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検索結果：22,856件中、文献の22,853件を表示
P-009. 東京医科大学病院における結節性硬化症チーム医療
石田悠1, 山中岳1, 竹下美佳1, 森下那月美1, 森朋子1, 森地振一郎1, 呉宗憲1, 森島靖行1,2, 小穴信吾1, 沼部博直1,2, 河島尚志1
1東京医科大学小児科, 2東京医科大学病院遺伝子診療センター
脳と発達 50(suppl): S361-S361, 2018.
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P-010. 結節性硬化症モデルマウスの自閉症様行動に関わる遺伝子発現変化の解析
柏井洋文1,2,3, 佐藤敦志2,4, 笠井慎也2, 萩野洋子2, 古田島浩子2, 田中美歩2, 小林敏之3, 樋野興夫5, 池田和隆2, 岡明1,4, 水口雅3
1東京大学大学院医学系研究科小児科, 2東京都医学総合研究所依存性薬物プロジェクト, 3東京大学大学院医学系研究科発達医科学, 4東京大学医学部附属病院小児科, 5順天堂大学大学院医学系研究科分子病理病態学
脳と発達 50(suppl): S362-S362, 2018.
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P-011. 結節性硬化症の1例に合併した片側肥大 - 体細胞変異によるTSC1遺伝子ホモ欠失とシロリムスの治療効果
下田木の実1, 岩崎博之2, 森貴幸1, 柿本優1, 竹中暁1, 佐藤敦志1, 岡明1, 水口雅3
1東京大学医学部小児科, 2十条こどもクリニック, 3東京大学医学系研究科国際保健学専攻発達医科学講座
脳と発達 50(suppl): S362-S362, 2018.
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P-012. 結節性硬化症におけるフォローアップと診療連携
西川愛子, 伊藤進, 大谷ゆい, 小國弘量, 永田智
東京女子医科大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S362-S362, 2018.
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P-013. 結節性硬化症の経過中に膠芽腫を発症し緊急摘出術を要した1例
三浦博充1, 元木崇裕1, 日野香織1, 城賀本敏宏1, 牧野景2, 福田光成2, 石井榮一1
1愛媛大学医学部小児科, 2愛媛県立新居浜病院
脳と発達 50(suppl): S363-S363, 2018.
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P-014. PHACE症候群の1例
大野敦子1, 牧祐輝1, 田中雅大1, 岡井佑1, 坂口陽子1, 山本啓之1, 中田智彦1, 村松友佳子1, 城所博之1, 夏目淳1,2
1名古屋大学医学部小児科, 2名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学寄附講座
脳と発達 50(suppl): S363-S363, 2018.
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P-015. CHRNG変異を有するEscobar症候群の3例
中田智彦1, 水野誠司2, 牧祐輝1, 田中雅大1, 岡井佑1, 坂口陽子1, 山本啓之1, 大野敦子1, 城所博之1, 井本逸勢3, 大野欽司4, 夏目淳1,5
1名古屋大学医学部小児科, 2愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科, 3徳島大学大学院医歯薬学研究部人類遺伝学分野, 4名古屋大学大学院医学系研究科神経遺伝情服学, 5名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学
脳と発達 50(suppl): S363-S363, 2018.
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P-016. Gorlin症候群における扁桃体と中脳の検討
内川英紀1,2, 藤井克則1, 塩浜直1, 下条直樹1
1千葉大学大学院医学研究院小児病態学, 2東千葉メディカルセンター小児科
脳と発達 50(suppl): S364-S364, 2018.
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P-017. メビウス症候群にKallman症候群を合併した女児の一例
松村渉, 斎藤義朗, 前垣義弘
鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
脳と発達 50(suppl): S364-S364, 2018.
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P-018. 血清IFN-αが持続高値を示したAicardi-Goutieres症候群の1例
久保田一生1, 大西秀典1, 鶴崎美徳2, 折居建治3, 山本俊至4, 松本直通2, 深尾敏幸1
1岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 3長森こどもクリニック, 4東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
脳と発達 50(suppl): S364-S364, 2018.
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