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P-175. 有馬症候群の1剖検例 - 16年間の腹膜透析を経て -
小出彩香1, 冨永惠子1, 渡邊肇子1, 永田仁郎1, 新井信隆2, 伊藤雅之3, 猪狩亨4
1東京都立府中療育センター小児科, 2東京都医学総合研究所神経病理解析室, 3国立精神神経医療研究センター疾病研究第二部, 4国立国際医療研究センター病理部
脳と発達 51(suppl): S361-S361, 2019.
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P-176. 外性器異常の乏しい橋小脳低形成症7型 (PCH7) の1例
榊原崇文1, 長谷川真理1, 川口達也1, 岩間一浩2, 水口剛2, 松本直通2, 嶋緑倫1
1奈良県立医科大学小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 51(suppl): S361-S361, 2019.
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P-177. Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) の成人例
西尾洋介1, 城所博之2, 中田智彦2, 原紳也1, 渡邊一功2, 夏目淳2
1トヨタ記念病院小児科, 2名古屋大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 51(suppl): S361-S361, 2019.
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P-178. 発症経過の異なるABCB7遺伝子変異を持つ小脳性運動失調の兄弟例
平井聡里1, 水谷聡志1, 廣恒実加1, 奥山直美1, 小倉加惠子1, 北井征宏1, 荒井洋1, 岡本伸彦2
1ボバース記念病院, 2大阪府立母子保健医療センター遺伝診療科
脳と発達 51(suppl): S362-S362, 2019.
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P-179. KBG症候群はDandy-Walker variantを合併する
水野朋子1, 山内泰輔1, 鈴木智典1, 鹿島田彩子1, 岡野翼1, 今井耕輔1, 高木正稔1, 野村莉紗2, 渡辺章充3
1東京医科歯科大学小児科, 2柏市立柏病院小児科, 3土浦協同病院小児科
脳と発達 51(suppl): S362-S362, 2019.
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P-180. C5ORF42変異によるJoubert症候群の1例
原口康平1, 里龍晴1, 伊藤雅之2, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部
脳と発達 51(suppl): S362-S362, 2019.
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P-182. てんかんと自閉症スペクトラム症を伴ったSZT2変異例とCHD2変異例の報告
荒井篤1, 熊倉啓1, 吉田真衣1, 石嶺里枝1, 佐々木宏太2, 山本俊至2, 岡本伸彦3, 秦大資1
1田附興風会医学研究所北野病院小児科, 2東京女子医科大学遺伝子医療センター, 3大阪母子医療センター小児遺伝科
脳と発達 51(suppl): S363-S363, 2019.
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P-183. GRIA3遺伝子変異の1例
前田寿幸, 一ノ瀬文男, 松尾宗明
佐賀大学医学部小児科
脳と発達 51(suppl): S363-S363, 2019.
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P-184. NRXN1遺伝子欠損を認めた精神運動発達遅滞の1家系
大澤由記子, 小保内俊雅, 福島誠
多摩北部医療センター小児科
脳と発達 51(suppl): S364-S364, 2019.
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P-185. MECP2遺伝子変異の体細胞モザイクを認めたRett症候群の男性例
林仁幸子1, 熊野麻美1, 冨士根明雄1, 津田明美1, 高橋悟2
1福井県こども療育センター, 2旭川医科大学医学部小児科
脳と発達 51(suppl): S364-S364, 2019.
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