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10. 小脳腫瘍と鑑別を要した髄液中抗グルタミン酸受容体抗体陽性小脳炎の1例
山本達也1, 伊東竜也1, 伊藤悦朗1, 高橋幸利2
1弘前大学小児科, 2国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科
脳と発達 51(2): 129-129, 2019.
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遺伝子異常によるてんかんと体細胞モザイク変異
遠山潤
国立病院機構西新潟中央病院神経小児科
脳と発達 51(2): 130-130, 2019.
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1. 診断契機となった主訴の異なるEhlers-Danlos症候群の兄妹例
藤岡かおる1,2, 金村英秋1, 反頭智子1, 中根貴弥1, 犬飼岳史1, 相原正男3
1山梨大学小児科, 2山梨厚生病院小児科, 3山梨大学大学院総合研究部
脳と発達 51(2): 130-130, 2019.
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2. 乳児期から眼球回転発作, 運動障害をきたした1例
大澤由寛1, 夏目岳典1, 柳沢俊光1, 高野亨子2, 笛木昇3,4, 福山哲広1,5
1信州大学医学部附属病院小児科, 2信州大学遺伝医学予防医学, 3信濃医療福祉センター, 4長野県立こども病院リハビリテーション科, 5信州大学新生児学・療育学
脳と発達 51(2): 130-130, 2019.
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3. 低酸素脳症に伴う脳障害によりparoxysmal sympathetic hyperactivityを発症した1例
鎌田康弘, 鶴田真, 永井敬二, 上嶋准嗣
甲府共立病院小児科
脳と発達 51(2): 130-130, 2019.
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4. てんかんと難聴で発見された顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの1例
小松原孝夫, 放上萌美, 眞柄慎一, 小林悠, 遠山潤
国立病院機構西新潟中央病院神経小児科
脳と発達 51(2): 130-130, 2019.
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5. 重症心身障害児・者における血清カルニチン値の検討
高田献, 小林千尋, 青柳閣郎, 畠山和男
山梨県立あけぼの医療福祉センター小児科
脳と発達 51(2): 130-130, 2019.
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6. GNAO1変異が特定された, 知的障害と難治性の不随意運動を呈する女児例
竹内史穂子1, Daniela Tiaki Uehara2, 中嶋英子1, 山内翔子1, 渥美香奈1, 本林光雄1, 三澤由佳3, 福山哲広4, 萩元緑朗5, 古庄知己6, 稲澤譲治2, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院神経小児科, 2東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝, 3長野県立こども病院リハビリテーション科, 4信州大学小児医学, 5飯田市立病院小児科, 6信州大学遺伝医学
脳と発達 51(2): 130-131, 2019.
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7. 幼児期の高CK血症で経過観察中に診断した女性ジストロフィン (異常) 症の女児例
保坂裕美1, 小林浩司1, 池田久剛1, 高田献2
1山梨厚生病院小児科, 2山梨県立あけぼの医療福祉センター小児科
脳と発達 51(2): 131-131, 2019.
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8. 診断に苦慮した重度知的障害者における食道異物の1例
石井佐綾香, 中村幸介, 田丸径, 神谷裕子
国立病院機構甲府病院小児科
脳と発達 51(2): 131-131, 2019.
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