キーワード検索結果
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O-089. 脊髄性筋萎縮症の尿中タイチン濃度は健常人に比べて高値である
粟野宏之1, 永井正志1, 坊亮輔1, 白川卓2, 丸山順裕3, 西尾久英2, 松尾雅文2, 飯島一誠1
1神戸大学大学院医学研究科小児科, 2神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 3株式会社免疫生物研究所
脳と発達 51(suppl): S264-S264, 2019.
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O-090. Duchenne型筋ジストロフィー患者を対象としたわさびの根茎に含まれるスルフィニル成分の筋崩壊抑制効果の検討
粟野宏之1, 永井正志1, 坊亮輔1, 松本真明2, 白川卓3, 丸山順裕4, 鍋島陽一5, 松尾雅文3, 飯島一誠1
1神戸大学大学院医学研究科小児科, 2国立成育医療研究センター, 3神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 4株式会社免疫生物研究所, 5先端医療研究センター
脳と発達 51(suppl): S264-S264, 2019.
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O-091. 先天性グリコシル化異常症の分子診断
岡本伸彦1,2, 和田芳直2,3
1大阪母子医療センター遺伝診療科, 2大阪母子医療センター研究所代謝部門, 3大阪母子医療センター母性内科
脳と発達 51(suppl): S265-S265, 2019.
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O-092. 虹彩異常を伴う知的障害 : 遺伝学的診断と腫瘍発生リスク推定におけるマイクロアレイ検査の役割
坂口友理1,2, 武内俊樹1, 佐々木万里恵1, 小崎健次郎2, 高橋孝雄1
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 51(suppl): S265-S265, 2019.
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O-093. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺, 知的障害, 脳梁低形成を起こす
菊池敦生1, 岩澤伸哉1, 柳久美子2, 小林康子3, 萩野谷和裕4, 松本浩5, 黒澤健司6, 落合正行7, 酒井康成7, 三宅紀子8, 松本直通8, 要匡2, 青木洋子9, 東海林亙10, 呉繁夫1
1東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 2成育医療センター, 3独立行政法人国立病院機構仙台西多賀病院小児科, 4宮城県立こども病院神経科, 5防衛医科大学校小児科, 6神奈川県立こども医療センター, 7九州大学大学院医学研究院成長発達医学, 8横浜市立大学大学院医学系研究科遺伝学, 9東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野, 10東北大学学際科学フロンティア研究所
脳と発達 51(suppl): S265-S265, 2019.
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O-094. 過成長を伴う発達遅滞・知的障害の遺伝要因および臨床症状の検討
高野亨子1,2, 藤田直久1,3, 福山哲広4, 本林光雄5, 稲葉雄二5, 細谷まち子6, 山口智美1, 涌井敬子1,2, 要匡7,8, 秦健一郎8,9, 福嶋義光2,3, 古庄知己1,2
1信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 2信州大学医学部遺伝医学, 3難病克服! NGSDプロジェクト, 4信州大学医学部新生児学・療育学講座, 5長野県立こども病院神経小児科, 6佐久総合病院佐久医療センター小児科, 7成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部, 8小児希少・未診断疾患イニシアチブ (IRUD-P), 9成育医療研究センター研究所周産期病態研究部
脳と発達 51(suppl): S266-S266, 2019.
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O-095. 運動時に悪化する失調, 頭痛, てんかん発作, 脱力症状を伴う液胞型ATPase遺伝子 (ATP6V1A遺伝子) 異常の1例
柳原恵子1, 岡本伸彦2, 平野翔堂1, 中島健1, 大星大観1, 木水友一1, 池田妙1, 最上友紀子1, 鈴木保宏1, 加藤光広3, 才津浩智4, 松本直通5
1大阪母子医療センター小児神経科, 2大阪母子医療センター遺伝診療科, 3昭和大学医学部小児科, 4浜松医科大学医科学講座, 5横浜市立大学医学系研究科遺伝学
脳と発達 51(suppl): S266-S266, 2019.
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O-096. HECW2遺伝子変異による神経発達障害の1例
丸山幸一1, 水野誠司2, 倉橋直子1, 遠山美穂3,5, 加藤耕治4,5, 荻朋男5
1愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2愛知県医療療育総合センター中央病院小児内科, 3名古屋大学大学院医学系研究科精神医学, 4名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 5名古屋大学環境医学研究所発生・遺伝分野
脳と発達 51(suppl): S266-S266, 2019.
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O-097. 可逆性脳梁膨大部病変を伴う軽症脳症におけるMYRF関連遺伝子の解析
倉橋宏和1, 沼本真吾1, 奥村彰久1, 加藤耕治2,3, 遠山美穂2,3,4, 荻朋男2,3, 星野愛5, 水口雅5
1愛知医科大学医学部小児科, 2名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野, 3名古屋大学大学院医学系研究科人類遺伝分子遺伝学教室, 4名古屋大学大学院医学系研究科精神医学分野, 5東京大学大学院医学系研究科発達医科学
脳と発達 51(suppl): S267-S267, 2019.
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O-098. 出血性ショック脳症症候群 (HSES) 7症例の詳細な臨床経過の検討
山口宏1, 徳元翔一1,2, 西山将広2, 豊嶋大作1, 永瀬裕朗2, 丸山あずさ1, 飯島一誠2
1兵庫県立こども病院神経内科, 2神戸大学大学院医学研究科小児科
脳と発達 51(suppl): S267-S267, 2019.
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