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検索結果:22,856件中、文献の22,853件を表示

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文献

P-175. 太田原症候群で発症しMERRFと診断された24歳死亡例

安東里真1,2, 奥村啓子1, 高野知行1, 山崎正策1
1びわこ学園医療部福祉センター野洲, 2上島内科医院
脳と発達 50(suppl): S417-S417, 2018.

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文献

P-176. COL4A1異常症に合併した重篤な筋合併症

岡野聡美1, 田中亮介1, 岡山亜貴恵1, 鈴木菜生1, 高橋悟1, 西野一三2, 東寛1
1旭川医科大学医学部小児科, 2国立精神神経医療研究センター神経研究所
脳と発達 50(suppl): S417-S417, 2018.

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文献

P-177. 先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) の青年期男児に対する呼吸管理の1例 (第2報)

日野ひとみ, 藤岡智仁
公立学校共済組合四国中央病院
脳と発達 50(suppl): S417-S417, 2018.

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P-178. 急速に歩行障害が進行したCLAt6変異を有する神経セロイドリポフスチン症の5歳男児例

松本歩1, 小坂仁1, 長嶋雅子1, 岩間一浩2, 水口剛2, 池田尚広1, 村松一洋1, 松本直通2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S418-S418, 2018.

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P-179. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7の兄弟例

松井潤1, 森宗孝夫1, 西倉紀子1, 底田辰之1, 丸尾良浩1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通3
1滋賀医科大学医学部小児科, 2昭和大学医学部小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S418-S418, 2018.

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P-180. DYNC1H1遺伝子変異によりWest症候群と重度の胃食道逆流を呈した一乳児例

有坂敦子1, 松原直己1, 宮田理英1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通3
1東京北医療センター小児科, 2昭和大学医学部小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S418-S418, 2018.

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P-181. GNB1のde novo変異が判明したdyskinetic quadriplegia, infantile spasmsを示す発達遅滞男児の1例

宮林拓矢1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 佐藤亮1, 大久保幸宗1, 冨樫紀子1, 水口剛2, 松本直通2
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市大大学院医学系研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S419-S419, 2018.

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P-183. 3番染色体短腕の部分欠失をみとめた1例

脇坂晃子1, 新井田要2, 山田晋也1, 山田真平1, 栂暁子1, 横井彩乃1, 中村奈美1, 丸箸圭子1, 大野一郎1
1国立病院機構医王病院小児科, 2金沢医科大学遺伝子医療センター
脳と発達 50(suppl): S419-S419, 2018.

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P-184. 自閉スペクトラム症・てんかんを認めた6q12q13欠失症候群の男児例

松本貴子, 毎原敏郎
兵庫県立尼崎総合医療センター
脳と発達 50(suppl): S420-S420, 2018.

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文献

P-185. 体格の異常を示した8番染色体トリソミーモザイク症候群の2症例

中島啓介1, 高橋孝治1, 梅原真帆1, 太田哲也1, 福山哲広2
1JAとりで総合医療センター小児科, 2長野県立こども病院
脳と発達 50(suppl): S420-S420, 2018.

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