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O-161. ヌシネルセン治療の粗大および微細運動への効果 - 気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性筋萎縮症1型10歳の1症例報告 -

長谷川三希子1, 鈴木隼人2, 衛藤薫3, 荒川玲子4,6, 和田太5, 永田智3, 猪飼哲夫5, 斎藤加代子6
1獨協医科大学埼玉医療センターリハビリテーション科, 2東京女子医科大学病院リハビリテーション部, 3東京女子医科大学小児科, 4国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科, 5東京女子医科大学リハビリテーション科, 6東京女子医科大学病院遺伝子医療センターゲノム診療科
脳と発達 51(suppl): S288-S288, 2019.

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O-162. 脊髄性筋萎縮症成人例へのヌシネルセン投与経験

齊藤利雄1, 松岡由里子2, 山本洋史3, 高田裕斗4, 松村剛5, 西尾久英6
1国立病院機構大阪刀根山医療センター小児神経内科, 2国立病院機構大阪刀根山医療センター麻酔科, 3国立病院機構兵庫中央病院リハビリテーション科, 4国立病院機構大阪刀根山医療センターリハビリテーション科, 5国立病院機構大阪刀根山医療センター神経内科, 6神戸学院大学総合リハビリテーション学部作業療法学科
脳と発達 51(suppl): S288-S288, 2019.

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O-163. 側弯を伴う脊髄性筋萎縮症成人患者における傍正中法によるヌシネルセン髄腔内投与

岩山秀之1, 若尾典充2, 沼本真吾1, 倉橋宏和1, 久保田智香3, 服部文子4, 熊谷俊幸5, 奥村彰久1
1愛知医科大学医学部小児科, 2愛知医科大学医学部整形外科, 3松江医療センター小児科, 4名古屋市立大学医学部新生児小児医学, 5くま在宅クリニック
脳と発達 51(suppl): S289-S289, 2019.

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O-164. 側弯に対する脊椎固定術後にヌシネルセン髄腔内投与を行った脊髄性筋萎縮症の2例

福田智文1, 石井雅宏1, 五十嵐亮太1, 松田夢子1, 千手絢子1, 高野志保1, 塩田直樹1, 下野昌幸1, 楠原浩一1, 齋藤健2
1産業医科大学医学部小児科, 2産業医科大学医学部脳神経外科
脳と発達 51(suppl): S289-S289, 2019.

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O-165. 加加速度累積による脊髄性筋萎縮症患者のヌシネルセン治療効果の評価

藤井達哉1,2, 野崎章仁1, 井上賢治1, 佐々木彩恵子1, 柴田実1, 森未央子1, 林安里1, 森篤志1, 熊田知浩1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2滋賀県病院事業庁
脳と発達 51(suppl): S289-S289, 2019.

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O-166. 脊髄性筋萎縮症II型小児における小型モデルHALを併用したリハビリテーションの経験

古寺一樹1, 中島孝2, 中林大器1, 木下悟1, 鈴木俊明1, 藤中秀彦1, 富沢修一1
1独立行政法人国立病院機構新潟病院小児科, 2独立行政法人国立病院機構新潟病院神経内科
脳と発達 51(suppl): S290-S290, 2019.

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O-169. 日本人コケイン症候群のCSA変異と腎障害

橋本梨沙1, 久保田雅也2
1国立成育医療研究センター教育研修センター, 2国立成育医療研究センター神経内科
脳と発達 51(suppl): S291-S291, 2019.

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O-170. 武内・小崎症候群の感音性難聴についての検討

武内俊樹1, 高橋孝雄1, 小崎健次郎2
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 51(suppl): S291-S291, 2019.

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O-171. Rett症候群の各重症度スケールを使用した重症度評価 - 利点と問題点 -

安西有紀1,2, 星野恭子1, 長尾ゆり1, 福水道郎1, 木村一恵1, 林雅晴1, 弓削康太郎3, 七種朋子3, 伊藤雅之4, 松石豊次郎5
1医療法人社団昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック, 2東京ベイ・浦安市川医療センター, 3久留米大学小児科, 4国立精神・神経医療研究センター, 5久留米大学高次脳疾患研究所
脳と発達 51(suppl): S291-S291, 2019.

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O-172. 家族性片麻痺性片頭痛を呈したPRRT2変異を持つ3世代例

鈴木智, 久保田雅也
国立成育医療研究センター病院神経内科
脳と発達 51(suppl): S292-S292, 2019.

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