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がんゲノムプロファイル検査で検出されたRAD51Dの病的バリアントが血縁者の遺伝学的検査とバリアント保持女性のリスク低減卵管卵巣摘出術に繋がった家系に対する遺伝カウンセリング
田中敬子1), 花房宏昭1)2), 菅原宏美3), 澁谷剛志3)4), 荻本圭祐3)4), 濱崎京子3)4), 濱真奈美1), 澤田優貴1), 金原史朗5), 清田尚臣6), 南博信5), 野津寛大1)2)
1)神戸大学医学部附属病院遺伝子診療部, 2)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学, 3)兵庫県立がんセンター遺伝診療科, 4)兵庫県立がんセンター婦人科, 5)神戸大学大学院医学研究科内科学講座腫瘍・血液内科学, 6)神戸大学医学部附属病院腫瘍センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(3): 117-123, 2025.
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Variant Annotation Tool : evelopment of useful web application for gene variant annotation
Hikaru Nakahara1), Hiroaki Niitsu1), Asuka Toshida1), Yuji Kubo2)3)8), Hiroki Kurahashi4)8), Mari Matsuo3)8), Takahiro Yamada5)8), Osamu Samura6)8), Tomohiro Nakayama7)8), Takao Hinoi1)8)
1)Department of Clinical and Molecular Genetics, Hiroshima University Hospital, 2)Technical Research Institute, TOPPAN Holdings Inc., 3)Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, 4)Division of Molecular Genetics, Center for Medical Science, Fujita Health University, 5)Division of Clinical Genetics, Hokkaido University Hospital, 6)Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, 7)Division of Laboratory Medicine, Department of Pathology and Microbiology, Nihon University School of Medicine, 8)Japan Society of Genetic Counseling, Genetic Testing Committee "Variant Annotation Tool: Development of useful web application for gene variant annotation"
Japanese Journal of Genetic Counseling 46(3): 153-173, 2025.
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編集委員会報告
鈴森伸宏1), 荒川玲子2), 山本佳世乃2)
1)委員長, 2)副委員長
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(3): 177-177, 2025.
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The history and future of the Japanese Society for Genetic Counseling
Osamu Samura
Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine
Japanese Journal of Genetic Counseling 46(4): 207-212, 2025.
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難聴の遺伝カウンセリングにおける他科連携・多職種連携
安西風花1)2)
1)横浜市立大学附属市民総合医療センター遺伝子診療科, 2)信州大学医学部人工聴覚器学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(4): 283-288, 2025.
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遺伝性乳癌卵巣癌の診療における地域連携の実際
三田村卓
国立大学法人北海道大学 北海道大学病院 婦人科, 臨床遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(4): 319-323, 2025.
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Key Points of Counseling on Medication Use in Pregnancy : As a Foundation for Genetic Counseling
Katsuhiko Naruse1)2)
1)Department of Obstetrics and Gynecology, Dokkyo Medical University, 2)Division of Clinical Genetics, Dokkyo Medical University Hospital
Japanese Journal of Genetic Counseling 46(4): 339-344, 2025.
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STRC・CATSPER2遺伝子欠失による難聴不妊症候群症例に対する遺伝カウンセリング : 全国アンケート調査
安西風花1)2), 西尾信哉2), 森田真也3), 本蔵陽平4), 織田潔5), 田畑摩純5), 野田昌生6), 水足邦雄7), 岡晋一郎8), 熊川孝三9), 武田英彦10), 小林万里菜10), 西山信宏11), 白井杏湖11), 吉橋博史12), 荒井康裕13), 大上麻由里14), 吉村豪兼15), 小泉博美16), 江崎友子17), 久世文也18), 小原奈津子19), 岡野高之20), 谷口美玲20), 兵庫美砂子21), 覚道真理子22), 宮崎彩子22), 江草憲太郎23), 菅原一真24), 小林泰輔25), 土橋奈々26), 古庄知己27)28), 宇佐美真一2)8)13)16)
1)横浜市立大学附属市民総合医療センター遺伝子診療科, 2)信州大学医学部人工聴覚器学講座, 3)北海道大学病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 4)東北大学耳鼻咽喉・頭頸部外科, 5)東北労災病院耳鼻咽喉科 (田畑 : 現 一番町耳鼻科), 6)自治医科大学小児耳鼻咽喉科, 7)防衛医科大学校耳鼻咽喉科学講座 (現 : 東京女子医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科), 8)国際医療福祉大学三田病院耳鼻咽喉科, 9)神尾記念病院耳鼻咽喉科, 10)虎の門病院耳鼻咽喉科, 11)東京医科大学病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 12)東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科, 13)横浜市立大学附属病院耳鼻いんこう科, 14)東海大学病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 15)信州大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 16)協愛医院, 17)あいち小児保健医療総合センター耳鼻いんこう科, 18)中部国際医療センター耳鼻咽喉科, 19)岐阜大学医学部附属病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 20)京都大学大学院医学研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科 (岡野 : 現 藤田医科大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科), 21)京都府立医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 22)兵庫医科大学病院遺伝子医療部 (覚道 : 現 高清会高井病院耳鼻咽喉科), 23)広島市民病院耳鼻咽喉科, 24)山口大学大学院医学系研究科耳鼻咽喉科学, 25)高知大学医学部耳鼻咽喉科頭頸部外科 (現 :鷹の子病院耳鼻咽喉科), 26)九州大学大学院医学研究院耳鼻咽喉科学分野, 27)信州大学医学部遺伝医学教室, 28)信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(4): 389-398, 2025.
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P-006. ソトス症候群とKBG症候群のDual Diagnosisにおける遺伝カウンセリングの課題
西恵理子1), 柳久美子2), 松田圭子1), 要匡2), 岡本伸彦1)
1)大阪母子医療センター遺伝診療科, 2)国立成育医療研究センター研究所 ゲノム医療研究部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 168-168, 2025.
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P-007. 先天性グリコシル化異常症におけるSSR4選択的スプライシングの同定
木本雄麻1), 今中文太2), 岡田瑞希1), 北岸葵1), 松井淳太1), 岡本伸彦3), 馬場信平4), 吉村歩5), 東慶輝6), 宮武聡子7), 松本直通7), 濱田恵輔8), 緒方一博8), 西郷和真2,9), 仲間美奈1,2)
1)近畿大学理工学部生命科学科, 2)近畿大学大学院総合理工学研究科理学専攻, 3)大阪母子医療センター遺伝診療科, 4)国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 5)聖隷三方原病院小児科, 6)愛知医科大学病院小児科, 7)横浜市立大学遺伝学教室, 8)横浜市立大学大学院医学研究科生化学教室, 9)近畿大学病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 169-169, 2025.
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