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O10-2. 当科におけるBRAF遺伝子変異陽性甲状腺癌に対するダブラフェニブ・トラメチニブ併用療法の初期治療経験
富家由美1), 野邉里絵2), 横井啓人1), 越間佑介1), 小川貴美雄1), 水野豊3), 今井常夫1), 河田健司4), 日比八束1)
1藤田医科大学 医学部 内分泌外科, 2藤田医科大学病院 内分泌外科・診療看護室, 3市立四日市病院 乳腺外科, 4藤田医科大学 医学部 臨床腫瘍科
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1282-1282, 2024.
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妊娠を契機に発症した尿素サイクル異常症の1例
浅野彰子1), 家城恭彦1), 本江駿人2), 毛利研祐3), 篁俊成4)
1)富山市立富山市民病院 内分泌代謝内科, 2)富山県立中央病院 内分泌・代謝内科, 3)やわたメディカルセンター 糖尿病・内分泌内科, 4)金沢大学 医薬保健研究域医学系内分泌・代謝内科学
日本内分泌学会雑誌 100(suppl): 5-7, 2024.
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神経内分泌腫瘍発症と糖代謝調節機構におけるmeninの役割
小澤厚志1,2,3
1群馬大学大学院 保健学研究科, 2群馬大学 医学部 附属病院 遺伝子診療部, 3群馬大学 医学部 附属病院 内分泌糖尿病内科
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1384-1384, 2024.
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排卵過程における卵丘細胞と壁顆粒膜細胞の遺伝子発現の時間的変化と相互作用の変化
城下亜文, 田村功, 米田稔秀, 高崎ひとみ, 藤村大志, 杉野法広
山口大学大学院医学系研究科産科婦人科学講座
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1539-1539, 2024.
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Hypogonadotropic hypogonadism患者における既知責任遺伝子バリアント解析
鈴木江莉奈1), 影山郁子1), 松原圭子1)2)3), 黒木陽子2)3)4), 緒方勤5), 深見真紀1)2)
1)国立成育医療研究センター 研究所 分子内分泌研究部, 2)国立成育医療研究センター 研究所 ダイバーシティ研究室, 3)国立成育医療研究センター 研究所 共同研究管理室, 4)国立成育医療研究センター 研究所 ゲノム医療研究部, 5)浜松医科大学 小児科
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1542-1542, 2024.
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S3-3. 甲状腺腫瘍の遺伝子分類と遺伝子検査
菅間博
那須医科学研究所
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1678-1678, 2024.
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CIPP XXII → INSPIRED Congress 2023 参加報告
本庄遼太
北海道大学病院周産母子センター NICU
日本小児呼吸器学会雑誌 35(2): 152-155, 2024.
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特集 遺伝学的検査の進歩とその応用【1】巻頭言
熊谷健
和歌山県立医科大学 総合周産期母子医療センター NICU
日本新生児成育医学会雑誌 36(1): 1-1, 2024.
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点状軟骨異形成症と鑑別を要したFloating-Harbor症候群の1例
豊島雅大*1*2, 佐橋剛*2, 長屋嘉顕*2, 福島秀晃*2, 原佑太朗*2, 鈴木寿人*3, 武内俊樹*3, 齋藤伸治*1, 三宅能成*2
*1名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児科学分野, *2一宮市立市民病院 小児科, *3慶應義塾大学医学部 小児科
日本新生児成育医学会雑誌 36(1): 127-131, 2024.
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39. 一過性骨髄異常増殖症と診断されなかったダウン症候群児の乾燥臍帯を用いたGATA1遺伝子解析 - ダウン症候群児は高率にGATA1遺伝子バリアントを有する
岡本年男, 高橋健太, 杉山達俊, 青山藍子, 二井光麿, 野原史勝, 長屋建
旭川医科大学病院周産母子センター
日本新生児成育医学会雑誌 36(3): 539-539, 2024.
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