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3). 重度障害児 (者) と医療的ケア児を支える医療
三浦清邦
愛知県医療療育総合センター中央病院
脳と発達 51(suppl): S216-S216, 2019.
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4). 重症児者の地域生活を重症児デイサービスから創る
鈴木由夫
社会福祉法人ふれ愛名古屋, 一般社団法人全国重症児デイサービス・ネットワーク
脳と発達 51(suppl): S216-S216, 2019.
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1. Krabbe病の兄弟例
五十嵐亮太1, 福田智文1, 松田夢子1, 石井雅宏1, 千手絢子2, 高野志保2, 塩田直樹3, 下野昌幸1, 楠原浩一1
1産業医科大学病院小児科, 2北九州総合病院, 3宇部興産株式会社健康管理センター
脳と発達 51(1): 41-41, 2019.
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2. 生下時より著明な筋緊張・筋力低下を認め, 経過中に血球貪食症候群を呈した新生児 / 乳児ミトコンドリア病の3か月男児例
前田寿幸1, 樋口直弥1, 峰松伸弥1, 一ノ瀬文男1, 宇田恵子2, 岩永学1, 松尾宗明1, 古賀靖敏3, 村山圭4
1佐賀大学小児科, 2佐賀県医療センター好生館小児科, 3久留米大学小児科, 4千葉県こども病院代謝科
脳と発達 51(1): 41-41, 2019.
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3. Pol III関連白質ジストロフィーの5歳男児例
樫木仁1,2, 上野弘恵2, 池田ちづる2, 岡田拓巳2, 島津智之2, 今村穂積2, 高梨潤一3, 黒澤健司4, 井上健5
1国立病院機構熊本医療センター小児科, 2国立病院機構熊本再春荘病院小児科, 3東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 4神奈川県立こども医療センター遺伝科, 5国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部
脳と発達 51(1): 41-41, 2019.
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4. てんかん, 精神運動発達遅滞, AT-III低値から, congenital disorder of glycosylation (CDG) と診断した男児例
松永愛香1,4, 丸山慎介2, 馬場悠生2, 藤山りか3, 四俣一幸4, 比屋根真彦5, 松岡剛司5, 岡本伸彦6, 米衛ちひろ1, 佐野のぞみ1
1南九州病院小児科, 2鹿児島大学病院小児科, 3五反田内科クリニック, 4鹿児島市立病院小児科, 5沖縄県立南部医療センター・こども医療センター, 6大阪母子医療センター遺伝診療科・研究所代謝部門
脳と発達 51(1): 41-41, 2019.
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5. 多発脳神経症状をきたしたParry-Romberg症候群の1例
安部義一1, 小林修1, 岡成和夫1, 末延聡一1, 前田知己1, 是松聖悟1, 永山哲也2, 井原健二1
1大分大学小児科, 2厚地脳神経外科病院脳神経外科
脳と発達 51(1): 41-41, 2019.
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6. 新生児期に頭蓋内石灰化を認めたCOL4A1変異を有する17歳男子
木下恵志郎1,2, 石崎義人1, 川上沙織1, 平良遼志1, 米元耕輔1, 一宮優子1, 園田有里1, 鳥尾倫子1, 實藤雅文1, 酒井康成1, 大賀正一1
1九州大学小児科, 2大分県立病院小児科
脳と発達 51(1): 41-41, 2019.
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7. Dextromethorphan内服治療を行ったメトトレキサート脳症の1例
木許恭宏, 谷口英里奈, 池田俊郎, 盛武浩
宮崎大学小児科
脳と発達 51(1): 42-42, 2019.
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8. エクソーム解析で父親のgermline mosaic変異が判明したCOL4A1 mutation-related disordersの3歳女児
赤峰哲1, 山下文也1, 前田謙一1, 中村涼子1, チョンピンフィー1, 吉良龍太郎1, 才津浩智2
1福岡こども病院小児神経科, 2浜松医科大学医化学講座
脳と発達 51(1): 42-42, 2019.
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