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O14-02. 熱性てんかん重積状態に続発する意識障害遷延の臨床像
鮫島智大1, 西山将広1,6, 徳元翔一1, 山口宏1, 高梨潤一2, 本林光雄3, 柏木充4, 服部有香5, 丸山あずさ6, 豊嶋大作7, 中川卓8, 河野剛9, 永瀬裕朗1
1神戸大学大学院医学研究科小児科, 2東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 3長野県立こども病院神経小児科, 4市立ひらかた病院小児科, 5高槻病院小児科, 6兵庫県立こども病院神経内科, 7加古川中央市民病院小児科, 8姫路赤十字病院小児科, 9聖マリア病院小児科
脳と発達 57(suppl): S256-S256, 2025.
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O14-03. ペランパネルおよびケトン食療法が著効したfebrile infection-related epilepsy syndromeの1例
安藤正人1,2, 木村かおり1, 松波邦洋1, 大村菜々1, 尾崎恵理奈1, 松永大弥1, 篠田優1, 山内知貴1, 阪下達哉1, 村上博昭1, 松隈英治1, 今村淳1
1岐阜県総合医療センター小児科, 2大垣市民病院小児科
脳と発達 57(suppl): S256-S256, 2025.
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O14-04. 可逆性後部白質脳症症候群におけるてんかん発症のリスク因子の検討
河田奈々子, 吉川遥菜, 守山汐理, 今井憲, 鈴木洋実, 三山佐保子
東京都立小児総合医療センター神経内科
脳と発達 57(suppl): S257-S257, 2025.
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O14-05. 当院でのCOVID-19とインフルエンザウイルスによる急性脳症の臨床的検討
若江恵三, 奥村一輝, 倉根超, 永井康平, 三谷忠宏, 溝部吉高, 山岸裕和, 田村大輔, 村松一洋, 小坂仁
自治医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S257-S257, 2025.
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O14-06. けいれんと共に著明な脳浮腫を二相性に認めた急性脳症の1例
相場佳織, 山田直紀, 和田真子, 武藤亜希, 鈴井良輔, 川口将宏, 青木雄介, 鈴木基正, 糸見和也
あいち小児保健医療総合センター神経内科
脳と発達 57(suppl): S257-S257, 2025.
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O15-01. 高CK血症を主訴に受診した症例の診断とCK値の推移の検討
谷口直子, 李知子, 吉武沙瑛香, 寺北有紀, 寺崎英佑, 徳永沙知, 下村英毅, 竹島泰弘
兵庫医科大学病院小児科
脳と発達 57(suppl): S258-S258, 2025.
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O15-02. 重症脊髄性筋萎縮症に対し早期から陽圧換気を導入し胸郭変形の改善を認めた2症例
沖啓祐, 木水友一, 堀部拓哉, 山崎苗穂子, 中島健, 富永康仁, 最上友紀子, 柳原恵子
大阪母子医療センター脳神経内科
脳と発達 57(suppl): S258-S258, 2025.
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O15-03. EMBARK Part2 : DMDにおけるdelandistrogene moxeparvovecの有効性及び安全性を評価する第III相国際共同臨床試験
小牧宏文1, Jerry R.Mendell2,3, Francesco Muntoni4, Eugenio Mercuri5, Ulrike Schara-Schmidt6, Alex Murphy7, Carol Reid7, Jacob S.Elkins8, Louise R.Rodino-Klapac8
1国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター, 2Center for Gene Therapy, Nationwide Children's Hospital, 3The Ohio State University, 4The Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health University College London, 5Pediatric Neurology Institute, Catholic University and Nemo Pediatrico, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, 6Department of Pediatric Neurology, Center for Neuromuscular Disorders in Children and Adolescents, University Clinic Essen, University of Duisburg - Essen, 7Roche Products Ltd, Welwyn Garden City, 8Sarepta Therapeutics, Inc.
脳と発達 57(suppl): S258-S258, 2025.
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O15-04. 当院で経験したnon-5q脊髄性筋萎縮症 (SMA) の臨床像
佐古育美1, 本橋裕子1, 山本薫1, 住友典子1, 山本寿子1, 馬場信平1, 竹下絵里1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1,2
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S259-S259, 2025.
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O15-05. DMDにおけるdelandistrogene moxeparvovecの長期安全性及び忍容性 : 第I相 〜 第III相臨床試験のプール解析
石垣景子1, Crystal Proud2, Craig M.McDonald3, Eugenio M.Mercuri4, Francesco Muntoni5, Craig M.Zaidman6, Sachi Dharia7, Stefanie Mason7, Jianfeng Meng7, Alexander P.Murphy8, Emanuel Palatinsky7, Carol Reid8, Christoph Wandel9, Jerry R.Mendell7
1東京女子医科大学医学部小児科, 2Children's Hospital of The King's Daughters, 3UC Davis, 4Pediatric Neurology Institute, Catholic University and Nemo Pediatrico, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, 5The Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health University College London, 6Washington University in Saint Louis, 7Sarepta Therapeutics, Inc., 8Roche Products Ltd, Welwyn Garden City, 9F. Hoffmann - La Roche Ltd.
脳と発達 57(suppl): S259-S259, 2025.
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