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P-288. 成人期まで経静脈的銅補充を行った古典型メンケス病の1例
チョンピンフィー1,2, 緒方怜奈1, 前田謙一1, 中村涼子1, 今城透1, 山下文也1, 赤峰哲1, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2福岡市立こども病院総合診療科
脳と発達 51(suppl): S398-S398, 2019.
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P-289. 難治性下痢・血便を認めたMenkes病の1例
林泰壽1, 漆畑伶1, 石垣英俊1, 平出拓也1, 松林朋子2, 福田冬季子1
1浜松医科大学医学部小児科, 2JA静岡厚生連遠州病院小児科
脳と発達 51(suppl): S399-S399, 2019.
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P-290. 非ケトーシス型高グリシン血症にみられた急性増悪
大熊こずえ1, 宮田世羽1, 金沢真希子1,2, 中川美和1, 楊國昌1
1杏林大学医学部小児科, 2富山県リハビリテーション病院・こども支援センター小児科
脳と発達 51(suppl): S399-S399, 2019.
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P-291. 新生児型非ケトン性高グリシン血症の長期経過観察の1例
市川和志, 伊波勇輝, 北方仁, 金子かおり
藤沢市民病院こども診療センター
脳と発達 51(suppl): S399-S399, 2019.
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P-292. 長期フォローしているゴーシェ病3c型の1例
平岩里佳1, 成田綾2, 前垣義弘2, 足立香織3, 難波栄二4,5, 大野耕策6
1東部島根医療福祉センター小児科, 2鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 3鳥取大学研究推進機構研究基盤センター, 4鳥取大学研究推進機構研究戦略室, 5鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 6山陰労災病院
脳と発達 51(suppl): S400-S400, 2019.
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P-293. 呼吸鎖複合体の活性低下を認めた先天性GPI欠損症 (PIGN遺伝子異常) の女児例
本島敏乃1,2, 渡辺美緒2,3, 椎原隆3, 鈴木雄一4, 村山圭5, 荒川浩一2
1本島総合病院小児科, 2群馬大学医学部小児科, 3群馬県立小児医療センター, 4福島県立医科大学小児科, 5千葉県こども病院代謝科
脳と発達 51(suppl): S400-S400, 2019.
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P-294. 白質ジストロフィーを呈したHSD17B4遺伝子異常症の1例
山本晃代1, 加藤辰輔1, 川村健太郎1, 福村忍1, 幅田有美2, 下澤伸行3, 宮本祥子4, 中島光子4, 才津浩智4
1札幌医科大学小児科, 2北海道立子ども医療療育総合センターリハビリテーション科, 3岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 4浜松医科大学医化学
脳と発達 51(suppl): S400-S400, 2019.
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P-295. 極軽度の神経症状のみで経過しているモリブデン補酵素欠損症の1例
永瀬静香1,2, 温井めぐみ1,2, 山本直寛1,2, 井上岳司1,2, 九鬼一郎1,2, 岡崎伸1,2, 三輪裕幸3, 市田公美3, 川脇壽1,2
1大阪市立総合医療センター小児神経内科, 2大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター, 3東京薬科大学病態生理学教室
脳と発達 51(suppl): S401-S401, 2019.
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P-296. 足底痛と顔面低汗症を契機に診断した11歳男児ファブリー病
宮林拓矢1, 萩野谷和裕1, 佐藤亮1, 大久保幸宗1, 乾健彦1, 富樫紀子1, 衛藤義勝2
1宮城県立こども病院神経科, 2脳神経疾患研究所附属先端医療研究センター & 遺伝病治療研究所
脳と発達 51(suppl): S401-S401, 2019.
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P-297. MRI画像から診断に至った乳児型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA) の1例
所訓子, 星みゆき, 小林瑛美子, 赤座花奈美, 阪下達哉, 湯澤壮太郎, 平田和裕, 松波邦洋, 松隈英治, 熊崎香織, 今村淳
岐阜県総合医療センター小児科
脳と発達 51(suppl): S401-S401, 2019.
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