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P2-11. MCT8欠損症の臨床的特徴と診断課題 : 単施設における8症例の後方視的検討
米元耕輔, 増田景子, 丸谷健太朗, 藤井史彦, 平良遼志, 鳥尾倫子, 吉良龍太郎
福岡市立こども病院小児神経科
脳と発達 58(suppl): S273-S273, 2026.
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P2-12. WDFY3遺伝子変異を認めた小頭症と知的発達症の一例
森本健太1, 榎園崇1,2, 岩崎友哉1, 角田侑以1, 佐伯紗希1, 上野裕一1, 田中磨衣1, 高田結2, 今川和生1,2, 金井雄1,2, 鈴木寿人1,2,3, 福島紘子1,2, 武内俊樹4, 小崎健次郎3, 高田英俊1,2
1筑波大学附属病院小児内科, 2筑波大学医学医療系小児内科, 3慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4慶応義塾大学医学部小児科
脳と発達 58(suppl): S273-S273, 2026.
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P2-13. 小児期発症の神経発達症を有するVCP関連疾患の一例
高松朋子1,2,3, 沼部博直2, 三宅紀子3,4, 奥野博庸1, 新村啓1, 鈴木崇1, 河内優美1, 中澤はる香1, 林佳奈子1, 渡邊由祐1, 森地振一郎1, 石田悠1, 小穴信吾1, 山中岳1
1東京医科大学小児科・思春期科学分野, 2東京山手メディカルセンター病院小児科, 3国立健康危機管理研究機構国立国際医療センター疾患ゲノム研究部, 4長崎大学生命医科学域医学系小児科学
脳と発達 58(suppl): S273-S273, 2026.
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P2-14. TUBB3遺伝子変異を認めた先天性眼球運動失行症の一例
出納達也1, 宮奈香2, 平出拓也3, 才津浩智3, 加藤光広1,4
1昭和医科大学医学部小児科, 2東小金井小児神経・脳神経内科クリニック, 3浜松医科大学医化学講座, 4昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S274-S274, 2026.
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P2-15. 顔認識アプリから診断に至ったWiedemann-Steiner症候群の1例
東慶輝, 西田みずき, 沼本真吾, 山川紀世志, 岩山秀之, 倉橋宏和, 奥村彰久
愛知医科大学小児科
脳と発達 58(suppl): S274-S274, 2026.
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P2-16. Nicolaides-Baraitser症候群の難治性てんかんに対しペランパネルが有効であった1例
矢崎耕太郎1,5, 澤井康子1, 田浦喜裕2, 内藤岳史2, 宮冬樹3, 加藤光広4
1国立病院機構奈良医療センター小児神経科, 2京都山城総合医療センター小児科, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4昭和医科大学医学部小児科/昭和医科大学病院てんかん診療センター, 5国立病院機構兵庫中央病院小児神経科
脳と発達 58(suppl): S274-S274, 2026.
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P2-17. 生後3か月発症のてんかんと異常眼球運動を認めたATP1A3遺伝子異常症の一例
牧祐輝1, 川口将宏1,2, 水谷修平1, 和田真子1, 山田直紀1, 相場佳織1, 青木雄介1, 鈴木基正1, 加藤光広3,4, 糸見和也1
1あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2名古屋大学医学部附属病院小児科, 3昭和医科大学医学部小児科, 4昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S275-S275, 2026.
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P2-18. FOXG1症候群3例における睡眠障害についての検討
宇根岡紗希1, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 松本直通2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 58(suppl): S275-S275, 2026.
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P2-19. TRPV4ヘテロ接合性変異を有し, 遠位型脊髄性筋萎縮症, 先天性内反足, 傍シルビウス裂症候群・多小脳回を呈した一例
宇根岡紗希1, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 松本直通2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 58(suppl): S275-S275, 2026.
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P2-20. Beare-Stevenson 症候群 (BSS) の3例 ; 呼吸管理の困難さと長期的予後の報告
八木悠貴1, 宇根岡紗希1, 後藤悠輔1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 高梨愛佳2, 埴田卓志2, 渡邉達也2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2宮城県立こども病院新生児科
脳と発達 58(suppl): S276-S276, 2026.
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