- 文献(22,853)
- イーブックス(3)
- ビデオ(0)
- くすり(0)
- プロダクト(0)
- 海外ジャーナル(0)
- 医療裁判紹介(0)
キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
検索結果：22,856件中、文献の22,853件を表示
P-060. CCND2遺伝子変異によるmegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndromeの一例
佐藤亮1, 宮林拓矢1, 大久保幸宗1, 乾健彦1, 富樫紀子1, 宮武聡子2, 松本直通2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市立大学大学院医学系研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S378-S378, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-061. 脳形成異常と脳梗塞を伴ったムコリピドーシスの一例
森田孝次1, 花岡健太朗1, 小林梢2, 北條彰2, 加藤光広2, 水野克己1, 田角勝2, 宮武聡子3, 松本直通3
1昭和大学江東豊洲病院小児科, 2昭和大学小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S379-S379, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-062. 大脳白質ジストロフィーと糖尿病を合併したMEHMO症候群の一例
森未央子1, 熊田知浩1, 武内俊樹2, 上原朋子2, 鈴木寿人2, 小崎健次郎2, 松井克之3, 丸尾良浩3, 柴田実1, 野崎章仁1, 日衛嶋郁子1, 林安里1, 井上賢治1, 佐々木彩恵子1, 藤井達哉1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3滋賀医科大学医学部附属病院小児科
脳と発達 50(suppl): S379-S379, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-063. 乳児早期の発症で急速に進行し, SNORD118遺伝子変異を認めたLeukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC) の一例
児玉一男1, 小俣卓1, 渡辺淑1, 青山弘美1, 高梨潤一2, 岩間一浩3, 水口剛3, 松本直通3
1千葉県こども病院神経科, 2東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S379-S379, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-064. PPP2R1A遺伝子変異を認めた軽度知的障害・てんかんの一女児例
渡辺好宏1, 池田梓1, 蒲ひかり1, 武下草生子1, 中島光子2,3, 松本直通3
1横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センター, 2浜松医科大学医化学, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S380-S380, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-065. 先天性GPI欠損症と鑑別を要した症例を含むZTTK症候群の新規3例の検討
谷河純平1,2, 岡本伸彦3, 富永康仁1,2,4, 北井征宏5, 青天目信1,2, 宮武聡子6, 三宅紀子6, 松本直通6, 木下タロウ7, 村上良子7, 大薗恵一1,3
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学医学部附属病院てんかんセンター, 3大阪母子医療センター遺伝診療科, 4大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 5森之宮病院小児神経科, 6横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 7大阪大学微生物病研究所薮本難病解明寄付研究部門
脳と発達 50(suppl): S380-S380, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-066. Okur Chung神経発達症候群の1例
原口康平1,2, 西口奈菜子1, 里龍晴1, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2佐世保市総合医療センター
脳と発達 50(suppl): S380-S380, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-067. NACC1遺伝子変異が原因と推定される知的障害の1例
鈴木基正, 小島泰子, 跡部真人, 青木雄介, 糸見和也
あいち小児保健医療総合センター神経科
脳と発達 50(suppl): S381-S381, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-069. 家族からの検査希望を契機に診断されたクレアチントランスポーター欠損症の1例
野田あんず1, 古山晶子1, 阿部裕一2, 新保裕子3, 相田典子4, 後藤知英5
1さいたま市民医療センター小児科, 2埼玉医科大学小児科, 3神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 4神奈川県立こども医療センター放射線科, 5神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 50(suppl): S381-S381, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-070. てんかん性スパズムに対して脳梁離断術が著効したLennox-Gastaut症候群の1例
江口勇太1,3, 石川暢恒1,3, 谷博雄1,3, 小林良行1,3, 飯田幸治2,3, 小林正夫1
1広島大学病院小児科, 2広島大学病院脳神経外科, 3広島大学病院てんかんセンター
脳と発達 50(suppl): S382-S382, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
