3, 芦田明4
1市立ひらかた病院小児科, 2社会福祉法人恩賜財団済生会支部大阪府済生会吹田病院小児科, 3田辺こどもクリニック小児神経内科, 4大阪医科薬科大学病院小児科
脳と発達 58(suppl): S343-S343, 2026.
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P20-13. 頻回のPSVT発作でカテーテルアブレーションを要したベッカー型筋ジストロフィーの14歳男子例
前田夢吉1, 小坂拓也1,3, 巨田元礼1,2,3, 川谷正男1,2,3
1福井大学小児科, 2福井県立病院小児科, 3福井県こども療育センター小児科
脳と発達 58(suppl): S344-S344, 2026.
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P20-14. 錐体外路症状を呈さず心室頻拍と日光過敏を有したMICU1欠損症
舞鶴賀奈子1, 森川翔太郎1, 楠本将人3, 矢野直子2, 吉田健司2
1天理よろづ相談所病院, 2京都大学医学部附属病院発達小児科学, 3滋賀県立総合病院小児科
脳と発達 58(suppl): S344-S344, 2026.
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P20-15. 手掌の色調変化と腫脹で発症した第1肋骨奇形を伴う胸郭出口症候群の1例
吉井祥子, 澤田大輔, 内田智子, 濱田洋通
千葉大学医学部附属病院小児科
脳と発達 58(suppl): S344-S344, 2026.
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P20-16. 周期的な無動・無言, ミオトニアを認め, 著明な筋力低下を呈したSCN4A遺伝子の病的意義不明バリアントを片側アレルに認めた1例
下田木の実1,2, 寺嶋宙1, 大野欽司3
1東京大学医学部附属病院小児科, 2心身障害児総合医療療育センター, 3名古屋学芸大学管理栄養学部
脳と発達 58(suppl): S345-S345, 2026.
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P20-17. ギランバレー症候群に可逆性後頭葉白質脳症を合併した一例
児玉香織, 久保昭悟, 後藤悠輔, 池田美希, 竹澤祐介, 植松有里佳, 植松貢
東北大学小児科
脳と発達 58(suppl): S345-S345, 2026.
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P20-18. 脊髄性筋萎縮症の双生児に対する遺伝子治療後の血栓性微小血管症及び肝機能障害の経験
楠本将人, 井上賢治, 石原万理子, 加藤竹雄
滋賀県立総合病院小児神経内科
脳と発達 58(suppl): S345-S345, 2026.
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P20-19. 既知遺伝子変異を認めない周期性四肢麻痺疑いの12歳男児の1例
宮里智博, 大部聡, 坂本晴子, 藤野寿典
大阪赤十字病院小児科
脳と発達 58(suppl): S346-S346, 2026.
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