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O9-04. FAR1遺伝子ヘテロ接合性バリアントを有する2例の頭部画像所見の特徴
大野綾香1,2, 荒井篤1, 佐藤典子3, 平出拓也4, 林泰壽4,5, 中島光子5, 才津浩智5, 下澤伸行6, 加藤光広7,8, 竹下絵里1, 中川栄二1,9, 本橋裕子1, 小牧宏文1,10
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2広島大学病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター病院放射線診療部, 4浜松医科大学小児科, 5浜松医科大学医化学講座, 6岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 7昭和大学医学部小児科学講座, 8昭和大学病院てんかん診療センター, 9国立精神・神経医療研究センター病院てんかん診療部, 10国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S246-S246, 2025.
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O9-05. アセタゾラミド導入した反復発作性運動失調症2型の一例 : 薬物導入前後の比較
伊藤智城, 工藤絵理子, 山崎健史, 畠山欣也, 佐野仁美
市立札幌病院小児科
脳と発達 57(suppl): S247-S247, 2025.
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O9-06. Rett症候群患者におけるRett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ) の検討
佐藤美晴1, 山木勇人1, 磯岡藍子2, 秋田幸大1, 河野剛1, 江島伸興3, 松石豊次郎4
1雪の聖母会聖マリア病院小児科, 2寺沢病院, 3久留米大学小児科, 4雪の聖母会聖マリア病院小児総合研究センター・レット症候群研究センター
脳と発達 57(suppl): S247-S247, 2025.
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O10-01. VarMeter : ゲノムミスセンスバリアントの新規影響度評価プログラムの構築
要匡1,2, 山口芳樹3, 青木英莉子4, 真鍋法義3, 大野詩歩3, 青木大芽1, 古川潤一5, 栂谷内晶4, 井ノ口仁一6, 木下聖子4, 西原祥子4
1国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 2国立成育医療研究センターアレルギーセンター遺伝情報評価支援室, 3東北医科薬科大学分子生体膜研究所, 4創価大学糖鎖生命システム融合研究所, 5名古屋大学糖鎖生命コア研究所, 6大阪大学フォアフロント研究センター
脳と発達 57(suppl): S247-S247, 2025.
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O10-02. アンジェルマン症候群患者に対するアンチセンス・オリゴヌクレオチドGTX102による第1・2相非盲検臨床治験成績
飛田公理1,2, シムズ トリシア2, ラーマン シーダ2, チェン エンジェル2, タン ウェンハン3, マイヤーズ キース4, ベリークラビス エリザベス5, サーバイス ローレント6, セル エリック7, グッドスピード キンベリー2
1ウルトラジェニックスジャパン, 2ウルトラジェンイクスファーマシューティカル, 3ボストン小児病院, 4マギル大学健康研究センター, 5ラッシュ大学メディカルセンター, 6オックスフォード大学, 7オタワ大学東部オンタリオ小児病院
脳と発達 57(suppl): S248-S248, 2025.
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O10-03. 痙性, 失調症状, 脳の白質病変を認めたX連鎖Charcot - Marie - Tooth病の男児例
小坂拓也1,2, 前田夢吉1, 巨田元礼1,2,3, 森岡茂己4,5, 川谷正男1,2,3, 山本俊至6, 大嶋勇成1
1福井大学医学部小児科, 2福井県こども療育センター小児科, 3福井県立病院小児科, 4福井愛育病院小児科, 5京都第二赤十字病院小児科, 6東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野・ゲノム診療科
脳と発達 57(suppl): S248-S248, 2025.
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O10-05. 遺伝子治療実施後のAADC欠損症患者における側弯発症リスク
小島華林1, 溝部万里奈1, 黒川愛恵1, 小林瑞1, 宮内彰彦1, 小坂仁1, 山形崇倫1,2
1自治医科大学小児科学, 2栃木県立リハビリテーションセンター小児科
脳と発達 57(suppl): S249-S249, 2025.
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O10-06. 成人期に診断となったSEPN1遺伝子変異による先天性ミオパチーの1例
竹内彩華, 山川康平, 松原康平, 石岡梨紗子, 福岡正隆, 温井めぐみ, 井上岳司, 九鬼一郎, 岡崎伸
大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科
脳と発達 57(suppl): S249-S249, 2025.
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O11-01. 後方循環系に脳梗塞を繰り返し, Bow-Hunter症候群と診断した6歳男児例
野田絵理香, 池田淑淑代, 柴田幸穂, 難波かほり, 天満祐貴, 坂本晴子, 藤野寿典
大阪赤十字病院小児科
脳と発達 57(suppl): S249-S249, 2025.
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O11-02. アデノウイルス感染症罹患後に脳静脈洞血栓, 血小板減少症を発症し, 抗PF4抗体が原因と考えられた1例
永井康平1, 三谷忠宏1, 川原勇太1, 小熊啓文2, 安本篤史3, 田島敏広1, 村松一洋1, 小坂仁1
1自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科, 2自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児脳神経外科, 3北海道大学病院検査・輸血部
脳と発達 57(suppl): S250-S250, 2025.
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