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P-107. m.14453G>A変異を有するMELASの臨床経過と脳MRI所見の特徴
岩田啓1,2,3,4, 石山明彦1, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 須貝研司1, 西野一三2,3, 後藤雄一2,4, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 4国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部
脳と発達 50(suppl): S394-S394, 2018.
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P-108. MELAS患者における疾患重症度と知能及び認知機能の関連性について
向笠理緒, 八ツ賀秀一, 喜多村美幸, 古賀靖敏
久留米大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S394-S394, 2018.
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P-109. 視神経炎が続発したMELAS疑いの13歳男児例
神岡哲治, 上田菜穂子, 占部良介, 早川格, 武井剛, 鈴木智, 寺嶋宙, 久保田雅也
国立成育医療研究センター神経内科
脳と発達 50(suppl): S395-S395, 2018.
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P-110. 新生児期に発症しSLC19A3遺伝子異常を認めたLeigh脳症の1例
野寺真樹1, 鈴木雄一1, 浅野裕一朗1, 前田亮1, 陶山和秀1, 加藤朝子1, 川崎幸彦1, 細矢光亮1, 村山圭2
1福島県立医科大学医学部小児科, 2千葉県こども病院代謝科
脳と発達 50(suppl): S395-S395, 2018.
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P-111. Leigh症候群における聴性脳幹反応 (ABR) と神経学的予後についての検討
成健史1, 熊本達郎1, 山本亜矢子1, 露崎悠1, 市川和志1, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 後藤知英1, 大竹明2
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2埼玉医科大学小児科学教室
脳と発達 50(suppl): S395-S395, 2018.
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P-112. HHH症候群における高オルニチン血症と乳酸, 乳酸・ピルビン酸比に関する検討
小野浩明1, 玉田智子1, 重松陽介2
1県立広島病院小児科, 2福井大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S396-S396, 2018.
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P-113. 呼吸鎖Complex IVの選択的活性低下を認めた橋小脳低形成6型の兄弟例
木許恭宏1, 谷口英里奈1, 宇藤山麻衣子1, 中原彰彦2, 池田俊郎1, 澤田浩武1, 盛武浩1, 村山圭3, 大竹明4
1宮崎大学医学部小児科, 2国立病院機構宮崎病院小児科, 3千葉県こども病院代謝科, 4埼玉医科大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S396-S396, 2018.
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P-114. MOCS1変異を認めたモリブデン補酵素欠損症の1例
阿部裕, 相原悠, 遠藤若葉, 植松貢, 呉繁夫
東北大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S396-S396, 2018.
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P-115. フェニル酪酸ナトリウムが臨床的に有効であった先天性アルギナーゼ欠損症の一女性例
松藤まゆみ1, 竹下英子1, 渡邊順子2, 福井香織2, 岩田洋美1, 浜本邦洋1, 花井敏男1, 高嶋幸男1
1柳川療育センター小児科, 2久留米大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S397-S397, 2018.
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P-116. 定期的酵素補充療法を導入した乳児型Pompe病の長期的予後
眞下秀明1, 宮田世羽1, 白井育子1, 熊田聡子1, 西田裕哉1, 内野俊平1,2, 下田木の実1,2, 八谷靖夫1,3, 栗原栄二1
1東京都立神経病院神経小児科, 2東京大学医学部附属病院小児科, 3国立病院機構東長野病院小児科
脳と発達 50(suppl): S397-S397, 2018.
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