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P-062. ケトン食療法およびペランパネル投与が効果的だった皮質形成異常に伴う難治てんかんの1男児例
吉田真衣1, 熊倉啓1, 荒井篤1, 石嶺里枝1, 佐々木宏太1, 下野九理子2, 秦大資1
1田附興風会医学研究所北野病院小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 51(suppl): S323-S323, 2019.
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P-063. ペランパネルが有効であった歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA) の1例
中村恭子, 玉城邦人, 平安京美
名護療育医療センター小児科
脳と発達 51(suppl): S323-S323, 2019.
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P-064. PMEに対しペランパネルが有効であったDRPLAの3例
小西行彦1, 小谷野薫1, 西田智子2, 佐々木剛3, 松岡舟4, 難波正則4, 小林勝弘5, 日下隆1
1香川大学医学部小児科, 2香川大学教育学部特別支援教育, 3三豊総合病院小児科, 4かがわ総合リハビリテーション病院小児科, 5岡山大学大学院医歯薬学総合研究科発達神経病態学
脳と発達 51(suppl): S324-S324, 2019.
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P-065. PCDH19遺伝子関連てんかん3症例の臨床的特徴
田辺仁彦1, 林田拓也2, 戸川雅美3, 西村洋子1, 三浦明彦4, 石井敦士5, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2長崎大学医学部小児科, 3鳥取県立中央病院小児科, 4鳥取大学医学部精神科, 5福岡大学医学部小児科
脳と発達 51(suppl): S324-S324, 2019.
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P-066. Lennox-Gastaut症候群を呈したChristianson症候群の2例
池田梓1, 山本亜矢子1, 市川和志2, 熊木達郎1, 蒲ひかり1, 露崎悠1, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 榎本友美3, 村上博昭4, 黒澤健司4, 宮武聡子5, 松本直通5, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2藤沢市民病院小児科, 3神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 4神奈川県立こども医療センター遺伝科, 5横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 51(suppl): S324-S324, 2019.
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P-067. HCN1遺伝子バリアントの早期乳児てんかん性脳症の1例
久保田弘樹1, 矢野珠巨1, 高橋勉1, 石井敦士2, 柴田磨己2, 廣瀬伸一2
1秋田大学医学部小児科, 2福岡大学医学部小児科
脳と発達 51(suppl): S325-S325, 2019.
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P-068. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんからWest症候群へ変容したIRF2BPL遺伝子変異の1例
池田ちづる1, 岡田拓巳1, 藏田洋文1, 上野弘恵1, 島津智之1, 今村穂積1, 加藤光広2, 岩間一浩3, 内山由理3, 水口剛3, 松本直通3
1国立病院機構熊本再春荘病院小児科, 2昭和大学医学部小児科学講座, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 51(suppl): S325-S325, 2019.
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P-069. CDKL5遺伝子異常による難治てんかん10例の検討 : 発達の特徴
森岡景子1, 高橋幸利1, 臼井大介1, 束本和紀1, 大星大観1, 伊藤智城1, 木村暢佑1, 植田祐樹1, 山口解冬1, 大谷英之1, 今井克美1, 重松秀夫1, 井上有史1, 加藤光広2, 山本俊至3
1静岡てんかん・神経医療センター, 2昭和大学医学部, 3東京女子医科大学病院遺伝子医療センター・ゲノム診療科
脳と発達 51(suppl): S325-S325, 2019.
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P-070. SETD1B遺伝子のde novo変異を認めた知的障害・自閉症スペクトラム障害・てんかんを呈する3例
平出拓也1,2, 中島光子1, 服部文子3, 家田大輔3, 矢本香織2, 福田冬季子2, 加藤光広4, 池田浩子5, 杉江陽子2,6, 要匡7, 中林一彦9, 齋藤伸治3, 緒方勤2, 松本直通9, 才津浩智1
1浜松医科大学医化学, 2浜松医科大学小児科, 3名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 4昭和大学医学部小児科, 5静岡てんかん神経医療センター小児科, 6葵町こどもクリニック, 7国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 8国立成育医療研究センター周産期病態研究部, 9横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 51(suppl): S326-S326, 2019.
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P-071. YWHAG遺伝子変異によるてんかん性脳症の臨床的特徴
有坂敦子1, 水口剛2, 白井育子3, 西田裕哉1, 眞下秀明1, 井上健司1, 加藤光広4, 松本直通2, 熊田聡子1, 福田光成1
1東京都立神経病院神経小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室, 3東京都立府中療育センター小児科, 4昭和大学医学部小児科
脳と発達 51(suppl): S326-S326, 2019.
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