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P2-17. 生後3か月発症のてんかんと異常眼球運動を認めたATP1A3遺伝子異常症の一例
牧祐輝1, 川口将宏1,2, 水谷修平1, 和田真子1, 山田直紀1, 相場佳織1, 青木雄介1, 鈴木基正1, 加藤光広3,4, 糸見和也1
1あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2名古屋大学医学部附属病院小児科, 3昭和医科大学医学部小児科, 4昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S275-S275, 2026.
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P2-18. FOXG1症候群3例における睡眠障害についての検討
宇根岡紗希1, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 松本直通2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 58(suppl): S275-S275, 2026.
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P2-19. TRPV4ヘテロ接合性変異を有し, 遠位型脊髄性筋萎縮症, 先天性内反足, 傍シルビウス裂症候群・多小脳回を呈した一例
宇根岡紗希1, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 松本直通2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 58(suppl): S275-S275, 2026.
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P2-20. Beare-Stevenson 症候群 (BSS) の3例 ; 呼吸管理の困難さと長期的予後の報告
八木悠貴1, 宇根岡紗希1, 後藤悠輔1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 高梨愛佳2, 埴田卓志2, 渡邉達也2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2宮城県立こども病院新生児科
脳と発達 58(suppl): S276-S276, 2026.
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P2-21. 骨格異常と全般性発達遅滞を呈したSETBP1遺伝子異常症の1例
林泰壽1, 平野浩一2, 伊藤あかね1, 伊藤祐介1, 漆畑伶1, 平出拓也1, 才津浩智3, 福田冬季子1,4
1浜松医科大学小児科, 2浜松市発達医療総合福祉センター, 3浜松医科大学医化学, 4浜松医科大学浜松成育医療学
脳と発達 58(suppl): S276-S276, 2026.
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P2-22. 進行性の呼吸機能低下を呈しWhole Exome解析によりEscobar症候群と診断した1例
青柳閣郎1, 神谷裕子1, 藤岡かおる1, 矢ヶ崎英晃2, 中根貴弥3, 畠山和男1
1山梨県立あけぼの医療福祉センター小児科, 2山梨大学医学部小児科, 3山梨県富士東部保健所
脳と発達 58(suppl): S276-S276, 2026.
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P2-23. NUSAP1遺伝子にde novoの病的バリアントを認めた単純脳回型小頭症の1例
小林良行1,2, 佐々木夏澄1,2, 江口勇太1,2, 大野綾香1,2, 立石裕一1,2, 林泰壽3, 中島光子3, 才津浩智3, 加藤光広4,5, 岡田賢1
1広島大学病院小児科, 2広島大学病院てんかんセンター, 3浜松医科大学医科学講座, 4昭和医科大学医学部小児科学講座, 5昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S277-S277, 2026.
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P2-24. モザイク型体細胞バリアントによる重症型Rett症候群の男児例
佐藤仁志1, 藤澤開1, 三井善崇1, 新井田要2, 伊川泰広1
1金沢医科大学医学部小児科学, 2金沢医科大学病院ゲノム医療センター
脳と発達 58(suppl): S277-S277, 2026.
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P2-25. スプライス部位バリアントを認めたHNRNPU関連神経発達障害の一例
白井宏直1,2, 青木由以子1,3, 下島圭子3,4, 永田美保5, 朝野仁裕6, 山本俊至1,3
1東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2北里大学医学部小児科, 3東京女子医科大学ゲノム診療科, 4東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 5大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学, 6国立循環器病研究センター病院ゲノム医療支援部
脳と発達 58(suppl): S277-S277, 2026.
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P2-26. 言語発達の遅れを含む全般的発達遅延が主症状であったSETD1A遺伝子異常の1例
篠原尚美1,2, 沼澤佑子1, 小崎健次郎3, 武内俊樹1,4
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学保健管理センター, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野
脳と発達 58(suppl): S278-S278, 2026.
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