キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
O-036 障害者のきょうだいを対象とした遺伝に対する意識調査
苛原香1, 酒井規夫2
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科保健学
脳と発達 49(suppl): S310-S310, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-037 マイクロアレイ染色体検査のピットホール〜5q35重複症候群の診断経験から〜
小林朋子1,2,3, 川目裕1,2
1東北大学病院小児科, 2東北大学東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野, 3東北大学東北メディカル・メガバンク機構ゲノム医学普及啓発寄附研究部門
脳と発達 49(suppl): S311-S311, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-038 脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦 / 失調症候群の遺伝学的検査体制の構築〜保険診療でカバーされる外注検査となる〜
難波栄二1,2, 足立香織1, 中山祐二1, 松浦徹3, 石井一弘4, 後藤雄一5
1鳥取大学生命機能研究支援センター, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3自治医科大学神経内科, 4筑波大学医学医療系神経内科, 5国立精神・神経医療研究センター
脳と発達 49(suppl): S311-S311, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-039 日本におけるRett症候群のデータベース解析 : 粗大運動機能の分析から
七種朋子1, 弓削康太郎1, 川口真知子2, 谷岡哲二3, 池永敏晴4, 平山千里5, 角間辰之2, 岩間一浩6, 松本直通6, 永光信一郎1, 山下裕史朗1, 松石豊次郎7, 伊藤雅之8
1久留米大学医学部小児科, 2久留米大学バイオ統計センター, 3NPO法人レット症候群支援機構, 4日本レット症候群協会, 5さくらんぼ会, 6横浜市立大学医学研究科遺伝学, 7聖マリア病院小児総合研究センター・レット症候群研究センター, 8国立精神・神経医療研究センター
脳と発達 49(suppl): S311-S311, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-040 小児慢性特定疾患治療研究事業登録データを用いた稀少疾患の疫学研究の試み〜福山型先天性筋ジストロフィーの例〜
粟屋智就1,2, 岡崎哲也2,3, 林雅晴2,4, 小牧宏文2,5, 盛一享徳6, 掛江直子6
1京都大学大学院医学研究科形態形成機構学, 2日本小児神経学会小慢・指定難病に関する委員会, 3鳥取大学医学部脳神経小児科, 4淑徳大学看護栄養学部看護学科, 5国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター小児神経診療部, 6国立研究開発法人国立成育医療研究センター臨床疫学部小児慢性特定疾病情報室
脳と発達 49(suppl): S312-S312, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-041 自閉症スペクトラム障害児に対するアレイCGH解析での検討
後藤昌英1, 松本歩1, 神保恵理子1, 小坂仁1, 大橋圭2, 齋藤伸治2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2名古屋市立大学小児科
脳と発達 49(suppl): S312-S312, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-042 臨床的に福山型先天性筋ジストロフィー (F-CMD) と診断されていた, 新規FKRP変異による日本人には稀なCMDの兄妹例
吉岡三惠子1, 戸田達史2
1神戸市総合療育センター小児神経科, 2神戸大学大学院医学研究科神経内科分子脳科学
脳と発達 49(suppl): S312-S312, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-043 新規の先天性GPI欠損症, PIGB欠損症について
村上良子1, 亀井淳2, 宮武聡子3, 赤坂真奈美2, 輿水江里子3, 荒谷菜摘2, 水無瀬学3, 松本直通3, 木下タロウ1
1大阪大学微生物病研究所免疫不全疾患研究分野, 2岩手医科大学小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 49(suppl): S313-S313, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-044 知的障害と巨大血小板性血小板減少症を呈しCDC42遺伝子異常を有する新規疾患
武内俊樹1, 岡本伸彦2, 上原朋子3, 高橋孝雄1, 小崎健次郎3
1慶應義塾大学医学部小児科, 2大阪府立母子保健総合医療センター, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 49(suppl): S313-S313, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O-045 Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討
堀いくみ1, 大友孝信2,3, 中島光子4, 宮冬樹5,6, 根岸豊1, 服部文子1, 安藤直樹1, 西野一三7, 角田達彦5,6, 才津浩智4,8, 小崎健次郎9, 松本直通4, 吉森保2,3, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科遺伝医学講座遺伝学教室, 3大阪大学医学系研究科付属オートファジーセンター, 4横浜市立大学医学部医学科医学研究科医科学専攻遺伝学, 5東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野, 6理化学研究所統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループ, 7国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 8浜松医科大学医学部医学科医化学, 9慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 49(suppl): S313-S313, 2017.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
