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大量出血による凝固異常症の診断と止血戦略におけるPOCTの重要性
金子誠
三井記念病院 臨床検査部
医療検査と自動化 50(5): 225-230, 2025.
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S13-6. 転科・転院の困難な小児神経疾患を有する成人患者に最適な移行期医療をどう提供するか
鈴木保宏1,2
1岸和田リハビリテーション病院, 2大阪母子医療センター
脳と発達 57(suppl): S150-S150, 2025.
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CS8-1. SMA-NBSの検査・診療体制に求められるもの
木水友一
大阪母子医療センター
脳と発達 57(suppl): S185-S185, 2025.
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8. 重度の遺伝性神経疾患の子を持つ両親への次子に関する遺伝カウンセリングと支援の課題について - 当院で経験した3症例
白井謙太朗1,2, 榎園崇3, 高橋孝治2, 亀山千里1, 甲畑宏子4, 佐藤裕子5, 浦野真理6, 松尾真理5, 齋藤將也7, 吉岡陽子7, 倉橋浩樹8, 佐藤友紀9, 酒井規夫9,10, 山本俊至5
1土浦協同病院遺伝カウンセリング室, 2同 小児科, 3筑波大学附属病院小児科, 4東京科学大学病院遺伝子診療科, 5東京女子医科大学ゲノム診療科, 6国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科, 7浅田レディースクリニック, 8藤田医科大学病院医科学研究センター分子遺伝学研究部門, 9大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部, 10医誠会国際総合病院小児科
脳と発達 57(4): 310-310, 2025.
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1. 重度の視神経障害を呈した抗LacCer抗体陽性脳脊髄根末梢神経炎の小児例
堀部拓哉1, 木水友一1, 沖啓祐1, 中島健1, 富永康仁1, 最上友紀子1, 柳原恵子1, 武藤多津郎2
1大阪母子医療センター脳神経内科, 2藤田医科大学病院脳神経内科学
脳と発達 57(5): 382-382, 2025.
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O15-02. 重症脊髄性筋萎縮症に対し早期から陽圧換気を導入し胸郭変形の改善を認めた2症例
沖啓祐, 木水友一, 堀部拓哉, 山崎苗穂子, 中島健, 富永康仁, 最上友紀子, 柳原恵子
大阪母子医療センター脳神経内科
脳と発達 57(suppl): S258-S258, 2025.
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O22-03. FilmArray髄膜炎・脳炎パネル (FA-M/E) を施行した有熱時けいれん26症例の検討
堀部拓哉, 木水友一, 川崎苗穂子, 沖啓祐, 中島健, 富永康仁, 最上友紀子, 柳原恵子
大阪母子医療センター
脳と発達 57(suppl): S271-S271, 2025.
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O24-04. Glut1欠損症における従来の診断基準および診断カテゴリーの問題点抽出と改訂
伊藤康1,2, 青天目信3, 小國弘量4, 高橋悟5, 夏目淳6, 柳原恵子7, 下野九理子8, 藤井達哉9, 中村公俊10
1東京女子医科大学小児科, 2母子愛育会総合母子保健センター愛育研究所小児及び母性保健研究部, 3大阪大学大学院医学系研究科小児科, 4TMG朝霞医療センターてんかんセンター, 5旭川医科大学小児科, 6名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学, 7大阪母子医療センター小児神経科, 8大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 9滋賀県立小児保健医療センター小児科, 10熊本大学大学院生命科学研究部小児科
脳と発達 57(suppl): S275-S275, 2025.
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O27-02. マイクロアレイ染色体検査によって明らかになるCNVの評価のためのデジタルPCR
山本俊至1, 下島圭子2, 山田崇春3, 坂本晴子4, 岡本伸彦5
1東京女子医科大学大学院先端生命医科系遺伝子医学分野・ゲノム診療科, 2東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 3日本赤十字社愛知医療センター名古屋第二病院新生児科, 4大阪赤十字病院新生児・未熟児科部, 5大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 57(suppl): S280-S280, 2025.
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P13-03. 出生前診断によって円滑に治療導入できた脊髄性筋萎縮症の一例
柿本優1, 池山志豪1, 森貴幸1, 伊藤淳1, 寺嶋宙1, 内野俊平1, 松本順子2, 利光正岳2, 瀬山貴博2, 入山高行2, 米田立3, 中國正祥4, 阿部裕一5, 横村守6, 齋藤加代子6
1東京大学医学部附属病院小児科, 2東京大学医学部附属病院女性診療科・産科, 3東京大学医学部附属病院感染制御部, 4国立成育医療研究センター遺伝子細胞治療推進センター, 5国立成育医療研究センター神経内科, 6東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 57(suppl): S342-S342, 2025.
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