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検索結果：22,883件中、文献の22,880件を表示
P-189. 知的障害境界域の13番染色体部分トリソミーモザイクの1例
福與なおみ1, 黒田宙2, 小林潤平2, 安藤大祐2, 笹原洋二1, 相場節也3, 呉繁夫1
1東北大学医学部小児科, 2東北大学医学部神経内科, 3東北大学医学部皮膚科
脳と発達 50(suppl): S421-S421, 2018.
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P-190. 大脳白質病変の経時的変化を観察したJacobsen症候群の一例
藤野修平1, 三山佐保子1, 吉橋博史2, 井原哲3
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科, 3東京都立小児総合医療センター脳神経外科
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-191. FGF12を含んだ縦列重複を伴うフェニトイン反応性てんかん性脳症
菊池敦生1, 小林朋子1,2, 史瑞明1,3, 佐藤亮1, 植松貢1, 安久美子4, 呉繁夫1
1東北大学医学部小児科, 2東北メディカル・メガバンク機構, 3西安交通大学第一附属病院小児科, 4東北大学病院診療技術部
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-192. Hypotonia-cystinuria症候群の1女児例
高野亨子1,2, 涌井敬子1,2, 福山哲広3
1信州大学医学部遺伝医学・予防医学, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3長野県立こども病院神経小児科
脳と発達 50(suppl): S422-S422, 2018.
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P-193. 1q24q25微細欠失症候群の男児例における神経心理学的発達経過
諸戸雅治1,2, 全有耳2,3,4, 足立普介2, 磯田賢一2,5, 奥村智人6, 半田淳比古7, 深見真紀8, 西村玄9
1京都府中丹西保健所, 2市立福知山市民病院小児科, 3京都府立医科大学小児科, 4京都府立舞鶴こども療育センター小児科, 5松下記念病院小児科, 6大阪医科大学LDセンター, 7アイオワ大学附属病院放射線科, 8国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 9埼玉医科大学病院難病センター
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-194. 訪問診療にて医療介入を行った18トリソミー7例の検討
雨宮馨, 宮田章子
さいわいこどもクリニック在宅診療部
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-195. 当院における18トリソミーの短期入所利用の現状について
山田早彌1,2, 早川美佳1,2, 垂井弘志1, 杉原進1, 鈴木淑子1, 平田佑子1,2, 落合幸勝1, 今井祐之1
1東京都立北療育医療センター小児科, 2東京慈恵会医科大学小児科
脳と発達 50(suppl): S423-S423, 2018.
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P-196. 運動により両側下肢の律動性異常運動が誘発される2症例
水野むつみ1, 秋山麻里1, 遠藤文香1, 村上暢子2, 三谷納3, 小林勝弘1
1岡山大学病院小児神経科, 2日本鋼管福山病院, 3福山市民病院小児科
脳と発達 50(suppl): S424-S424, 2018.
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P-197. Eyelid myoclonia with absences (EMA) が疑われた6歳女児例
木戸脇智志, 磯田質一
松下記念病院小児科
脳と発達 50(suppl): S424-S424, 2018.
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P-198. 診断にJerk-locked back averaging法が有用であった皮質性ミオクローヌスの一例
柿本優1, 森貴幸1, 竹中暁1, 下田木の実1, 佐藤敦志1, 岡明1, 水口雅2
1東京大学医学部附属病院小児科, 2東京大学大学院医学系研究科発達医科学
脳と発達 50(suppl): S424-S424, 2018.
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