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抗原提示補助シグナル分子の遺伝的バリアントに起因する自己免疫疾患の発症機序
人見祐基1)
1)国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部
MHC（日本組織適合性学会誌） 31(1): 20-28, 2024.
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脊髄性筋萎縮症の修飾遺伝子であるSMN2遺伝子のスクリーニング法開発と日本人におけるSMN2遺伝子欠失の推定頻度について
崎間誠1), 西尾久英2), 坊池義浩3)
1)神戸学院大学大学院栄養学研究科, 2)神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 3)神戸学院大学栄養学部臨床検査学専攻
MHC（日本組織適合性学会誌） 31(2): 84-84, 2024.
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ミトコンドリアへのタンパク質輸送ゲートTOM複合体の構造とダイナミクス
荒磯裕平
保健学系・医療科学領域 病態検査学講座
金沢大学十全医学会雑誌 133(3): 82-86, 2024.
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P9-3. 当院におけるオンコマインDxTT, Amoy Dx, 高感度多遺伝子検査システムMINtSによる遺伝子変異解析の比較検討
野口智史1, 安藤孝浩1, 渡邊広祐1, 川上正敬1, 長野匡晃2, 萩原弘一3
1東京大学医学部附属病院呼吸器内科, 2東京大学医学部附属病院呼吸器外科, 3自治医科大学附属病院呼吸器内科
気管支学 46(suppl): S290-S290, 2024.
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片側眼瞼下垂と弱視を契機にKallmann症候群と診断した3歳男児例
島田里美1), 中村拓自1), 岡政史1), 西原正志2), 松尾宗明1)
1)佐賀大学医学部 小児科, 2)佐賀大学医学部 放射線科
日本小児放射線学会雑誌 40(2): 111-115, 2024.
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ペルツズマブ (遺伝子組換え) ・トラスツズマブ (遺伝子組換え) ・ボルヒアルロニダーゼ アルファ (遺伝子組換え) (フェスゴ(R)配合皮下注MA, 同IN) の薬理学的特性及び臨床開発の経緯
榮田まり子, 小谷直生, 米屋孝明, 鄭悦, 羽原裕二
中外製薬株式会社
日本薬理学雑誌 159(4): 241-253, 2024.
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基礎と臨床の融合による抑うつ状態のバイオマーカー探索
宮田茂雄
日本薬科大学
日本薬理学雑誌 159(5): 311-315, 2024.
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再発虫垂癌に対する包括的がんゲノムプロファイリング検査の二次的所見としてLynch症候群および遺伝性乳癌卵, 巣癌 (HBOC) と診断された1例
上原圭1,2,3, 森川真紀4, 畠山未来4, 森田真未4, 佐原知子1, 山口達郎1,5, 山田岳史1,2
1日本医科大学付属病院 遺伝診療科, 2日本医科大学付属病院 消化器外科, 3名古屋大学医学部附属病院 消化器外科, 4名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 5がん・感染症センター 東京都立駒込病院, 遺伝子診療科
遺伝性腫瘍 24(1): 107-110, 2024.
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当院における乳癌既往をもつLi-Fraumeni症候群患者への診療状況およびLFS boardの役割
椎野翔1, 渡辺智子2, 田辺記子2, 吉田輝彦2, 垣本看子3, 後藤政広2,4, 牛尼美年子2,4, 小川あゆみ1, 渡瀬智佳史1, 村田健1, 高山伸1, 平田真2
1国立がん研究センター中央病院 乳腺外科, 2国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門, 3国立がん研究センター中央病院 看護部, 4国立がん研究センター・研究所・臨床ゲノム解析部門
遺伝性腫瘍 24(3): 208-214, 2024.
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『遺伝性大腸癌診療ガイドライン2024年版』改訂の要点 家族性大腸腺腫症
平田敬治1, 山田真善2, 山口達郎3, 田中屋宏爾4
1産業医科大学 第1外科, 2国立がん研究センター中央病院 内視鏡科, 3がん・感染症センター 東京都立駒込病院 遺伝子診療科, 4国立病院機構岩国医療センター 外科
遺伝性腫瘍 24(4): 217-220, 2024.
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