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MERS2型に罹患したX連鎖Charcot-Marie-Tooth病の兄弟例
伊藤研1,2, 日暮憲道2, 古河賢太郎1,2, 橋口昭大3, 高嶋博3, 菊池健二郎2,4
1富士市立中央病院小児科, 2東京慈恵会医科大学小児科, 3鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座神経内科・老年病学, 4埼玉県立小児医療センター神経科
脳と発達 54(1): 56-60, 2022.
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医学研究に適用される法令・指針 - 最近の動き -
三山佐保子1,4, 難波栄二2,4,5, 伊東恭子3,4,5
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2鳥取大学研究推進機構研究戦略室・鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学, 4日本小児神経学会倫理委員会, 5日本小児神経学会COI委員会
脳と発達 54(2): 113-115, 2022.
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重症小児における持続脳波モニタリング
鈴木基正
あいち小児保健医療総合センター神経内科
脳と発達 54(3): 155-158, 2022.
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半球間抑制低下が暗算で軽決したDYT11に伴う局所性ジストニアの1例
小池研太朗1,2, 早川格1, 阿部裕一1, 石黒精2, 小崎里華3, 鏡雅代4, 久保田雅也1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2同 教育研修センター, 3同 遺伝診療科, 4同 研究所 分子内分泌研究部
脳と発達 54(4): 256-261, 2022.
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日光過敏症から骨髄性プロトポルフィリン症と診断されたモザイク型18q21.2-q22.1欠失の1例
杉原進1, 竹内千仙2, 沼部博直3, 山本俊至4, 今井祐之1
1東京都立北療育医療センター小児科, 2同 神経内科, 3東京医科大学病院遺伝子診療センター, 4東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 54(5): 352-355, 2022.
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EL4. 福山型先天性筋ジストロフィーの原因究明と治療開発
戸田達史
東京大学大学院医学系研究科神経内科学
脳と発達 54(suppl): S90-S90, 2022.
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S7-3. 炎症性ニューロパチーupdate (CIDPを中心として)
木田耕太
東京都立神経病院脳神経内科
脳と発達 54(suppl): S123-S123, 2022.
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S7-4. 遺伝性ニューロパチーと炎症性ニューロパチーの鑑別診断
東原真奈
東京都健康長寿医療センター脳神経内科・脳卒中科
脳と発達 54(suppl): S123-S123, 2022.
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S8-1. 早産児における神経発達症の臨床像
竹内章人
国立病院機構岡山医療センター新生児科・小児神経内科
脳と発達 54(suppl): S124-S124, 2022.
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S13-2. 重症心身障害児 (者) の遺伝カウンセリング
竹内千仙
東京都立北療育医療センター脳神経内科
脳と発達 54(suppl): S136-S136, 2022.
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