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BO1-06. ATP1A3関連神経疾患患者の社会歴の検討
竹田里可子1, 馬場信平1, 山本薫1, 山本寿子1, 住友典子1, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 佐々木征行2, 小牧宏文1,3
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2東京小児療育病院, 3国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S226-S226, 2025.
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BO2-01. Dravet症候群におけるSCN1A機能獲得型変異と臨床的特徴に関する全国横断研究 : 中間解析結果
小林揚子1, 田畑健士郎2, 馬場信平1, 竹下絵里1, 井上健2, 松本直通3, 加藤光広4, 石井敦士5, 廣瀬伸一6, 住友典子1, 齋藤貴志1, 中川栄二1, 小牧宏文1,7
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所病態生化学研究部, 3横浜市立大学医学研究科遺伝学, 4昭和大学医学部小児科学講座, 5アリゾナ大学神経内科, 6福岡大学医学部総合医学研究センター, 7国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナルメディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S227-S227, 2025.
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BO2-02. 結節性硬化症の脳室上衣下病変における定量的磁化率マッピング画像の有用性の検討
西川絹子1, 矢野直子1, 横山淳史1, 伏見育崇2, 金丸ゆり1, 梶本智史1, 栢木大誓1, 甲良謙伍1, 佐々木彩恵子1, 滝田順子1, 吉田健司1
1京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 2京都大学大学院医学研究科放射線医学講座画像診断学・核医学
脳と発達 57(suppl): S227-S227, 2025.
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BO2-03. レット症候群の拡散テンソル画像と臨床的重症度の関連
成田肇1, 夏目淳1,2, 鈴木健史3, 辻村啓太4, 塩浜直5, 川口将宏1,6, 隈井すみれ1, 澤村文1, 白木杏奈1, 伊藤祐史1, 山本啓之1, 中田智彦1, 城所博之1, 長縄慎二7
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科, 2名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学寄附講座, 3岡崎市民病院小児科, 4名古屋大学大学院理学研究科附属ニューロサイエンス研究センター, 5千葉大学大学院医学研究院小児病態学, 6あいち小児保健医療総合センター神経内科, 7名古屋大学大学院医学系研究科放射線科
脳と発達 57(suppl): S227-S227, 2025.
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BO2-04. 先天性大脳白質形成不全症全国疫学調査 第二報 : 初発症状, 経過中の症状, 画像所見の解析
田畑健士郎1, 本橋裕子2, 植松有里佳3, 高梨潤一4, 小坂仁5, 井上健1
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所病態生化学研究部, 2国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 3東北大学病院小児科, 4東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 5自治医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S228-S228, 2025.
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BO2-05. 大脳新皮質の層構造形成における新規Reelin受容体Neuropilin-1の役割の解明
高橋吾朗1, 林光太郎1, 本田岳夫2, 林周宏1, 仲嶋一範1
1慶應義塾大学医学部解剖学, 2慶應義塾大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S228-S228, 2025.
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BO2-06. 心拍変動を用いた機械学習モデルによる二相性けいれんと遅発性拡散能低下を呈する急性脳症の早期診断
鈴井良輔1,2, 大野敦子3, 柳澤彩乃4, 橋本実沙4, 山田美沙恵4, 成田肇4, 光松孝真4, 白木杏奈4, 伊藤祐史4, 山本啓之4, 中田智彦4, 城所博之4, 藤原幸一2, 夏目淳4,5
1あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2名古屋大学大学院工学研究科物質プロセス工学, 3豊田市こども発達センター小児神経科, 4名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 5名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学寄附講座
脳と発達 57(suppl): S228-S228, 2025.
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O1-01. 福岡県における脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニング実施状況
チョンピンフィー1, 梶原健太1, 赤峰哲1,2, 藤田貴子3, 福田智文4, 弓削康太郎5, 澤田貴彰6, 井上貴仁7, 永光信一郎3, 廣瀬伸一8, 中村公俊6, 吉良龍太郎2, 酒井康成1, 大賀正一1
1九州大学大学院医学研究院成長発達医学, 2福岡市立こども病院小児神経科, 3福岡大学医学部小児科, 4産業医科大学小児科学教室, 5久留米大学医学部小児科学講座, 6熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 7福岡大学筑紫病院小児科, 8福岡大学医学部総合医学研究センター
脳と発達 57(suppl): S229-S229, 2025.
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O1-02. 青年期の重症筋無力症患者を対象にニポカリマブの安全性及び有効性を評価した非盲検第2/3相VIBRANCE-MG試験
石垣景子1, 鵜沢顕之2, 木許恭宏3, Jonathan Strober4, Saunder Bernes5, Tuan Vu6, Shawn Black7, Sindhu Ramchandren7, Dan Huang8, Yaowei Zhu7, Hong Sun7
1東京女子医科大学医学部小児科, 2千葉大学医学部附属病院, 3宮崎大学医学部附属病院, 4UCSF Benioff Children's Hospital San Francisco, 5Phoenix Children's Hospital, 6University of South Florida, 7Janssen Research & Development, LLC, 8Janssen Research & Development, Janssen-Cilag GmbH
脳と発達 57(suppl): S229-S229, 2025.
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O1-03. 17歳時で歩行可能なビルトラルセン治療を行っているDuchenne型筋ジストロフィーの1例
山本達也1, 藤岡彩夏1, 湯沢健太郎1, 伊東竜也1, 照井君典1, 丹代諭2
1弘前大学医学部小児科, 2大館市立総合病院小児科
脳と発達 57(suppl): S229-S229, 2025.
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