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OS-103. 当院で遺伝カウンセリングを実施したミトコンドリア病患者・家族のニーズに関する検討
鶴岡恵1), 志食絵理1), 味原さや香1,2), 上村のぞみ1,3), 難波聡1,3), 村山圭4), 岡崎康司4), 松本浩2), 沼倉周彦1,2), 大竹明1,2)
1)埼玉医科大学病院ゲノム医療科, 2)埼玉医科大学病院小児科, 3)埼玉医科大学病院産科・婦人科, 4)順天堂大学難病の診断と治療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 164-164, 2025.
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OS-104. 拡大新生児マススクリーニングで発見された遅発型ファブリー病に対する遺伝カウンセリング
山口昌俊1,2), 寺川千晴1), 岩井美奈代1), 土井宏太郎1,2), 明利聡瑠3), 澤田浩武4), 菊池正雄5), 鶴田敏博6)
1)宮崎大学医学部附属病院遺伝カウンセリング部, 2)宮崎大学医学部附属病院産婦人科, 3)宮崎大学医学部附属病院小児科, 4)宮崎大学医学部看護学科生活基礎看護学講座, 5)宮崎大学医学部内科学講座循環器・腎臓内科分野, 6)宮崎大学医学部血液・血管先端医療学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 164-164, 2025.
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Variant Annotation Tool ; アノテーション支援Webアプリケーションの開発
中原輝1), 新津宏明1), 利田明日香1), 久保祐二2)3)8), 倉橋浩樹4)8), 松尾真理3)8), 山田崇弘5)8), 佐村修6)8), 中山智祥7)8), 檜井孝夫1)8)
1)広島大学病院遺伝子診療科, 2)TOPPANホールディングス株式会社総合研究所, 3)東京女子医科大学ゲノム診療科, 4)藤田医科大学医科学研究センター・分子遺伝学研究部門, 5)北海道大学病院臨床遺伝子診療部, 6)東京慈恵会医科大学産婦人科学講座, 7)日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野, 8)日本遺伝カウンセリング学会遺伝学的検査委員会「遺伝学的検査結果のアノテーションの標準化のためのツール作成グループ」
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(3): 153-173, 2025.
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財務委員会報告
西川智子
委員長
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(3): 182-182, 2025.
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日本遺伝カウンセリング学会の歴史と未来
佐村修
東京慈恵会医科大学産婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(4): 207-212, 2025.
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Status & challenges of informing pregnant women and working with local government in southern Chiba
Ryo Otaka1)2), Tokumasa Suemitsu1)3)4), Mizuho Kadooka1)3), Shiori Miki1)2), Akiko Sasaki5)6), Satoshi Dohi1)7)8), Atsushi Tajima1)9)
1)Department of Genetics, Kameda Medical Center, 2)Department of Clinical laboratory, Kameda Medical Center, 3)Department of Obstetrics/Gynecology, Kameda Medical Center, 4)Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, 5)Department of Nursing, Kameda University of Health Sciences, 6)Health Division, Chuo Ward Health and Welfare Center, Chiba City, 7)Toyosu Ladies Clinic, 8)Department of Medical Education, Showa Medical University, 9)Department of Obstetrics and Gynecology, Kyorin University
Japanese Journal of Genetic Counseling 46(4): 307-312, 2025.
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P-004. SHOX異常症が疑われる妊婦への遺伝カウンセリングの経験
安原肇1,2), 丹羽由衣1), 佐道俊幸1,3), 吉元千陽1,3), 新納恵美子1,3)
1)奈良県総合医療センター遺伝カウンセリング室, 2)奈良県総合医療センター新生児集中治療部, 3)奈良県総合医療センター産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 167-167, 2025.
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P-009. 臨床像と遺伝カウンセリングに困難を生じた長大なCTGリピート数のあった筋強直性ジストロフィーの2例
小野結佳1), 荻原眞帆1), 小澤南1,2), 尾堀佐知子1,2), 松永綾子1,2), 中島眞生子2), 高石智4), 伊佐早健司4), 鈴木由妃1,3), 杉下陽堂1,3), 本吉愛1,5), 北東功2), 右田王介1,2)
1)聖マリアンナ医科大学病院遺伝診療部, 2)聖マリアンナ医科大学病院小児科, 3)聖マリアンナ医科大学病院産婦人科, 4)聖マリアンナ医科大学病院脳神経内科, 5)聖マリアンナ医科大学病院乳腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 170-170, 2025.
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P-012. 夫がFKTN遺伝子病的バリアントをもつ肢帯型筋ジストロフィーである夫婦の遺伝カウンセリングの一例
中村博昭1,3), 吉村賢二2), 服部百恵1), 荒木裕子3), 安部倫太郎3), 植村遼3), 沖絵梨3), 柳井咲花3), 片山浩子3), 西本幸代3), 赤石裕子4), 松田佳子1), 谷村一輝1), 樋口真司1)
1)大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部, 2)大阪市立総合医療センター 脳神経内科, 3)大阪市立総合医療センター 産婦人科, 4)大阪市立総合医療センター 腫瘍内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 171-171, 2025.
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P-016. FBN1に新規病的バリアントを認めたものの診断基準を満たさなかったマルファン症候群疑いの一例
小安智博1), 浜之上はるか1,2), 宮武聡子1,3), 石井怜4), 栗城紘子1), 高塚美衣1), 日比潔4), 宮城悦子2), 松本直通1,3)
1)横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 2)横浜市立大学附属病院 産婦人科, 3)横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 4)横浜市立大学附属病院 循環器内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 173-173, 2025.
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