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P-064. PPP2R1A遺伝子変異を認めた軽度知的障害・てんかんの一女児例
渡辺好宏1, 池田梓1, 蒲ひかり1, 武下草生子1, 中島光子2,3, 松本直通3
1横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センター, 2浜松医科大学医化学, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S380-S380, 2018.
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P-065. 先天性GPI欠損症と鑑別を要した症例を含むZTTK症候群の新規3例の検討
谷河純平1,2, 岡本伸彦3, 富永康仁1,2,4, 北井征宏5, 青天目信1,2, 宮武聡子6, 三宅紀子6, 松本直通6, 木下タロウ7, 村上良子7, 大薗恵一1,3
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学医学部附属病院てんかんセンター, 3大阪母子医療センター遺伝診療科, 4大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 5森之宮病院小児神経科, 6横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 7大阪大学微生物病研究所薮本難病解明寄付研究部門
脳と発達 50(suppl): S380-S380, 2018.
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P-066. Okur Chung神経発達症候群の1例
原口康平1,2, 西口奈菜子1, 里龍晴1, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2佐世保市総合医療センター
脳と発達 50(suppl): S380-S380, 2018.
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P-067. NACC1遺伝子変異が原因と推定される知的障害の1例
鈴木基正, 小島泰子, 跡部真人, 青木雄介, 糸見和也
あいち小児保健医療総合センター神経科
脳と発達 50(suppl): S381-S381, 2018.
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P-069. 家族からの検査希望を契機に診断されたクレアチントランスポーター欠損症の1例
野田あんず1, 古山晶子1, 阿部裕一2, 新保裕子3, 相田典子4, 後藤知英5
1さいたま市民医療センター小児科, 2埼玉医科大学小児科, 3神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 4神奈川県立こども医療センター放射線科, 5神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 50(suppl): S381-S381, 2018.
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P-070. てんかん性スパズムに対して脳梁離断術が著効したLennox-Gastaut症候群の1例
江口勇太1,3, 石川暢恒1,3, 谷博雄1,3, 小林良行1,3, 飯田幸治2,3, 小林正夫1
1広島大学病院小児科, 2広島大学病院脳神経外科, 3広島大学病院てんかんセンター
脳と発達 50(suppl): S382-S382, 2018.
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P-071. てんかん性脳症に対して, 迷走神経刺激を行った3例の臨床的検討
森山剣光1, 野村敏大1, 水野朋子1, 稲次基希2, 前原健寿2
1東京医科歯科大学小児科, 2東京医科歯科大学脳神経外科
脳と発達 50(suppl): S382-S382, 2018.
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P-072. 脳梁離断により発作軽減に至った難治てんかんを伴う両側びまん性多小脳回症の3小児例
馬場信平1, 岡西徹1, 西村光代3, 金井創太郎1, 板村真司1, 増田洋亮2, 榎日出夫1, 藤本礼尚2
1聖隷浜松病院小児神経科, 2聖隷浜松病院てんかんセンター, 3聖隷浜松病院臨床検査部
脳と発達 50(suppl): S382-S382, 2018.
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P-073. 脳梁断面積と脳梁離断手術予後の関連の検討
板村真司1, 岡西徹1, 金井創太郎1, 馬場信平1, 増田洋亮2, 西村光代3, 藤本礼尚2, 榎日出夫1
1聖隷浜松病院小児神経科, 2聖隷浜松病院てんかんセンター, 3聖隷浜松病院臨床検査部
脳と発達 50(suppl): S383-S383, 2018.
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P-074. 乳児期に大脳半球離断術を施行し, 良好な発達予後を得られたSturge-Weber症候群の2症例
土田晃輔1, 福村忍1, 山本晃代1, 川村健太郎1, 堤裕幸1, 菅野秀宣2
1札幌医科大学医学部小児科, 2順天堂大学医学部脳神経外科
脳と発達 50(suppl): S383-S383, 2018.
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