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P19-04. 分岐鎖アミノ酸除去ミルクにより体調悪化なく栄養状態が改善した, Leigh脳症慢性期にECHS1異常症と判明した17歳女子
寺嶋宙1, 白井育子2, 渡邊美有紀2, 小坂仁2, 内野俊平1, 小川えりか4,5
1東京大学医学部附属病院小児科, 2島田療育センターはちおうじ神経小児科, 3自治医科大学小児科, 4東京都立広尾病院小児科, 5日本大学医学部小児科
脳と発達 58(suppl): S336-S336, 2026.
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P19-05. L-セリン投与が有効であった3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠損症の1例
福村忍1, 石田航平1, 山本晃代1, 重冨浩子1,2, 石川亜貴1,2, 真里谷奨2,4, 井戸川雅史5, 津川毅1
1札幌医科大学医学部小児科, 2札幌医科大学附属病院遺伝子診療科, 3札幌医科大学ゲノム予防医学臨床ゲノム学分野, 4札幌医科大学医学部産婦人科, 5札幌医科大学ゲノム予防医学ゲノム医科学分野
脳と発達 58(suppl): S336-S336, 2026.
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P19-06. SMNハイブリッド遺伝子を有する脊髄性筋萎縮症の治療経験
江口勇太, 小林良行, 佐々木夏澄, 大野綾香, 立石裕一, 岡田賢
広島大学病院小児科
脳と発達 58(suppl): S336-S336, 2026.
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P19-08. 神経発達症からの再評価を契機に若年型ハンチントン病と診断された症例
平岩明子1,2, 小田切静香1, 今村芽依1, 村上将啓1, 寺下新太郎1, 齊藤悠1, 高崎麻美1, 田中朋美1, 臼井新治3, 福田令4, 宮一志5, 今井千速1
1富山大学医学部小児科, 2富山大学附属病院こどものこころと発達診療学講座, 3高山赤十字病院小児科, 4富山大学附属病院遺伝子診療部, 5富山大学教育学部
脳と発達 58(suppl): S337-S337, 2026.
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P19-09. 知的障害, てんかん, 繰り返す熱性けいれん既往としてみられていたクレアチントランスポーター欠損症の男児例
小池敬義1, 弓削康太郎1,2, 山下哲矢1, 松行圭吾1, 後藤康平1,3, 石井隆大1, 高瀬隆太1, 福井香織1, 渡邊順子1, 土田奈緒美4,5, 松本直通4,5, 原宗嗣1
1久留米大学医学部小児科, 2ゆげ子どもクリニック, 3米の山病院, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 5横浜市立大学附属病院難病ゲノム診断科
脳と発達 58(suppl): S337-S337, 2026.
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P19-10. オナセムノゲンアベパルボベク投与後に急性脳症を発症した脊髄性筋萎縮症I型の1例
寺崎英佑1, 下村英毅1, 坊亮輔2, 粟野宏之3, 吉武沙瑛香1, 松井美樹1, 徳永沙知1, 谷口直子1, 李知子1, 伊藤雄介4, 竹島泰之1
1兵庫医科大学小児科学教室, 2神戸大学医学部附属病院小児科, 3鳥取大学研究推進機構研究基盤戦略センター, 4兵庫県立尼崎総合医療センター小児救急集中治療科
脳と発達 58(suppl): S338-S338, 2026.
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P19-11. 起立性調節障害および自閉スペクトラム症特性を呈したシトリン欠損症の1例
臼井みほ1,2, 熊谷秀規1, 小坂仁1
1自治医科大学附属病院小児科, 2古河赤十字病院
脳と発達 58(suppl): S338-S338, 2026.
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P19-12. 拡大新生児スクリーニングで早期診断, 同種臍帯血移植を行った乳児型クラッベ病の男児
戸澤雄紀1, 熊澤慶大1, 金山拓誉1, 木村洋介1, 高田礼1, 松浦周1, 宮本洋輔1, 千代延友裕2, 森本昌史1, 吉田秀樹1, 大曽根眞也1, 成田綾3, 酒井規夫3
1京都府立医科大学小児科, 2京都府立医科大学遺伝子診療部, 3医誠会国際総合病院小児科
脳と発達 58(suppl): S338-S338, 2026.
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P19-13. 当院通院中のSENDA / BPAN 3例の臨床症状と頭部MRI画像
牧野道子1, 大野由美子1, 宇野久仁子1, 大日向純子1, 田中輝幸1, 長谷川朝彦1, 佐藤彩1, 赤星惠子1, 和田恵子1, 佐々木征行1, 佐藤典子2, 相原健志2, 小崎里華3
1東京小児療育病院, 2国立精神・神経医療研究センター 放射線診療部, 3国立成育医療研究センター救急診療科, 4国立成育医療研究センター遺伝診療科
脳と発達 58(suppl): S339-S339, 2026.
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P19-14. オナセムノゲンアベパルボベク投与後血栓性微小血管症を呈した脊髄性筋萎縮症症例における血清サイトカインプロファイルの検討
土肥周平, 匹田典克, 服部妙香, 佐久間悟, 濱崎考史
大阪公立大学大学院医学研究科小児科
脳と発達 58(suppl): S339-S339, 2026.
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