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文献

ゲノム医療を念頭においた泌尿器科診療の在り方

倉橋竜磨, 神波大己
熊本大学大学院生命科学研究部泌尿器科学講座
西日本泌尿器科 86(suppl-2): 86-87, 2024.

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マルチモダリティ治療の坂と雲「総力戦で制御する」mCRPC

富崎一向, 藤本直浩
産業医科大学泌尿器科
西日本泌尿器科 86(suppl-2): 136-137, 2024.

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最重度型の脊髄性筋萎縮症0型と判明した脳性麻痺の一例

柳沼ひなの, 東谷輝, 高橋佑果, 佐々木都寛, 大久保幸宗, 差波新, 伊藤裕也, 金城学
八戸市立市民病院 小児科
八戸市立市民病院医誌 41(2): 1-5, 2024.

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DICER1遺伝子変異を伴った肺嚢胞性腫瘍および多房性嚢胞性腎腫の1例

岡崎英人1, 高澤慎也1, 篠原正樹1, 横川英之1, 渡辺栄一郎1, 西明1, 大木健太郎2, 平戸純子3, 田中水緒4
1群馬県立小児医療センター外科, 2国立成育医療研究センター研究所小児血液・腫瘍研究部分子病理研究室, 3公立富岡総合病院病理診断科, 4神奈川県立こども医療センター病理診断科
日本小児外科学会雑誌 60(1): 50-56, 2024.

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生体肝移植時の摘出肝に肝細胞癌を認めたミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例

内田康幸, 松浦俊治, 梶原啓資, 前田翔平, 鳥井ヶ原幸博, 玉城昭彦, 高橋良彰, 田尻達郎
九州大学大学院医学研究院小児外科学分野
日本小児外科学会雑誌 60(6): 949-953, 2024.

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OS09-06. 新規遺伝子解析法によるヒルシュスプルング病の包括的原因遺伝子解析

照井慶太1,2), 川口雄之亮2), 西村雄宏2), 齋藤武3), 照井エレナ4), 松浦玄5), 幸地克憲6), 下島直樹7), 米田光宏7), 富田紘史8)
1)自治医科大学, 2)千葉大学大学院医学研究院, 3)千葉県こども病院, 4)君津中央病院, 5)松戸市立総合医療センター, 6)東京女子医科大学八千代医療センター, 7)国立成育医療研究センター, 8)東京都立小児総合医療センター
日本小児外科学会雑誌 60(3): 483-483, 2024.

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疑うことから始まるATTRvアミロイドーシス診療 〜治療可能な末梢神経障害を見逃さない〜

植田光晴
熊本大学大学院生命科学研究部脳神経内科学
末梢神経 35(2): 224-224, 2024.

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本邦におけるDYNC1H1関連疾患8症例についての臨床的検討

児島史一, 安藤匡宏, 吉村明子, 袁軍輝, 平松有, 樋口雄二郎, 崎山佑介, 橋口昭大, 高嶋博
鹿児島大学医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学
末梢神経 35(2): 365-365, 2024.

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次世代シーケンシングによって検出されたDNMT1変異の機能的検証

袁軍輝, 樋口雄二郎, 安藤匡宏, 橋口昭大, 吉村明子, 高嶋博
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科脳神経内科・老年病学
末梢神経 35(2): 367-367, 2024.

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S7-3. 神経発達症に併存する概日リズム障害

高江洲義和
琉球大学大学院医学研究科精神病態医学講座
児童青年精神医学とその近接領域 65(1): 15-16, 2024.

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