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O1-04. Ullrich型先天性筋ジストロフィーの運動機能及び呼吸機能に関する検討
石黒久美子1, 木原祐希1, 本橋裕子2, 小牧宏文2, 佐藤孝俊1, 七字美延1, 永田智1, 石垣景子1
1東京女子医科大学小児科, 2国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科
脳と発達 57(suppl): S230-S230, 2025.
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O1-05. 高頻度反復刺激試験でLambert-Eaton筋無力症候群様の漸増現象を認めた先天性筋無力症候群の一例
庄司理以沙1, 山本薫1, 田畑健士郎2, 住友典子1, 山本寿子1, 馬場信平1, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 大野欽司3, 小牧宏文1,4
1国立精神・神経医療研究センター病院, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所病態生化学研究部, 3名古屋学芸大学管理栄養学部, 4国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S230-S230, 2025.
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O1-06. 鳥取県における治療可能となった難病に対する拡大新生児マススクリーニングの取り組み
粟野宏之1, 前垣義弘2, 難波範行3, 谷口文紀4, 小林弘典5, 小倉加恵子6
1鳥取大学研究推進機構研究基盤センター, 2鳥取大学医学部脳神経小児科学分野, 3鳥取大学医学部附属病院小児科, 4鳥取大学医学部附属病院女性診療科, 5島根大学医学部附属病院検査部, 6鳥取県子ども家庭部
脳と発達 57(suppl): S230-S230, 2025.
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O2-01. プレドニゾロンはDuchenne型筋ジストロフィー患者由来筋細胞においてタイチンの分解を抑制する
松尾雅文1, 堀口朋子2, 竹内敦子2, 大澤佳代2, 白川卓2, 砂見愛子2, 南部静紀3, 西尾久英4
1神戸大学大学院科学技術イノベーション研究科, 2神戸常盤大学保健科学部, 3神戸大学大学院医学研究科, 4神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 57(suppl): S231-S231, 2025.
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O2-02. 脊髄性筋萎縮症に対するリスジプラム投与の効果
齊藤利雄1, 西尾久英2
1国立病院機構大阪刀根山医療センター小児神経内科, 2神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 57(suppl): S231-S231, 2025.
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O2-03. 脊髄性筋萎縮症治療薬リスジプラムの国内使用成績調査 (全例調査) における安全性の中間集計結果 (2024年6月カットオフ)
齋藤加代子1, 齊藤利雄2, 荒川玲子3, 竹島泰弘4, 西尾久英5, 石川悠加6, 勝野雅央7, 円谷尊彦8, 川田洋充9, 宮野優希8, 小牧宏文10
1東京女子医科大学ゲノム診療科, 2大阪刀根山医療センター脳神経内科・小児神経内科, 3国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科, 4兵庫医科大学病院小児科, 5神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 6国立病院機構北海道医療センター神経筋 / 成育センター小児神経内科, 7名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学, 8中外製薬株式会社医薬安全性本部, 9中外製薬株式会社メディカルアフェアーズ本部, 10国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S231-S231, 2025.
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O2-04. FIREFISH : 脊髄性筋萎縮症 (SMA) I型患者におけるリスジプラムの5年間継続投与時の有効性及び安全性
竹島泰弘1, Giovanni Baranello2, Riccardo Masson3, Maria Mazurkiewicz-Beldzinska4, Eugenio Mercuri5, Laurent Servais6, Hui Xiong7, Edmar Zanoteli8, Muna El-Khairi9, Marianne Gerber9, Laura Palfreeman9, Basil T Darras10
1兵庫医科大学小児科, 2Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, 3Developmental Neurology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 4Department of Developmental Neurology, Medical University of Gdansk, 5Pediatric Neurology Institute, Catholic University and Nemo Pediatrico, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, 6MDUK Oxford Neuromuscular Centre, Department of Paediatrics, University of Oxford, 7Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, 8Department of Neurology, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (FMUSP), 9F. Hoffmann - La Roche Ltd., 10Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School,
脳と発達 57(suppl): S232-S232, 2025.
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O2-05. SCN4A遺伝子変異による先天性パラミオトニー小児例の検討
中島健1, 堀部拓哉1, 山崎苗穂子1, 沖啓祐1, 木水友一1, 冨永康仁1, 最上友紀子1, 柳原恵子1, 岡本伸彦2
1大阪母子医療センター脳神経内科, 2大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 57(suppl): S232-S232, 2025.
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O2-06. MTM1遺伝子ヘテロ接合性新規スプライスサイトバリアントによるX連鎖性ミオチュブラーミオパチー (XLMTM) 女児の一例
武田紗季1, 李知子1, 吉武沙瑛香1, 寺北有紀1, 横山陽子1, 寺崎英佑1, 松井美樹1, 徳永沙知1, 谷口直子1, 下村英毅1, 豊浦麻記子2, 西野一三3, 竹島泰弘1
1兵庫医科大学病院小児科, 2兵庫県立リハビリテーション中央病院小児科, 3国立精神神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 57(suppl): S232-S232, 2025.
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O3-01. 先行感染・ワクチン接種に関連した抗MOG抗体関連脱髄性疾患 (MOGAD) について
東川幸嗣1,4, 金子仁彦2, 中島一郎3, 茂里康4
1あずまがわ小児科クリニック, 2東北大学医学部神経内科, 3東北医科薬科大学病院脳神経内科, 4和歌山県立医科大学, 医学部・教養・医学教育大講座
脳と発達 57(suppl): S233-S233, 2025.
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