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SS6-1. 広島県におけるコバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症 ・ ホモシスチン尿症関連疾患群のNBS試験研究
香川礼子1), 佐倉文祥1), 但馬剛1),2), 前田堂子2), 藤原紗季3), 藤井ひとみ3), 栗本彩恵3), 原圭一4), 湯浅光織5), 重松陽介5), 岡田賢1)
1)広島大学病院小児科, 2)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 3)広島市医師会臨床検査センター, 4)原小児科, 5)福井大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 193-193, 2024.
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AW-6. ガラクトース血症IV型の全国調査
齋藤寧子1), 和田陽一1), 市野井那津子2), 中島葉子3), 味原さや香4), 村山圭5), 菊池敦生1), 大浦敏博6), 呉繁夫1)
1)東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 2)日本大学病院小児科, 3)藤田医科大学医学部小児科学, 4)埼玉医科大学病院小児科, 5)千葉県こども病院代謝科, 6)仙台市立病院臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 204-204, 2024.
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O-16. 臨床検査応用を目指した乾燥ろ紙血プロテオーム解析システムの開発
中島大輔, 石川将己, 紺野亮, 小原收, 川島祐介
かずさDNA研究所
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 222-222, 2024.
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O-26. LC - MS / MS法を用いた先天性副腎過形成症スクリーニングにおける21 - デオキシコルチゾールの有用性の検討
長崎啓祐1), 中村千鶴子1), 松澤悠2), 伊東美結2), 竹内浩一1)
1)長野県立こども病院内分泌代謝科兼生命科学研究センター, 2)長野県立こども病院臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 232-232, 2024.
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P-11. 新生児スクリーニング要精査のムコ多糖症1型新生児に濾紙血でデルマタン硫酸とヘパラン硫酸測定した一例
原口優海1), 松永綾子1),2), 鹿野直樹1), 小澤南1),2), 荻原眞帆2), 田中美砂3), 大星渡3),4), 奥山虎之3), 右田王介2),5)
1)聖マリアンナ医科大学小児科学, 2)聖マリアンナ医科大学病院遺伝診療部, 3)埼玉医科大学ゲノム医療科希少疾患ゲノム医療推進講座, 4)アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー, 5)聖マリアンナ医科大学臨床検査医学・遺伝解析学
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 259-259, 2024.
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P-12. 拡大新生児スクリーニングで要精査となった症例における遺伝カウンセリングの困難さ
小澤南1),2), 右田王介2),3), 鹿野直樹1), 松永綾子1),2)
1)聖マリアンナ医科大学小児科, 2)聖マリアンナ医科大学遺伝診療部, 3)聖マリアンナ医科大学臨床検査医学・遺伝解析学
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 260-260, 2024.
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永年勤続表彰を受賞して
藤原紗季
一般社団法人広島市医師会臨床検査センター検査科
日本マススクリーニング学会誌 34(3): 248-248, 2024.
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4. 先天性起立不能を呈した早発性筋力低下症候群のホルスタイン種子牛の1症例
猪熊壽1,2,3), 前澤誠希3), 宮崎義之4), 荻野敦4), 渡邉謙一5), 古林与志安5)
1)東京大学大学院農学生命科学研究科 獣医繁殖育種学研究室, 2)岩手大学農学部共同獣医学科, 3)東京大学大学院農学生命科学研究科 OSG国際防疫獣医学講座, 4)家畜改良事業団家畜改良技術研究所, 5)帯広畜産大学獣医学研究部門
産業動物臨床医学雑誌 15(3): 100-101, 2024.
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4. 頭部MRI FLAIR画像で左島皮質に高信号を認め, 痙攣重積を呈した1剖検例
武井洋一1, 池田淳司1, 福島和広1, 小口賢哉1, 中村昭則1, 板垣裕子2, 中澤功2, 伊藤俊朗3, 新倉冬子4, 山田光則5, 井上有史6, 大原愼司7
1独立行政法人国立病院機構まつもと医療センター 脳神経内科, 2同 臨床検査科, 3同 血液内科, 4同 皮膚科, 5信州大学医学部神経難病学, 6静岡てんかん神経医療センター, 7飯田病院脳神経内科
THE KITAKANTO MEDICAL JOURNAL 74(1): 105-105, 2024.
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13. - 小さな工夫 - 高度血尿の検尿沈査の際のカバーガラス圧迫法と, 塩化アンモニウムによる溶血後遠沈法と直接拡散浸透法の検討
福田一将, 篠原亮, 杉野陽彦, 関口雄一, 鈴木光一, 松尾康滋, 有馬ひとみ1, 土屋惠2, 小野芳啓3
前橋赤十字病院 泌尿器科, 1同 臨床検査部, 2群馬大医・産婦人科学, 3前橋プライマリ泌尿器科内科
THE KITAKANTO MEDICAL JOURNAL 74(2): 185-185, 2024.
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