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検索結果：22,856件中、文献の22,853件を表示
O-019. アンジェルマン症候群患者由来iPS細胞を用いた興奮性神経細胞機能評価
江川潔1, 平田快洋1, 白石秀明1, 佐藤大介1, 齋藤伸治2, 高橋幸利3, 奥野博庸4, 石川充4, 岡野栄之4
1北海道大学院医学研究科小児科, 2名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 3国立病院機構静岡てんかん神経医療センター小児科, 4慶應義塾大学医学部生理学教室
脳と発達 50(suppl): S301-S301, 2018.
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O-020. PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討
堀いくみ1, 宮冬樹2,3, 中村勇治1, 家田大輔1, 根岸豊1, 服部文子1, 角田達彦2,3, 金村米博4,5, 小崎健次郎6, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野, 3理化学研究所統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループ, 4独立行政法人国立病院機構大阪医療センター臨床研究センター再生医療研究室, 5独立行政法人国立病院機構大阪医療センター脳神経外科, 6慶應義塾大学臨床遺伝学センター
脳と発達 50(suppl): S301-S301, 2018.
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O-021. Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析
根岸豊1, 家田大輔1, 中村勇治1, 堀いくみ1, 服部文子1, 野崎靖之2, 小牧宏文3, 遠山潤4, 長崎啓佑5, 多田弘子6, 大石久史7, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2自治医科大学小児科, 3国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 4国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 5新潟大学医歯学総合病院小児科, 6千葉県済生会習志野病院小児科, 7名古屋市立大学大学院医学研究科実験動物研究教育センター
脳と発達 50(suppl): S301-S301, 2018.
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O-022. 両側ラムダ縫合・矢状縫合早期癒合症の臨床的特徴と遺伝学的分析
坂口友理1,2, 武内俊樹1, 小崎健次郎2, 高橋孝雄1
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 50(suppl): S302-S302, 2018.
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O-023. 思春期早発症原因遺伝子Mkrn3はマウス精巣では発達期特異的インプリンティングを示す
木住野達也
長崎大学先導生命科学研究支援センターゲノム機能解析分野
脳と発達 50(suppl): S302-S302, 2018.
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O-024. 先天性大脳白質形成不全症の診断サポートのためのコンサルテーションボード
井上健1, 黒澤健司2, 才津浩智3, 山本俊至4, 小坂仁5, 高梨潤一6
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 2神奈川県立こども医療センター遺伝科, 3浜松医科大学医化学講座, 4東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 5自治医科大学小児科, 6東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S302-S302, 2018.
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O-025. てんかんを合併したSCN4A変異を持つ先天性パラミオトニアの一例
大府正治1,2, 松岡剛司1, 比屋根真彦1, 高橋悟3
1沖縄県立南部医療センターこども医療センター小児神経科, 2沖縄南部徳洲会病院小児科, 3旭川医科大学小児科
脳と発達 50(suppl): S303-S303, 2018.
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O-026. リスペリドン, メチルフェニデート徐放剤内服中に不随意運動をきたした5歳男児例
種岡飛翔, 里龍晴, 橋本和彦, 西口奈菜子, 森内浩幸
長崎大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S303-S303, 2018.
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O-027. 神経芽腫に伴う傍腫瘍性神経症候群と考えられる小児例の検討 : 臨床特徴と自己抗体
大松泰生, 高橋幸利, 西村成子, 高尾恵美子, 笠井理沙, 榎田かおる, 井上有史
国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 50(suppl): S303-S303, 2018.
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O-028. 非傍腫瘍性オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群の検討 : 臨床像と自己抗体
美根潤, 高橋幸利, 西村成子, 高尾恵美子, 笠井理沙, 榎田かおる, 井上有史
国立病院機構静岡てんかん神経医療センター
脳と発達 50(suppl): S304-S304, 2018.
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