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O30-03. 臨床的にプラダー・ウィリー症候群との鑑別が難しかった15q11q13欠失によるアンジェルマン症候群乳児例
平良遼志1, 丸谷健太朗1, 上野雄司1, 川上沙織1, 米元耕輔1, 鳥尾倫子1, 楠田剛2, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2福岡市立こども病院新生児科
脳と発達 57(suppl): S286-S286, 2025.
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O30-04. Phelan-McDermid症候群の姉弟例
小野浩明
広島市立北部医療センター安佐市民病院
脳と発達 57(suppl): S287-S287, 2025.
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O30-05. 13trisomyに橋本脳症を合併した3歳男児の1例
八鍬瑛子1,2, 廣田恵亮1, 浅見麻耶1, 谷藤幸子1, 水間加奈子1, 赤坂真奈美1, 佐藤陽太2, 戸田博之2
1岩手医科大学附属病院小児科, 2岩手県立療育センター小児科
脳と発達 57(suppl): S287-S287, 2025.
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O31-01. 小児四肢疼痛発作症の3例
熊崎健介, 中村裕子, 岡西徹, 前垣義弘
鳥取大学医学部脳神経小児科
脳と発達 57(suppl): S287-S287, 2025.
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O31-02. リスジプラムとロボットスーツHALの複合療法により下肢運動機能が改善した脊髄性筋萎縮症2型の1例
大多尾早紀1, 岩岡晴美2, 西川良太2, 佐藤紗弥香2, 青柳塁1, 大澤由寛1, 嶋田祥子1, 坂口友理1, 三澤由佳2, 本林光雄1, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院神経小児科, 2長野県立こども病院リハビリテーション科
脳と発達 57(suppl): S288-S288, 2025.
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O31-03. Duchenne型筋ジストロフィー患者における薬力学的マーカーを指標とした観察研究
木原祐希1, 谷口直子2, 立森久照3, 折本祐治4, 波多野賢二5, 七字美延1, 竹島泰弘2, 石垣景子1, 中村治雅6
1東京女子医科大学病院小児科, 2兵庫医科大学小児科, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第七部, 4兵庫医科大学病院臨床研究支援センター, 5国立精神・神経医療研究センター病院臨床研究・教育研修部門情報管理・解析部データマネジメント室, 6国立精神・神経医療研究センター病院臨床研究・教育研修部門臨床研究支援部
脳と発達 57(suppl): S288-S288, 2025.
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O31-04. 乳幼児健診における膝蓋腱反射の診察を用いた脊髄性筋萎縮症の早期発見の取り組み
下村英毅1, 李知子1, 谷口直子1, 徳永沙知1, 寺崎英佑1, 吉武沙瑛香1, 前川講平2,5, 田上久樹3,5, 田中靖彦4,5, 福田典子6, 芦田乃介7,9, 寺田春郎8,9, 竹島泰弘1
1兵庫医科大学医学部小児科学, 2まえかわこどもクリニック, 3たのうえこどもクリニック, 4川西市立総合医療センター, 5川西市医師会小児科医会, 6西宮市保健所, 7あしだこども診療所, 8てらだ小児科, 9西宮市医師会小児科医会
脳と発達 57(suppl): S288-S288, 2025.
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O31-05. 遺伝子検査により早期診断した4歳の肢体型筋ジストロフィーの一例
雨皿千鶴1, 菅野直記1, 谷河純平1, 平田郁子1,2, 岩谷祥子1,2, 橘雅弥1,2, 下野九理子1,2, 青天目信1, 北畠康司1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院連合小児発達学研究科
脳と発達 57(suppl): S289-S289, 2025.
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O31-06. 造血細胞移植契機の発症と考えられる慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーの男児例
山中希, 林貴大, 濱端隆行, 千葉優子, 守屋慧, 花岡義行, 高橋章仁, 脇研自, 綾邦彦
公益財団法人大原記念倉敷中央病院機構倉敷中央病院小児科
脳と発達 57(suppl): S289-S289, 2025.
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O32-01. 当クリニックにおける脊髄性筋萎縮症診療と病診連携のまとめ
川村健太郎, 鈴木大真, 土畠菜々, 山田優里子, 坂本頌子, 浜口千佳子, 大久保沙織, 川名信, 大塚美紀, 土畠智幸
医療法人稲生会生涯医療クリニックさっぽろ
脳と発達 57(suppl): S289-S289, 2025.
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