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O25-05. 小児期発症のミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (MELAS) の臨床的特徴
羽田野裕, 池田梓, 森川翔太郎, 辻恵, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 57(suppl): S277-S277, 2025.
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O26-01. 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症が疑われたSchinzel-Giedion症候群の1例
牧野道子1, 下山仁1, 和田恵子1, 田村貴子1, 宇野久仁子1, 大野由美子1, 大日向純子1, 田中輝幸1, 赤星惠子1, 佐々木征行1, 村上良子2, 輿水江里子3, 宮武聡子3, 松本直通3
1東京小児療育病院, 2大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫学グループ, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 57(suppl): S278-S278, 2025.
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O26-02. ペリツェウス・メルツバッハ病の新規分子病態の提唱 : 小胞体Ca欠乏と小胞体ゴルジ体輸送障害
井上健1,2, 李コウ2, 三島玲子2, 後藤雄一1
1国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター, 2国立精神・神経医療研究センター病態生化学
脳と発達 57(suppl): S278-S278, 2025.
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O26-04. ATP6遺伝子変異を認めたLeigh症候群の3歳児例
時岡礼恵1, 土屋弘樹1, 川合裕規1, 住友裕美1, 秋山麻里1, 秋山倫之1, 村山圭2, 武内俊樹1
1岡山大学病院小児神経科, 2順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断治療学講座
脳と発達 57(suppl): S279-S279, 2025.
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O26-05. POMT1遺伝子の新規変異を有する先天性筋ジストロフィーの姉妹例
岡田健太朗1, 岡西徹1, 大城一航2, 奥田太郎1, 斎藤良彦3, 西野一三3, 粟野宏之4, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2岐阜市民病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 4鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科
脳と発達 57(suppl): S279-S279, 2025.
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O26-06. HPDL遺伝子ホモ接合性バリアントによる痙性対麻痺の女児例
三谷忠宏, 高梨修一, 渡邉知佳, 渡邊美有紀, 青木志保, 小坂仁
自治医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S279-S279, 2025.
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O27-01. 当院で出生した18トリソミー児の新生児発作と新生児期以降に発症したてんかんの臨床像
深沢達也1, 竹尾俊希1, 城所博之1,2, 根来民子1, 久保田哲夫1
1安城更生病院小児科, 2名古屋大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 57(suppl): S280-S280, 2025.
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O27-02. マイクロアレイ染色体検査によって明らかになるCNVの評価のためのデジタルPCR
山本俊至1, 下島圭子2, 山田崇春3, 坂本晴子4, 岡本伸彦5
1東京女子医科大学大学院先端生命医科系遺伝子医学分野・ゲノム診療科, 2東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 3日本赤十字社愛知医療センター名古屋第二病院新生児科, 4大阪赤十字病院新生児・未熟児科部, 5大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 57(suppl): S280-S280, 2025.
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O27-03. 当院におけるマイクロアレイ染色体検査の実績と結果解釈エキスパートパネルの試み
川口将宏1, 鈴木基正1, 武藤亜希1, 山田直紀1, 和田真子1, 鈴井良輔1, 相場佳織1, 青木雄介1, 村松友佳子2, 稲葉美枝3, 林深3, 水野誠司3, 糸見和也1
1あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2名古屋大学医学部附属病院小児科, 3愛知県医療療育総合センター
脳と発達 57(suppl): S280-S280, 2025.
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O27-04. TSC2 / PKD1隣接遺伝子症候群の1例
山本啓之1, 西尾洋介1,2, 村松友佳子1, 加藤規利3, 森崇寧4, 柳澤彩乃1, 橋本実沙1, 山田美沙恵1, 成田肇1, 光松孝真1, 白木杏奈1, 伊藤祐史1, 中田智彦1, 夏目淳1,5, 城所博之1
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 2名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター, 3名古屋大学医学部附属病院腎臓内科, 4東京科学大学腎臓内科, 5名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学寄附講座
脳と発達 57(suppl): S281-S281, 2025.
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