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OS-08. FLCN遺伝子のバリアントがVUSと評価されたBirt - Hogg - Dube症候群の家系内解析とフォロー体制
岡知美1), 中島健1,2), 本田明夏1), 谷澤公伸3,4), 青山晃博5), 山口大介6), 山田瞳6), 吉田晶子1,7), 鳥嶋雅子1,7), 村上裕美1,2), 稲葉慧1), 源明理1), 春山瑳依子1), 川崎秀徳1,7), 小川昌宣1,8), 和田敬仁1,7), 小杉眞司1,2,7)
1)京都大学医学部附属病院遺伝子診療部, 2)京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学, 3)国立病院機構京都医療センター呼吸器センター・呼吸器内科, 4)京都大学大学院医学研究科呼吸器内科, 5)京都桂病院呼吸器外科, 6)京都桂病院腫瘍内科, 7)京都大学医学研究科ゲノム医療学, 8)京都大学医学部附属病院倫理支援部
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 83-83, 2024.
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OS-14. BRACAnalysis受検者を対象とした研究コホートにおけるBRCA1/2検査結果に対する心理的影響
木村香里1), 四十谷美樹1), 友澤周子1), 平岡弓枝1), 松川愛未2), 小村悠3), 三木いずみ1,3), 成松宏人4), 山本弥寿子5), 赤木究1,6), 森実千種7), 桑田健1), 中村能章8)
1)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門, 2)国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門, 3)国立がん研究センター東病院 医薬品開発推進部門 医薬品開発推進部 トランスレーショナル支援室, 4)神奈川県立がんセンター 遺伝診療科, 5)独立行政法人国立病院機構四国がんセンター 遺伝性がん診療科, 6)埼玉県立がんセンター 腫瘍診断予防科, 7)国立がん研究センター中央病院 肝胆膵内科, 8)国立がん研究センター東病院 医薬品開発推進部門医薬品開発推進部国際研究推進室
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 86-86, 2024.
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OS-18. 乳がん患者の理解支援を目的としたBRCA1/2遺伝学的検査マンガ冊子ツールの有用性の検討 〜 医療関係者へのアンケート調査 〜
平岡弓枝1), 木村香里1), 田辺記子2,3), 渡辺智子2), 綿貫瑠璃奈4), 三木いずみ1,5), 太宰牧子6), 原野謙一7), 大西達也4), 吉野孝之5,8), 桑田健1)
1)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門, 2)国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門, 3)埼玉医科大学総合医療センター ゲノム診療科, 4)国立がん研究センター東病院 乳腺外科, 5)国立がん研究センター東病院 医薬品開発推進部, 6)NPO法人クラヴィスアルクス, 7)国立がん研究センター東病院 腫瘍内科, 8)国立がん研究センター東病院 消化管内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 88-88, 2024.
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OS-20. 妊娠後に遺伝の問題に直面した2例で経験した遺伝カウンセリング
野中智生1), 岡崎哲也5), 岡田健太朗1,2), 笠城典子1,3), 足立香織1,4), 難波栄二6), 前垣義弘1,2), 粟野宏之1,4)
1)鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科, 2)鳥取大学医学部附属病院 脳神経小児科, 3)鳥取大学 医学部保健学科基礎看護学講座, 4)鳥取大学 研究推進機構研究基盤センター, 5)岡山大学 学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学分野, 6)医療法人晴顕会大谷病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 89-89, 2024.
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OS-36. ゲノム教育におけるICT活用の必要性 : 大学生を対象とした質問紙調査に基づく分析
十川麗美1,2,3), 野田夕月奈4), 鶴田智彦1,5), 花岡有為子1,5), 平沢晃3,6), 隈元謙介1,7), 大守伊織2)
1)香川大学医学部附属病院臨床遺伝ゲノム診療科, 2)岡山大学学術研究院教育学域, 3)岡山大学病院臨床遺伝子診療科, 4)兵庫教育大学大学院連合学校教育学研究科, 5)香川大学医学部母子科学講座周産期学婦人科学, 6)岡山大学学術研究院医歯薬学域臨床遺伝子医療学, 7)香川大学医学部ゲノム医科学・遺伝医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 97-97, 2024.
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P-023. X連鎖性遺伝性疾患の保因者診断を希望した女性に対する継続的な遺伝カウンセリングの経験
福田令1), 伊藤実香1,2), 仁井見英樹1,3)
1)富山大学附属病院 遺伝子診療部, 2)黒部市民病院, 3)富山大学附属病院 検査・輸血細胞部
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 126-126, 2024.
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P-025. 血友病A孤発例の母親に認めたF8病的バリアントの低頻度モザイクと遺伝カウンセリング
備後真登1,2), 篠澤圭子1), 稲葉浩1), 三橋彩乃1), 原田侑子1), 宮下竜伊1), 山口知子1), 一木昭人1), 近澤悠志1), 村松崇1), 四本美保子1), 萩原剛1), 天野景裕1), 木内英1)
1)東京医科大学 臨床検査医学分野, 2)東京医科大学病院 遺伝子診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 127-127, 2024.
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P-026. 一塩基バリアントがMLPA法の結果に影響した一例
青木智彩子1), 西田浩輔1), 西山敦史1), 植野さやか2), 藤岡由夫3), 難波栄二1), 斯波真理子4)
1)加古川中央市民病院 遺伝子診療部, 2)藤田医科大学医学部 先端ゲノム医療科, 3)加古川中央市民病院 循環器内科, 4)大阪医科薬科大学 循環器センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 127-127, 2024.
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P-028. 遺伝子検査に関する相談内容の特性探索 - インターネット上Q&Aサイトへの投稿質問を対象とした分析から -
能村芹奈
京都大学大学院遺伝カウンセラーコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 128-128, 2024.
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P-034. がんゲノムプロファイル検査で非腫瘍細胞に偽陽性又はモザイクを疑うMLH1病的バリアントを検出し, 対応に検討を要した症例
田中敬子1), 花房宏昭1,2), 金原史朗3,4), 松本久幸3,5), 坊亮輔1,2), 國久智成1,6), 清田尚臣3,4), 久保亮治1,7), 南博信3,4), 野津寛大1,2)
1)神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 2)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 小児科学, 3)神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター がんゲノム医療外来, 4)神戸大学大学院医学研究科 内科学講座 腫瘍・血液内科学, 5)神戸大学医学部附属病院 検査部, 6)神戸大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科, 7)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 皮膚科学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 131-131, 2024.
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