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4. 出生時より多彩な症状を呈したZellweger症候群の1例
原口康平, 三好理沙, 渡辺麻美, 里龍晴
長崎大学小児科
脳と発達 58(3): 244-244, 2026.
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5. 下大静脈閉塞に伴い心肺停止時に脊髄梗塞を発症したAdams-Oliver症候群疑いの1例
塚田寛子, 赤峰哲, 梶原健太, チョンピンフィー, 酒井康成, 大賀正一
九州大学小児科
脳と発達 58(3): 244-244, 2026.
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6. 歩容異常, 発語不明瞭を指摘されECHS1欠損症と診断された2歳2か月女児
山下哲矢, 原宗嗣, 松行圭吾, 山下大輔, 石井隆大, 小池敬義, 高瀬隆太, 福井香織, 渡邊順子, 水落建輝
久留米大学小児科
脳と発達 58(3): 244-244, 2026.
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7. 精神運動発達遅滞, 自閉スペクトラム症, 特徴的顔貌, 脳静脈の拡張・蛇行を呈し, FOXP1症候群と診断した4歳男児例
小栗沙織, 大川優子, 川野奈々江, 小林修, 前田知己, 井原健二
大分大学小児科
脳と発達 58(3): 244-244, 2026.
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8. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん, 心筋症を発症したITPA遺伝子異常症の1例
平川雄大1,2, 中村拓自1, 土井大人1,3, 樋口直弥1,4, 實藤雅文1, 松尾宗明1
1佐賀大学小児科, 2国立病院機構佐賀病院小児科, 3国立病院機構嬉野医療センター小児科, 4樋口医院
脳と発達 58(3): 245-245, 2026.
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9. 精神運動発達遅滞と手の常同運動, 発達性てんかん性脳症を呈し, 脳梁離断術が奏功したACTL6B関連疾患の1例
渡邊綱之輔1, 林仁美1, 藤川紘志朗1, 山口拓洋1, 藤田貴子1, 井上貴仁1, 宮冬樹2, 加藤光広3, 永光信一郎1
1福岡大学小児科, 2慶應義塾大学臨床遺伝学センター, 3昭和医科大学小児科/昭和医科大学てんかん診療センター
脳と発達 58(3): 245-245, 2026.
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10. 生後2か月で乳児てんかん性スパズム症候群を発症したCASK異常症の男児例
緒方愛実1,2, 五十嵐亮太1, 重田英臣2, 柴原淳平1, 福田智文3, 石井雅宏4, 米田哲1
1産業医科大学小児科, 2日本製鐵東日本製鉄所鹿島地区, 3西日本産業衛生会, 4北九州総合病院小児科
脳と発達 58(3): 245-245, 2026.
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1. 視神経炎の自覚症状がなく片麻痺・構音障害を主訴に来院したAQP4抗体陽性NMOSDの男児例
末宗和樹, 國澤久路, 伊藤立人, 冨岡和美, 石田悠介, 西山将広, 丸山あずさ
兵庫県立こども病院神経内科
脳と発達 58(3): 246-246, 2026.
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2. 再発性MOG抗体関連視神経炎に対し, tocilizumab投与が有効であった症例
林亞佳里1,2, 濱田周1, 金聖泰1, 池田那祥2, 太田瑞貴2, 松丸直裕2, 池田裕亮2, 神納幸治2, 毎原敏郎1
1尼崎総合医療センター小児脳神経内科, 2同 小児科
脳と発達 58(3): 246-246, 2026.
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3. 無治療で軽快した皮質性脳炎に続発して視神経炎を呈した抗MOG抗体関連疾患の1例
相馬健人1,2, 西山将広1, 伊藤立人1, 石田悠介1, 永瀬裕朗2, 丸山あずさ1
1兵庫県立こども病院神経内科, 2神戸大学医学部附属病院小児科
脳と発達 58(3): 246-246, 2026.
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