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クローン病
清水泰岳
国立成育医療研究センター消化器科 / 小児IBDセンター
小児科診療 87(8): 1107-1110, 2024.
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ダウン症候群
大場大樹
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 87(8): 1111-1115, 2024.
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18トリソミー症候群
西恵理子*1, 古庄知己*2
*1大阪母子医療センター遺伝診療科, *2信州大学医学部遺伝医学教室 / 同・附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 87(8): 1116-1121, 2024.
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マルファン症候群
森崎裕子
榊原記念病院臨床遺伝科
小児科診療 87(8): 1122-1126, 2024.
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レックリングハウゼン病 (神経線維腫症1型)
松尾宗明
佐賀大学医学部小児科
小児科診療 87(8): 1127-1130, 2024.
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先天性魚鱗癬
加藤塁, 須賀康
順天堂大学医学部附属浦安病院皮膚科
小児科診療 87(8): 1131-1136, 2024.
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軟骨無形成症・低形成症
大薗恵一
大阪大学名誉教授 / 国際総合病院難病医療推進センター
小児科診療 87(8): 1137-1141, 2024.
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骨形成不全症
望月弘
埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科
小児科診療 87(8): 1142-1147, 2024.
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低ホスファターゼ症
磯島豪
虎の門病院小児科
小児科診療 87(8): 1148-1151, 2024.
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遺伝性出血性末梢血管拡張症 (オスラー病)
岩朝徹
国立循環器病研究センター小児循環器内科
小児科診療 87(8): 1152-1157, 2024.
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