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出生前から始まり, 小児から成人に至るまでのダウン症総合診療
玉井浩
大阪医科薬科大学小児高次脳機能研究所・LDセンター顧問
日本小児科医会会報 (70): 13-15, 2025.
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18トリソミー児の難聴の原因と治療効果についての検討
佐藤梨里子
信州大学
信州医学雑誌 73(5): 300-301, 2025.
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オステオポンチンとS100カルシウム結合蛋白Pの免疫染色は肝内胆管癌を大型胆管型と小型胆管型に亜分類するのに有用である
吉澤隆裕
信州大学
信州医学雑誌 73(5): 314-315, 2025.
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組織透明化免疫染色による伸長軸索の可視化法の確立
川越洋介, 中津史*
新潟大学大学院医歯学総合研究科分子細胞医学専攻 分子細胞機能学・神経生化学, *主指導教員
新潟医学会雑誌 139(4): 91-101, 2025.
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若年発症型両側性感音難聴に対する遺伝カウンセリング
荒井康裕
横浜市立大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(4): 277-282, 2025.
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P-001. マイクロアレイ染色体検査で診断が確定した22q13欠失症候群の一例
足立香織1), 野中智生2), 山口真奈3), 北野友博3), 小林聖矢3), 笠城典子4), 前垣義弘5), 粟野宏之1,2)
1)鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター, 2)鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科, 3)鳥取大学 大学院医科学専攻 博士前期課程, 4)鳥取大学 医学部 保健学科 基礎看護学講座, 5)鳥取大学医学部附属病院 脳神経小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 166-166, 2025.
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P-034. G-band法を用いた流産絨毛染色体検査における母体組織混入を契機に, 母親の染色体構造異常を指摘しえた症例
門上大祐1), 小西晴久1), 庵前美智子1), 倉橋浩樹1), 中岡義晴1), 森本義晴2)
1)IVFなんばクリニック, 2)HORACグランフロント大阪クリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 182-182, 2025.
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PR-01. マイクロアレイ染色体検査の診断・診療体制の構築
山本俊至1), 清水健司2), 松本歩3), 竹内千仙4), 西恵理子5), 森貞直哉6), 石川亜貴7), 村松友佳子8), 吉田健司9), 大場大樹10), 北洋輔11)
1)東京女子医科大学ゲノム診療科, 2)静岡県立こども病院遺伝染色体科, 3)自治医科大学人類遺伝学研究部, 4)東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部, 5)大阪母子医療センター遺伝診療科, 6)兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 7)札幌医科大学医学部遺伝医学, 8)名古屋大学医学部附属病院小児科, 9)京都大学医学部附属病院小児科, 10)埼玉県立小児医療センター遺伝科, 11)慶應義塾大学文学部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 220-220, 2025.
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頚部頚動脈狭窄巣内容に注目した画像所見 : 動脈硬化巣表面にはelastic fiberは存在しない
山村奈津美1, 天神博志1, 上野勝也1, 武田純一1, 吉村晋一1, 國枝武伸2, 野田百合3, 黒川弘晶4, 北脇知己5, 浅井昭雄1, 埜中正博1
1関西医科大学附属病院脳神経外科, 2関西医科大学付属病院脳神経内科, 3関西医科大学附属病院病理学講座, 4関西医科大学附属病院放射線医学講座, 5関西医科大学数学教室
脳卒中 47(6): 404-409, 2025.
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SY18-1. X染色体連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症診療ガイドライン (案) について
窪田拓生
大阪府立病院機構 大阪母子医療センター 腎・代謝科
日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 (43rd): 115-115, 2025.
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