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P2-21. 骨格異常と全般性発達遅滞を呈したSETBP1遺伝子異常症の1例
林泰壽1, 平野浩一2, 伊藤あかね1, 伊藤祐介1, 漆畑伶1, 平出拓也1, 才津浩智3, 福田冬季子1,4
1浜松医科大学小児科, 2浜松市発達医療総合福祉センター, 3浜松医科大学医化学, 4浜松医科大学浜松成育医療学
脳と発達 58(suppl): S276-S276, 2026.
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P2-22. 進行性の呼吸機能低下を呈しWhole Exome解析によりEscobar症候群と診断した1例
青柳閣郎1, 神谷裕子1, 藤岡かおる1, 矢ヶ崎英晃2, 中根貴弥3, 畠山和男1
1山梨県立あけぼの医療福祉センター小児科, 2山梨大学医学部小児科, 3山梨県富士東部保健所
脳と発達 58(suppl): S276-S276, 2026.
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P2-23. NUSAP1遺伝子にde novoの病的バリアントを認めた単純脳回型小頭症の1例
小林良行1,2, 佐々木夏澄1,2, 江口勇太1,2, 大野綾香1,2, 立石裕一1,2, 林泰壽3, 中島光子3, 才津浩智3, 加藤光広4,5, 岡田賢1
1広島大学病院小児科, 2広島大学病院てんかんセンター, 3浜松医科大学医科学講座, 4昭和医科大学医学部小児科学講座, 5昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S277-S277, 2026.
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P2-24. モザイク型体細胞バリアントによる重症型Rett症候群の男児例
佐藤仁志1, 藤澤開1, 三井善崇1, 新井田要2, 伊川泰広1
1金沢医科大学医学部小児科学, 2金沢医科大学病院ゲノム医療センター
脳と発達 58(suppl): S277-S277, 2026.
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P2-25. スプライス部位バリアントを認めたHNRNPU関連神経発達障害の一例
白井宏直1,2, 青木由以子1,3, 下島圭子3,4, 永田美保5, 朝野仁裕6, 山本俊至1,3
1東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2北里大学医学部小児科, 3東京女子医科大学ゲノム診療科, 4東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 5大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学, 6国立循環器病研究センター病院ゲノム医療支援部
脳と発達 58(suppl): S277-S277, 2026.
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P2-26. 言語発達の遅れを含む全般的発達遅延が主症状であったSETD1A遺伝子異常の1例
篠原尚美1,2, 沼澤佑子1, 小崎健次郎3, 武内俊樹1,4
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学保健管理センター, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野
脳と発達 58(suppl): S278-S278, 2026.
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P2-27. 片側難聴と先天性肝血管腫を認めたARID1B関連コフィンシリス症候群の1例
石川皓久1, 横山美奈1, 小野林太郎1, 小澤美和1, 荻原正明2, 伊藤玲子3, 福原康之4
1聖路加国際病院小児科, 2荻原医院, 3国立成育医療センター総合診療科, 4国立成育医療センター遺伝診療科
脳と発達 58(suppl): S278-S278, 2026.
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P2-28. HIVEP2遺伝子バリアントを有する2絨毛膜2羊膜双胎例
森規彦1, 中川緑1, 森こずえ1, 前田謙一1, 木許恭宏1, 西條直也2, 高山順3, 菊池敦生3, 盛武浩1
1宮崎大学医学部小児科, 2東北大学医学部小児科, 3東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野東北大学大学院医学系研究科希少難病ゲノム解析共同研究講座
脳と発達 58(suppl): S278-S278, 2026.
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P2-29. Lennox-Gastaut症候群を示したFOXG1症候群に対する治療選択
園田有里1, 米元耕輔2, 松倉幹3, 高田結4,5, 古野憲司1, 長友太郎1
1福岡赤十字病院小児科, 2福岡市立こども病院神経科, 3地域医療機能推進機構九州病院小児科, 4茨城県西部メディカルセンター小児科, 5筑波大学小児科
脳と発達 58(suppl): S279-S279, 2026.
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P2-30. エクソーム解析により診断した若年発症遺伝性痙性対麻痺4型 (SPG4) の一例
伊藤祐介1, 伊藤あかね1, 漆畑伶1, 林泰寿1, 平出拓也1, 才津浩智2, 福田冬季子3
1浜松医科大学小児科, 2浜松医科大学医化学講座, 3浜松医科大学浜松成育医療学講座
脳と発達 58(suppl): S279-S279, 2026.
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