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4. NLRP12関連疾患を背景とした川崎病様の経過中にPRESを発症した7歳男児
鈴木智也, 梶原健太, 大賀慎也, 園田素史, 赤峰哲, チョンピンフィー, 賀来典之, 石村匡崇, 山村健一郎, 酒井康成, 大賀正一
九州大学小児科
脳と発達 57(3): 223-223, 2025.
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5. 難治性てんかん発作と性格変化を認め, てんかん性脳症や自己免疫疾患との鑑別に苦慮した環状20番染色体症候群の1例
島崎敦1, 本田涼子1, 安忠輝1, 池田憲呼1, 西口奈菜子1, 林田拓也2, 松尾光弘2
1国立病院機構長崎医療センター, 2長崎こども医療福祉センター
脳と発達 57(3): 223-223, 2025.
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6. 筋緊張低下と重度精神運動発達遅滞を認めたPhelan-McDermid症候群の1歳6か月男児例
金堂円太郎, 阪田健祐, 石井隆大, 福井香織, 弓削康太郎, 小池敬義, 原宗嗣, 水落建輝
久留米大学病院
脳と発達 57(3): 223-223, 2025.
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7. 足の痺れと尿閉で発症したMOG抗体関連疾患の14歳男子
澤田貴彰, 藤山菜摘, 橘秀和, 楠木翔一朗, 小篠史郎
熊本大学小児科
脳と発達 57(3): 223-224, 2025.
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8. 運動発達の遅れ, 先天性眼瞼下垂, カップ耳からWeiss-Kruszka syndrome (WSKA) と診断した1例
山口拓洋, 藤川紘志朗, 林仁美, 藤田貴子, 井上貴仁, 永光信一郎
福岡大学小児科
脳と発達 57(3): 224-224, 2025.
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9. 偏食と繰り返す腹痛を認めた11歳男児
下村育史1, 濱田詩織1, 佐々木なつき2, 丸山慎介1
1鹿児島大学小児科, 2同 精神科
脳と発達 57(3): 224-224, 2025.
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10. COVID-19契機のネフローゼ症候群により多発性脳梗塞を発症した女児
上野雄司1, 丸谷健太朗1, 川上沙織1, 平良遼志1, 米元耕輔1, 鳥尾倫子1, 岩屋友香2, 倉岡彩子3, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2同 腎疾患科, 3同 循環器科
脳と発達 57(3): 224-224, 2025.
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11. 新生児期より強直発作を認め, KCNO2遺伝子変異による発達性てんかん性脳症と診断した双胎例
柴原淳平1, 五十嵐亮太1, 福田智文1, 緒方愛実2, 重田英臣3, 石井雅宏4
1産業医科大学小児科, 2西日本産業衛生会八幡健診プラザ, 3九州労災病院小児科, 4北九州総合病院小児科
脳と発達 57(3): 224-224, 2025.
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1. 肺動静脈瘻に伴う多発性脳塞栓を発症し, 遺伝性出血性毛細血管拡張症の診断に至った13歳男子
米元耕輔1, 丸谷健太朗1, 上野雄司1, 川上沙織1, 平良遼志1, 鳥尾倫子1,2, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2同 総合診療科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
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2. 乳児期より反復する熱性発作と軽度の運動発達の遅れを呈したHNRNP関連神経発達症の女児
山下哲矢1, 阪田健祐1, 松行圭吾1, 石井隆大1, 弓削康太郎1, 小池敬義1, 河野剛2, 松石豊次郎2, 原宗嗣1
1久留米大学小児科, 2聖マリア病院小児科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
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