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P-007. ALDに対する骨髄移植治療評価におけるMRI・MRSの有用性に関する検討
矢野直子, 吉田健司, 舞鶴賀奈子, 横山淳史, 滝田順子
京都大学医学部附属病院小児科
脳と発達 51(suppl): S305-S305, 2019.
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P-008. 先天性大脳白質形成不全症における末梢神経障害の病態解析
植松有里佳1, 植松貢1, 井上健2, 呉繁夫1
1東北大学病院小児科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部
脳と発達 51(suppl): S305-S305, 2019.
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P-009. スカベンジャー受容体A1 / ジストロフィン二重欠損マウスでは筋傷害誘導後の線維化が抑制される
溝部吉高, 宮武正太, 原裕子, 滝澤歩武, Maria Tsoumpra, Joel Nordin, 橋本泰昌, 大野泰輔, 武田伸一, 青木吉嗣
国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部
脳と発達 51(suppl): S305-S305, 2019.
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P-010. 2015年秋に多発した急性弛緩性脊髄炎の末梢神経障害
野田麻里絵1, チョン ピンフィー2, 安元佐和3, 奥村彰久4, 森墾5, 吉良龍太郎2, 多屋馨子6, 鳥巣浩幸1
1福岡歯科大学小児科, 2福岡市立こども病院小児神経科, 3福岡大学医学部医学教育推進講座, 4愛知医科大学医学部小児科, 5東京大学大学院医学系研究科放射線医学講座, 6国立感染症研究所感染症疫学センター
脳と発達 51(suppl): S306-S306, 2019.
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P-011. Genitopatellar症候群の1例 : 膝蓋骨欠損を見落とすべからず
森篤志1, 野崎章仁1, 熊田知浩1, 柴田実1, 林安里1, 佐々木佐恵子1, 森未央子1, 井上賢治1, 藤井達哉1, 武内俊樹2, 上原朋子2, 小崎健次郎2
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 51(suppl): S306-S306, 2019.
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P-012. MYH3遺伝子変異を認めたFreeman-Sheldon症候群の男児例
中澤美賀1,2, 北村裕梨2, 杉山恵一郎1, 八田京子1,2, 坂口陽平1,2, 内山健太郎1, 入鹿山佳代1, 高京愛1, 醍醐政樹1,2, 小松充孝1,2, 江口英孝3,4, 長嶋久美子4, 岡崎康司3,4, 清水俊明2
1賛育会病院小児科, 2順天堂大学小児科, 3順天堂大学大学院医学研究科難病性疾患診断・治療学, 4難病の診断と治療研究センター
脳と発達 51(suppl): S306-S306, 2019.
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P-013. もやもや病を伴ったIFIH1遺伝子R720Q変異によるAicardi Goutieres症候群の1例
露崎悠1, 井合瑞江1, 鶴崎美徳2, 村上博昭3, 黒澤健司3, 新宅治夫5, 西小森隆太6, 相田典子4, 蒲ひかり1,4, 熊木達郎1, 山本亜矢子1, 池田梓1, 辻恵1, 山下純正1, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 3神奈川県立こども医療センター遺伝科, 4神奈川県立こども医療センター放射線科, 5大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学分野, 6京都大学大学院医学研究科発達小児科学
脳と発達 51(suppl): S307-S307, 2019.
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P-014. 当院で経験したLowe症候群の2例
五十嵐亮太, 石井雅宏, 柴原淳平, 斉宮真理, 福田智文, 下野昌幸, 楠原浩一
産業医科大学小児科
脳と発達 51(suppl): S307-S307, 2019.
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P-015. 学童期に発症して呼吸停止をきたした脳梁菲薄化を伴う痙性麻痺の1例
関真澄1, 早川美佳1, 小関直子1, 杉原進1, 鈴木淑子1, 南谷幹之1, 落合幸勝1, 竹内千仙2, 上原朋子3, 武内俊樹4, 小崎健次郎3, 今井祐之1
1東京都立北療育医療センター小児科, 2東京都立北療育医療センター内科, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4慶應義塾大学医学部小児科
脳と発達 51(suppl): S307-S307, 2019.
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P-016. 洞停止を呈した先天性中枢性低換気症候群の1例
杉原進, 関真澄, 小関直子, 鈴木淑子, 早川美佳, 南谷幹之, 落合幸勝, 今井祐之
東京都立北療育医療センター小児科
脳と発達 51(suppl): S308-S308, 2019.
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