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11. TREC, KRECスクリーニングおよび二次精査
村松秀城
名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
小児内科 56(増刊): 312-314, 2024.
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1. 総論 2) 指定難病の確定診断のための遺伝学的検査
岡崎哲也*1, 足立香織*2, 難波栄二*3
*1岡山大学学術研究院医歯薬学域臨床遺伝子医療学分野, *2鳥取大学研究推進機構研究基盤センター, *3医療法人晴顕会大谷病院副院長 / 鳥取大学名誉教授
小児内科 56(増刊): 670-673, 2024.
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Catechol-O-methyltransferase (COMT) 不全
植木典和*
*順天堂大学医学部附属浦安病院産婦人科
周産期医学 54(10): 1349-1353, 2024.
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血管型Ehlers-Danlos症候群合併妊娠の周産期管理 : 症例報告と文献的レビュー
熊谷奈津美*1, 富田芙弥*1, 星合哲郎*2, 岩間憲之*1, 只川真理*1, 濱田裕貴*1, 齋藤翔子*1, 秋山志津子*3, 埴田卓志*3, 小原拓*4, 谷垣伸治*5, 古庄知己*6, 青木洋子*7, 齋藤昌利*1
*1東北大学病院産婦人科, *2仙台市立病院産婦人科, *3東北大学病院小児科, *4同 薬剤部, *5杏林大学医学部産科婦人科, 総合周産期母子医療センター, *6信州大学医学部遺伝医学教室, 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, *7東北大学病院遺伝科
周産期医学 54(11): 1562-1565, 2024.
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2型コラーゲン異常症2 : Kniest異形成症, Stickler異形成症, PLSD-Torrance
巷岡祐子*
*慶應義塾大学医学部放射線科学教室
周産期医学 54(12): 1642-1645, 2024.
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低ホスファターゼ症
望月弘*,**
*大宮ナーシング・ピア, **埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科
周産期医学 54(12): 1646-1649, 2024.
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分節異常骨異形成症
水野稚香*
*宮城県立こども病院整形外科
周産期医学 54(12): 1663-1665, 2024.
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頭蓋縫合早期癒合症の3DCT診断
五味玲*
*自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児脳神経外科
周産期医学 54(増刊): 448-453, 2024.
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病原体変異の捉え方 〜COVID-19パンデミックで得られた財産と教訓〜
鈴木忠樹
国立感染症研究所感染病理部 部長
Medical Tribune 57(18): 7-7, 2024.
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(3) ノロウイルス, ロタウイルス
黒沼幸治
札幌医科大学医学部 呼吸器・アレルギー内科学講座 准教授
感染対策ICTジャーナル 19(3): 212-216, 2024.
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