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P2-07. SRPK3とTTN遺伝子バリアントが同定された先天性ミオパチーの3兄弟例
橋本和彦1, 里龍晴1,2, 大坪善数1, 三宅紀子2, 斎藤良彦3, 西野一三3
1佐世保市総合医療センター小児科, 2長崎大学病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 58(suppl): S271-S271, 2026.
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P2-08. ATAD3Aの複合ヘテロ変異を有するHarel-Yoon症候群の男例
下島圭子1,2, 七字美延3, 白井宏直2,4, 青木由以子2, 下村里奈3, 伊藤進3, 石垣景子3, 山本俊至2
1東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科, 3東京女子医科大学小児科, 4北里大学小児科
脳と発達 58(suppl): S272-S272, 2026.
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P2-09. 両アリル性TBCDバリアントによる難治性てんかんと退行を示した1例
川合裕規1,2,3, 久保田一生1,3,4, 輿水江里子6, 村上良子5, 松本直通6, 大西秀典1,2,3,4
1岐阜大学大学院医学系研究科小児科学, 2岐阜大学大学院医学系研究科希少難病研究室, 3岐阜大学大学院医学系研究科小児在宅医療教育支援センター, 4岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 5大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 6横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 58(suppl): S272-S272, 2026.
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P2-10. 片側肥大, 神経芽腫を合併したTUBA1A tubulinopathyの一例
中村拓自1, 一ノ瀬文男1, 實藤雅文1, 武内俊樹2, 松尾宗明1
1佐賀大学医学部小児科, 2岡山大学大学院小児発達病因病態学分野岡山大学病院小児神経科
脳と発達 58(suppl): S272-S272, 2026.
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P2-11. MCT8欠損症の臨床的特徴と診断課題 : 単施設における8症例の後方視的検討
米元耕輔, 増田景子, 丸谷健太朗, 藤井史彦, 平良遼志, 鳥尾倫子, 吉良龍太郎
福岡市立こども病院小児神経科
脳と発達 58(suppl): S273-S273, 2026.
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P2-12. WDFY3遺伝子変異を認めた小頭症と知的発達症の一例
森本健太1, 榎園崇1,2, 岩崎友哉1, 角田侑以1, 佐伯紗希1, 上野裕一1, 田中磨衣1, 高田結2, 今川和生1,2, 金井雄1,2, 鈴木寿人1,2,3, 福島紘子1,2, 武内俊樹4, 小崎健次郎3, 高田英俊1,2
1筑波大学附属病院小児内科, 2筑波大学医学医療系小児内科, 3慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4慶応義塾大学医学部小児科
脳と発達 58(suppl): S273-S273, 2026.
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P2-13. 小児期発症の神経発達症を有するVCP関連疾患の一例
高松朋子1,2,3, 沼部博直2, 三宅紀子3,4, 奥野博庸1, 新村啓1, 鈴木崇1, 河内優美1, 中澤はる香1, 林佳奈子1, 渡邊由祐1, 森地振一郎1, 石田悠1, 小穴信吾1, 山中岳1
1東京医科大学小児科・思春期科学分野, 2東京山手メディカルセンター病院小児科, 3国立健康危機管理研究機構国立国際医療センター疾患ゲノム研究部, 4長崎大学生命医科学域医学系小児科学
脳と発達 58(suppl): S273-S273, 2026.
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P2-14. TUBB3遺伝子変異を認めた先天性眼球運動失行症の一例
出納達也1, 宮奈香2, 平出拓也3, 才津浩智3, 加藤光広1,4
1昭和医科大学医学部小児科, 2東小金井小児神経・脳神経内科クリニック, 3浜松医科大学医化学講座, 4昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S274-S274, 2026.
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P2-15. 顔認識アプリから診断に至ったWiedemann-Steiner症候群の1例
東慶輝, 西田みずき, 沼本真吾, 山川紀世志, 岩山秀之, 倉橋宏和, 奥村彰久
愛知医科大学小児科
脳と発達 58(suppl): S274-S274, 2026.
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P2-16. Nicolaides-Baraitser症候群の難治性てんかんに対しペランパネルが有効であった1例
矢崎耕太郎1,5, 澤井康子1, 田浦喜裕2, 内藤岳史2, 宮冬樹3, 加藤光広4
1国立病院機構奈良医療センター小児神経科, 2京都山城総合医療センター小児科, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4昭和医科大学医学部小児科/昭和医科大学病院てんかん診療センター, 5国立病院機構兵庫中央病院小児神経科
脳と発達 58(suppl): S274-S274, 2026.
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